Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neuroutveckling från barn till vuxen vid genexpanderad Huntingtons sjukdom (ChANGE HD)

9 november 2023 uppdaterad av: Peggy C Nopoulos

Tillväxt och utveckling av striatal-cerebellumkretslopp hos personer som löper risk för Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomal dominant sjukdom som manifesteras i en triad av kognitiva, psykiatriska och motoriska tecken och symtom. HD orsakas av en triplettupprepning (CAG)-expansion i genen Huntingtin (HTT). Denna sjukdom har klassiskt uppfattats som en neurodegenerativ sjukdom. Nya bevis tyder dock på att onormal hjärnutveckling kan spela en viktig roll i etiologin för HD. Huntingtin (HTT) kommer till uttryck under utveckling och genom livet. I djurstudier har HTT-genen visat sig vara avgörande för hjärnans utveckling. Detta tyder på att en muterad form av HTT (genexpanderad eller CAG-repetitioner på 40 och högre) skulle påverka normal hjärnutveckling. Dessutom har studier på vuxna som är genexpanderade för HD, men som ännu inte har manifesterat sjukdomen, (pre-HD-personer) signifikanta förändringar i hjärnans struktur, till och med upp till 20 år innan klinisk diagnos sätts. Hur långt tillbaka dessa förändringar är uppenbara är okänt. En möjlighet är att dessa hjärnförändringar är närvarande under hela livet, på grund av förändringar i hjärnans utveckling, även om de initialt bara förknippas med subtila funktionella abnormiteter.

I ett försök att bättre förstå utvecklingsaspekterna av denna hjärnsjukdom, föreslår den aktuella studien att utvärdera hjärnans struktur och funktion hos barn, ungdomar och unga vuxna (6-30 år) som löper risk att utveckla HD - de som har en förälder eller morförälder med HD. Hjärnstrukturen kommer att utvärderas med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT) med kvantitativa mätningar av hela hjärnan, hjärnbarken, såväl som vit substans integritet via diffusionstensoravbildning. Hjärnans funktion kommer att bedömas genom kognitiva tester, beteendebedömning och fysisk och neurologisk utvärdering. Försökspersoner som är genexpanderade (GE) kommer att jämföras med försökspersoner som är genexpanderade (GNE). Förändringar i hjärnans struktur och/eller funktion i GE-gruppen jämfört med GNE-gruppen skulle ge stöd till uppfattningen att denna sjukdom har en viktig utvecklingskomponent.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • Rekrytering
        • University of California Davis
        • Huvudutredare:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10027
        • Rekrytering
        • Columbia University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19146
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Huvudutredare:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna
        • Rekrytering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Daniel Claassen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Huvudutredare:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år till 30 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ungdomar i åldrarna 6-30 år som har en förälder eller morförälder som har diagnostiserats med Huntingtons sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Familjehistoria av Huntingtons sjukdom
  • Ålder 6-30 år
  • Åldersanpassad kunskap om HD och personlig risk

Exklusions kriterier:

  • Metall i kroppen, inklusive hängslen
  • Historik med huvudtrauma, hjärntumör, anfall, epilepsi
  • Historik av större operationer och/eller betydande pågående medicinska problem

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Genexpanderad (GE)
Barn med risk för HD som har en CAG-repetitionslängd på 40 och uppåt.
Gen icke-expanderad (GNE)
Barn med risk för HD som har en CAG-repetitionslängd på 39 eller mindre

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Volym av hjärnstrukturer mätt med magnetisk resonanstomografi (MRT)
Tidsram: 1 timme av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök
Magnetic Resonance Imaging (MRI) och DTI-data (Diffusion Tensor Imaging) kommer att analyseras för att bedöma hjärnans struktur baserat på variabler inklusive global volym, total cerebral spinalvätska, subregionvolymer, kortikal ytanatomi inklusive kortikalt djup, ytarea och gyralform, och symmetri mellan hjärnhalvorna, allt med hänsyn till ålder, kön och längd. Resultaten kommer att utvärderas för jämförande skillnader mellan GE-gruppen och GNE-gruppen. Dessutom kommer dessa mått på hjärnans struktur att paras ihop med motsvarande mått på hjärnans funktion för att utvärdera hjärnans utveckling baserat på tillväxt och prestation.
1 timme av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ bedömning av kognitiva färdigheter och beteendefaktorer
Tidsram: 4 timmar av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök
Deltagarna genomgår ett kognitivt batteri som kommer att kvantifiera färdigheter som uppmärksamhet, inlärning, minne. Dessutom kommer beteendeåtgärder att administreras i både själv- och proxyrapportformat. Resultaten kommer att analyseras för jämförande skillnader mellan GE-gruppen och GNE-gruppen. Dessutom kommer dessa mått på hjärnans funktion att paras ihop med lämpliga mått på hjärnans struktur för att utvärdera hjärnans utveckling baserat på tillväxt och prestation.
4 timmar av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ bedömning av motorprestanda
Tidsram: 1 timme av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök
Motorisk skicklighet (både fin och grov) kommer att bedömas och kvantifieras via standard UHDRS motorexamen och Q-Motor/Q-Cog utrustningssvit. Resultaten kommer att analyseras för jämförande skillnader mellan GE-gruppen och GNE-gruppen. Dessutom kommer dessa mått på hjärnans funktion att paras ihop med lämpliga mått på hjärnans struktur för att utvärdera hjärnans utveckling baserat på tillväxt och prestation.
1 timme av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök
Kvantifiering av neurofilamentljus
Tidsram: 10 minuter för blodtagning av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök
Plasmaprover kommer att skickas för varje besök till University College of London för analys av NfL, en indikator på neuronal skada, för att fastställa livsduglighet som en biomarkör för Huntingtons sjukdom.
10 minuter för blodtagning av 6-7 timmars testdag, 3-4 årliga besök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Peggy C Nopoulos

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utredare

  • Huvudutredare: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2005

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 augusti 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 maj 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2013

Första postat (Beräknad)

22 maj 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

13 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 200507759
  • 2U01NS055903-10 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Samlad, avidentifierad data kan delas med godkända medarbetare, men individuella deltagares data kommer inte att delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera