Kroppssammansättning och hormonstatus vid Ataxia Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) är en förödande mänsklig recessiv sjukdom som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi, immunbrist, kromosomal instabilitet och cancerkänslighet. Utöver det visar en hög andel av patienterna dystrofi, tillväxthämning och dålig viktökning. Det finns bara ett fåtal studier som bedömer detta problem och de exakta variationerna vad gäller kroppssammansättning, muskelstyrka och hormonell status är allmänt okända.

Viktiga faktorer kan vara ansvariga för förändrad kroppssammansättning:

1. Immunbrist och kronisk sjukdom är viktiga influenser på tillväxt och fysisk utveckling. Den ständigt kataboliska situationen för A-T-patienter har stor inverkan på dystrofi.
2. På grund av den progressiva cerebellära ataxi är de flesta patienter bundna till rullstol så att deras muskelmassa minskar
3. Nedsatt muskelstyrka är relaterad till apraxi, dystoni, kontrakturer och dyskinesi.
4. Låga nivåer av tillväxthormoner (GH). Extracerebellär MRI - lesioner i A-T går tillsammans med brist på GH-axeln vilket orsakar nanism.
5. Försenad pubertet och fysisk utveckling tyder på en onormal metabolism i muskelceller
6. Det finns obduktionsrapporter som informerar om minskad massa av binjurebarken som kan återspeglas i en lägre hormonfrisättning av steroidhormoner.

Syftet med förslaget är att utforska den exakta kroppssammansättningen, den manuella muskelstyrkan, den hormonella statusen hos patienter med A-T jämfört med friska försökspersoner matchade för kön och ålder. Ett studiebesök genomförs på alla A-T-patienter och friska försökspersoner:

• Att utvärdera vikt och längd på alla ämnen
• För att analysera den exakta strukturen av enstaka kroppsfack, såsom den magra massan, vattenfacket eller fettfacket med hjälp av bioelektrisk impedansanalys
• För att bestämma den subkutana fettvecktjockleken med hjälp av kalipometri
• Att undersöka näringsvanor och kost som upptäcks av näringsdagbok
• För att analysera den manuella muskelstyrkan med en handdynamometer
• För att bestämma den fysiska utvecklingen i A-T-kohorten genom Tanner-poäng
• För att utvärdera skede av sexuell utveckling och pubertet hos kvinnliga A-T-patienter genom ultraljud av de inre könsorganen
• För att få en detaljerad hormonstatus inklusive sköldkörtelstimulerande hormon (TSH), luteiniserande hormon (LH), follikelstimulerande hormon (FSH), GH, kortisol, DHEAS, östradiol, testosteron, progesteron, insulinliknande tillväxtfaktorbindande protein 3 (IGF) -BP3), etc i serumblod