Prospektiv beskrivande studie av den angiogena T-cellpopulationen hos personer med ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) (TangRO)

Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) är resultatet av genetisk avreglering av angiogenes. Det kännetecknas av mukokutan telangiektasi som är ansvarig för återkommande näsblod som påverkar livskvaliteten (anemi, järnbrist, socialt lidande). Mer sällan kompliceras HHT av uppkomsten av pulmonella, hepatiska eller cerebrala arteriovenösa missbildningar som kan leda till allvarliga komplikationer: cerebrovaskulära olyckor, cerebrala abscesser, hjärtsvikt med hög effekt och massiv hemoptys (1). Intensiteten av symtomen ökar med åldern men med betydande individuell variation, även för samma mutation i samma familj. Sålunda, även om de mutationer som är ansvariga för sjukdomen har identifierats, är patofysiologin inte helt klarlagd eftersom dessa mutationer inte förklarar den stora mångfalden av kliniska presentationer. Andra faktorer som ännu inte identifierats spelar förmodligen en viktig roll. Angiogene T-celler (TANG) är en nyligen individualiserad T-cellspopulation, definierad av en CD4+CXCR4+CD31+ fenotyp, som spelar en nyckelroll för att differentiera endotelfamiljer (2).

I en tidigare studie visade forskarna att patienter med HHT hade en minskning av CD4+ och CD8+ LT jämfört med en kohort av friska försökspersoner (3).

De antar att lymfopenin huvudsakligen involverar TANG, vars kvantifiering skulle kunna göra det möjligt att bedöma den individuella nivån av angiogenes under HHT. Utvärderingen av TANG-nivåerna skulle därmed kunna göra det möjligt att personalisera HHT-hanteringen.