Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biologisk samling av njurceller (CRHiPS)

5 december 2017 uppdaterad av: University Hospital, Angers

Biologisk samling av njurceller för den funktionella studien av ABCC6-transportören på iPS-härledda hepatocyter och njurceller

Vårt mål är att erhålla mänskliga inducerade pluripotenta stamceller från urinprover från PXE-patienter för ytterligare proteomiska och metabolomiska studier och behandlingsscreening.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en genetisk multisystemsjukdom med kutan, oftalmologisk och kardiovaskulär inblandning.

PXE är associerad med mutationer av ABCC6-genen som kodar för membrantransportören ABCC6-protein. Denna transportör uttrycks normalt i hepatocyter och epitelceller i njurarnas proximala hoprullade tubuli.

Således kan PXE betraktas som en metabolisk sjukdom av lever- och njurursprung, med klinisk och biologisk involvering/konsekvenser för avlägsna organ.

Ämnet som transporteras av ABCC6-protein är fortfarande okänd, etiologisk PXE-behandling existerar ännu inte. ABCC6-brist är dock associerad med låg nivå av blod PPi (pyrofosfat), som är naturlig hämmare av kalciumfosfatavlagring.

Syftet med projektet är att erhålla njurceller som härrör från PXE-patienter för deras vidare användning i proteomiska och metabolomiska studier, samt för screening av behandlingsmodaliteter som syftar till att korrigera ABCC6 funktionsbrist.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

10

Fas

  • Inte tillämpbar

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med PXE diagnostiserad på kliniska och histologiska kriterier, enligt gällande riktlinjer
  • Patient över 18 år
  • Patient informerad, efter att ha förstått syftet och medlen för studien och undertecknat samtycke för deltagande
  • Patient ansluten till det franska socialsystemet

Exklusions kriterier:

  • Gravid eller ammande PXE-kvinna
  • Patient under förmynderskap, frihetsberövad genom domstols- eller administrativt beslut, inlagd på sjukhus utan samtycke eller intagen på hälso- eller socialinstitution för andra ändamål än forskning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: PXE-patienter
urininsamling och odling av njurceller
Övrig: urinuppsamling
3 urinsamlingar under 24 timmar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Urinsamling
Tidsram: 24 timmar
Tre urinprover i varje PXE-patientkonsekvenser av den funktionella bristen hos ABCC6-transportören involverad i patofysiologin för PXE
24 timmar

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Isolering och odling av njurceller
Tidsram: 8 veckor
Enligt rutinproceduren i vårt labb
8 veckor
Effekten av ABCC6-mutationer på njurcellsfunktioner
Tidsram: 3 månader
Proteomiska och metabolomiska och RNAseq-metoder
3 månader
Högkapacitetsscreening av läkemedel för att återställa ABCC6-funktionen i PXE-patienters njurceller
Tidsram: 3 månader
Utvärdering av PPi-släpp och andra relevanta avläsningar
3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbetspartners

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 januari 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 december 2017

Första postat (Faktisk)

6 december 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 december 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 december 2017

Senast verifierad

1 juni 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 49RC17_0063

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniska prövningar på urinuppsamling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera