Klinisk karakterisering av PDE6A-relaterad Retinitis Pigmentosa som förberedelse för en genterapiförsök

Retinitis pigmentosa (RP) är en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av ärftliga retinala sjukdomar, som är en av de vanligaste typerna av retinal degeneration med en prevalens på 1:4000. Mer än 45 gener har hittills associerats med RP, vars defekter orsakar en progressiv förlust av stavens fotoreceptorfunktion, följt av konfotoreceptordysfunktion som ofta leder till fullständig blindhet. Mutationer i PDE6A-genen - som kodar för -subenheten av stavens cGMP-fosfodiesteras - står för 1 % av autosomal recessiv retinitis pigmentosa (arRP) genom försämrad reglering av cGMP-nivåer i stavens yttre segment.

Med hjälp av förbättrade genetiska och funktionella diagnostiska verktyg har en tidig igenkänning och differentiering blivit möjlig. Ändå finns ingen etablerad terapi tillgänglig, därför är sociala och professionella konsekvenser viktiga uppgifter att hantera. De moderna oftalmologiska funktionella diagnostiska verktygen möjliggör en exakt karakterisering och tidig igenkänning av sådana retinala sjukdomar. De detaljerade resultaten och informationen kan hjälpa till att utöka förståelsen av de patologiska mekanismerna som är involverade i dessa sjukdomar.

I denna studie avser utredarna att undersöka patienter med en genetiskt bekräftad diagnos av Retinitis pigmentosa på grund av PDE6A-mutationer och härigenom bedöma näthinnans funktion och struktur med ett omfattande antal tester.