Kvaliteten på vård av barn med sicklecellssjukdom (SCD) screenad vid födseln i Frankrike (EVADREP)

I överenskommelse med National Insurance Fund (CNAMTS) och den franska föreningen för screening och förebyggande av barnhandikapp (AFDPHE), är det franska SCD-nyföddascreeningsprogrammet (NBS) inte universellt utan "inriktat" på barn som identifieras "i riskzonen" på grund av deras föräldrars geografiska ursprung (från ett land där förekomsten av sicklecellegenskaper är hög: Afrika söder om Sahara, Karibien, Nordafrika, Medelhavsområdet). Antalet barn som diagnostiseras vid födseln ökar stadigt varje år och sicklecellssjukdom är nu i Frankrike den vanligaste sjukdomen som hittas bland dem som screenats under neonatalperioden. Det totala antalet nyfödda som diagnostiserats av NBS från 01/01/2006 till 31/12/2010 är 1800 (AFDPHE-data).

I avsaknad av förebyggande vård observeras en hög dödlighet under de första 5 levnadsåren, de två huvudsakliga dödsorsakerna är invasiv pneumokockinfektion och akut mjältsekvestrering. Tidig vård gör det möjligt att till stor del förebygga invasiv pneumokocksjukdom (genom kombination av långtidsbehandling med PeniV och pneumokockvaccinationer) och allvarliga akuta mjältbindningar (genom att upprätta ett föräldrautbildningsprogram). Dessutom har förebyggande av cerebral kärlsjukdom, de allvarligaste komplikationerna av sicklecellssjukdom hos små barn, möjliggjorts de senaste 10-15 åren genom systematisk användning av transkraniell Doppler (TCD). I rika länder är dödligheten för SCD-barn som upptäcks vid födseln nu reducerad till mindre än 1-2 %. Den senaste franska rapporten analyserade resultaten av det nationella NBS-programmet för perioden 1995-2000. Följaktligen tog dessa resultat inte hänsyn till de senaste framstegen (användning av pneumokockkonjugatvaccin och diffusion av TCD). Det är nu väl visat att dessa två förebyggande åtgärder ytterligare har förbättrat sjukligheten och dödligheten hos barn med sicklecellssjukdom.

Nyligen rapporterade det franska pediatriska teamet från Creteil (Frankrike) resultaten av 217 barn som screenades vid födseln mellan 1988 och 2007: denna encenterstudie hittar utmärkta resultat med en 1,9 % sannolikhet för förekomst av stroke vid 18 års ålder för SS och S-Beta0-barn. Dessa resultat bör jämföras med de som erhållits för hela den berörda befolkningen i Frankrike. För att beskriva och analysera de senaste nationella resultaten av kvarvarande sjuklighet och mortalitet, genomförde utredarna denna nationella retrospektiva studie (EVADREP) som studerade klinisk vård under de 5 första levnadsåren för SCD-patienter som diagnostiserades vid födseln för perioden 2006-2010.