MyGeneRank: En digital plattform för nästa generations genetiska studier

Många tillstånd som påverkar hälsan orsakas av en kombination av miljö, beteenden och gener. Även om individer kan ändra vissa faktorer i sina liv för att minska risken för att utveckla olika sjukdomar (t.ex. att inte röka cigaretter), finns bidraget från genetiska risker som kodas av DNA kvar hos människor under hela livet. Forskare försöker fortfarande fastställa alla genetiska faktorer som påverkar sjukdomen, men för vissa tillstånd har det visat sig att de faktorer som hittills identifierats kan börja identifiera människor med hög till låg genetisk risk. Om man tittar över genomet kan forskare beräkna en kumulativ genetisk riskpoäng - som kan användas för att rangordna genetisk risk jämfört med andra världsomspännande populationer.

Målet med denna studie är att fastställa hur genetisk risk påverkar hälsobeslut och andra saker som kan kontrolleras i livet. Den första genetiska riskpoängen beräknas för kranskärlssjukdom (CAD). CAD leder i slutändan till hjärtinfarkt, hjärtsvikt och ibland plötslig hjärtdöd och är den främsta anledningen till att hjärtsjukdomar fortfarande är den främsta dödsorsaken i världen. Andra forskare har visat att denna genetiska riskpoäng kan användas för att identifiera personer med låg, medelhög och hög risk för kranskärlssjukdom. Det har också visat sig att användningen av statiner (kolesterolsänkande läkemedel) ger större nytta och skydd mot hjärtinfarkt för personer med hög genetisk risk för kranskärlssjukdom.

Med hjälp av Apple ResearchKit och ResearchKit-länkade 23andMe API kan kunder hos 23andMe ge forskare tillgång till deras genomiska data. Deltagarna kommer att använda ResearchKit-appen för att ge samtycke, se studieinformation, svara på enkäter och kontakta studieteamet.

Deltagarna kommer att bli ombedda att fylla i 3 undersökningar. En före visning av genetiska riskpoäng, en omedelbart efter visning av poäng och en 6 månader efter att ha tittat på poäng.