Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRI

10 februari 2024 uppdaterad av: Andrea Gropman
Syftet med denna studie är att använda olika typer av MRT och kognitiva tester för att utvärdera förändringar i hjärnan och kognitiva funktioner som inträffar hos personer med ornitin-transkarbamylasbrist (OTCD) i förhållande till friska individer

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Det övergripande målet med detta projekt är att karakterisera metaboliska, strukturella och kognitiva förändringar i OTCD med hjälp av 1H MRS, DTI, volymetrisk medelvärdesberäkning och fMRI med kognitiv testning av exekutiva funktionsmått för att validera biomarkörer för effekten av HA och dess behandling på hjärnan.

Utredarna kommer att mäta gln och mI i blod och hjärna (med 1H MRS) hos drabbade deltagare, och mI i hjärnan i kontroller, fraktionerad anisotropi som ett mått på mikrostrukturella skador på vit substans (av DTI) och förändringar i hjärnaktiveringsvägar med uppgifter som sonderar fungerar minne (fMRI). Som ett sekundärt resultatmått kommer utredarna att korrelera resultaten från neuroimaging med kognitiv funktion. Detta protokoll är baserat på det tidigare 5104-protokollet, och inkluderar nu barn för att utvärdera ålder och sjukdomsstadium på dessa index i en kohort som genomgår viktiga utvecklingshändelser mot en åldersmatchad typiskt utvecklande kohort.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

49

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år till 60 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar och kvinnor i åldrarna 7-60 år med ornitintranskarbamylasbrist Hanar och honor i åldrarna 7-60 år som är friska kontroller utan ornitintranskarbamylasbrist

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier för ämne:

  1. Patienter med OTCD;
  2. Åldersintervall: 7-60 år
  3. Kan genomgå neuroimaging på ett säkert sätt (dvs. utan närvaro av ferromagnetiska enheter)
  4. Ämnet har en dokumenterad fullskalig IQ > 70

Inklusionskriterier för kontrolldeltagare:

  1. Friska män och kvinnor utan metabol sjukdom i åldern 7-60 år
  2. Ämnet har en dokumenterad fullskalig IQ > 70

Exklusions kriterier:

Uteslutningskriterier för ämne:

  1. Mental retardation (d.v.s. fullskalig IQ < 70)
  2. Åldersintervall <7 eller >60 år
  3. Förekomst av ferromagnetiska enheter som förhindrar säker avbildning
  4. Gravid hona

Uteslutningskriterier för kontroll:

  1. Försökspersoner med en dokumenterad historia av ett intellektuellt underskott (d.v.s. fullskalig IQ < 70)
  2. Åldersintervall <7 eller >60 år
  3. Förekomst av ferromagnetiska enheter som förhindrar säker avbildning
  4. Gravid hona

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Ämnen med OTCD

män och kvinnor i åldrarna 7-60 år med OTCD som kan genomgå MRT och kognitiva tester MRT-skanning

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testning Neuropsykologisk testning
Övrig: MR-skanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andra namn:
  • MRI
Beteende: Kognitiv testning
Beteendetestning
Friska kontroller

män och kvinnor i åldrarna 7-60 år som är friska kontroller som kan genomgå MRT och kognitiva tester MRT-skanning

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testning Neuropsykologisk testning
Övrig: MR-skanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andra namn:
  • MRI
Beteende: Kognitiv testning
Beteendetestning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Koncentration av glutamin och myoinositol
Tidsram: Baslinje

Koncentration baserad på area under kurva på 1H Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) och kvantifierad med LCModel (en metod som tillåter automatisk kvantifiering av spektroskopidata). En metabolits vävnadskoncentration är relaterad till den integrerade amplituden, området under kurvan för MRS-signalen som den producerar. Medan MRS-signaler vanligtvis förvärvas i tidsdomänen som fria induktionsavklingningar eller ekon, betraktas och analyseras de vanligtvis i frekvensdomänen. Frekvensdomänrepresentationen härleds från den förvärvade tidsdomändatan av Fourier-transformen. Protokollet vi använder väljer 257 medelvärden. Maskinen summerar data vid varje tidpunkt för att generera ett värde för området under kurvan. Därför har vi inte mätningen vid varje tidpunkt.

Dessutom mätte vi voxels i två olika hjärnområden som innehåller olika typer av hjärnmaterial: en voxel var lokaliserad i posterior cingulate grey matter (PCGM) och den andra i parietal white matter (PWM).
Baslinje
Funktionell anslutning av bedömd av vilotillstånd fMRI
Tidsram: Baslinje
Undersökning av skillnader i funktionell anslutning av OTCD-patienter jämfört med friska kontroller, särskilt i standardlägesnätverket (DMN) och set-underhållsnätverket (SMN). Deltagarna genomgick en skanning i vilotillstånd med 3T fMRI. Genom att kombinera oberoende komponentanalys (ICA) och region-of-interest (ROI) analyser, identifierade de noder som omfattade varje nätverk i varje grupp och bedömde internodala anslutningar. För varje försöksperson genererade denna analys ett korrelationsvärde, som återspeglade styrkan i funktionell anslutning mellan varje ROI-par. Korrelations r-värdena normaliserades med Fishers r-till-Z-transform, vilket genererade z-poäng. DMN bestod av 1) främre cingulat/medial prefrontal cortex (ACC/mPFC), 2) bakre cingulat cortex (PCC) och 3) bilateral inferior parietal lobule (IPL). SMN bestod av 1)ACC, 2) bilateral superior frontal gyrus (SFG) och 3) bilateral anterior insula/frontal operculum (aI/fO).
Baslinje
Fraktionell anisotropi bedömd med DTI
Tidsram: Baslinje
Fraktionell anisotropi (FA) är ett mått på diffusionsasymmetrin inom en voxel som definieras av dess egenvärden. I vår studie används FA som ett mått på vit substans integritet, eftersom FA är mycket känsligt för små mikrostrukturella förändringar. Fraktionell anisotropi (FA) är ett skalärt värde mellan noll och ett (0-1) som beskriver anisotropi av en diffusion bearbeta. Ett värde på noll betyder att diffusionen är isotropisk, dvs den är obegränsad (eller lika begränsad) i alla riktningar. Ett värde på ett betyder att diffusion endast sker längs en axel och är helt begränsad längs alla andra riktningar.
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neuropsykologisk bedömning
Tidsram: Baslinje
Testningen bestod av Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI), Comprehensive Trail Making Test (CTMT) (intervall 17-87) och Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) (intervall GEC: 70-210; BRI:39- 82; MI:41-92). WASI inkluderar tre intelligensmått; inklusive prestanda IQ (summan av blockdesign och matrisunderskalor; intervall: 40-160), verbalt IQ (summa av ordförråd och likhetsunderskalor; intervall 40-160) och total IQ (summan av alla fyra underskalor; intervall: 80-320). CTMT mäter enkel uppmärksamhet och verkställande funktion, den består av fem prickar till prickar som ökar med komplexitet och svårighetsgrad. Högre värden indikerar bättre resultat för alla skalor.
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Andrea Gropman

Samarbetspartners

Children's National Research Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 augusti 2014

Avslutad studie (Faktisk)

1 augusti 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 mars 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2012

Första postat (Beräknad)

3 april 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UCRDC 5107

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Slutliga uppgifter finns på UCDC:s webbplats

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ornitin-transkarbamylasbrist

Kliniska prövningar på MR-skanning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera