Korrelation mellan PT och INR till faktor 7

Faktor VII är en av huvudkomponenterna i koaguleringsprocessen. Det tillhör serinproteaserna och det är beroende av vitamin K för att fungera. Dess primära funktion är att initiera själva koaguleringsprocessen, tillsammans med vävnadsfaktor: Efter en vaskulär endotelskada, är det ett svar av vasokonstriktion, blodflödet i kontakt med subendotelmatrisen, vid den tiden, TF, ett protein i samma matris, binder till och aktiverar VII-koagulationsfaktorn, sedan börjar FVIIa-TF-komplexet koagulationskaskaden, i slutet av den kaskaden bildas fibrin.

Faktor VII-genen är belägen på den långa armen av kromosom 13, storlek 12 kD, innehåller 12 axoner som kodar för ett protein som består av 406 aminosyror, den är belägen på ett avstånd av 2,8 kD från genen av faktor X.

Mer än 120 mutationer har hittats i faktor VII-genen hittills, sambandet mellan genotyp och fenotyper är dock oklart i de flesta fall. Seligsohn och hans kollegor beskrev en av mutationerna i Faktor VII, 5-Ser339Phe, som hittades i tre tunisiska familjer och orsakade en tendens att blöda genom en mekanism med reducerad faktor X-aktivering.

När det kommer till faktor VII-brist är saknaden aldrig hermetisk eftersom ett sådant tillstånd inte är förenligt med livet sett från arbete på knockoutmöss. Delvis saknad faktor VII är den vanligaste av alla sällsynta koagulationsproblem. Kliniskt är dessa vanligtvis näsblod, lätta blåmärken, tandköttsblödningar, muskelhematom, hamarhtros, hematuri, postoperativ blödning, även om det också kan finnas tillstånd med livshotande blod i nervsystemet och i mag-tarmkanalen. Förutom ökad menstruation som förekommer hos cirka 70 % av kvinnorna med faktor VII-brist finns ingen könsskillnad i symtom.

Misstanke om faktor VII-brist görs vanligtvis i samband med screening hos familjemedlemmar med en känd brist eller på tester efter en blödningsepisod, såsom näsblod eller operation i områden med tendens att blöda (näsa, svalg eller tänder).

Ett onormalt PT-test indikerar brist på faktor VII. Ett förlängt PTT-test kan tyda på hemofili A och B (saknade faktorer VIII respektive IX), brist på faktor XI, ofullständig faktor XII eller von sjukdom willebrand/VWF. Utvidgningen av PT innebär också brist på faktorerna X, V, II och fibrinogen, och resultatet representeras av en procentandel i förhållande till normala människor.

Diagnosen faktor VII-brist är laboratoriemässigt. De första laboratorietesterna är PT, aPTT och trombocytantal, följt av ett FVII-koagulantaktivitetstest för förlängda PT-tillstånd. För att bekräfta resultatet utförs FVII-analysen igen

Protrombintiden analyseras vanligtvis av en laboratorieteknolog på ett automatiserat instrument vid 37 °C. Blod sugs in i ett provrör som innehåller flytande natriumcitrat, som fungerar som antikoagulant genom att binda kalcium i ett prov. Blodet blandas och centrifugeras sedan för att separera blodkroppar från plasma (eftersom protrombintiden oftast mäts med blodplasma). Ett prov av plasman extraheras från provröret och placeras i ett mätprovrör. Därefter tillsätts ett överskott av kalcium till provröret, vilket vänder på effekterna av citrat och gör att blodet kan koagulera igen. Slutligen, för att aktivera kaskadvägen för extrinsic/vävnadsfaktorns koagulering, tillsätts vävnadsfaktor och den tid det tar för provet att koagulera mäts optiskt. Protrombinkvoten (INR) är protrombintiden för ett patientprov dividerat med resultatet för kontrollplasma.

Det finns två typer av faktor VII-brist. Den första är en kvantitativ med både brist på FVII-koagulantaktivitet och med en låg nivå av FVII-antigen, den andra är kvalitativ med låg FVII-koagulantaktivitet men en normal nivå av FVII-antigen. Faktum är att undersökningen av antigenet skiljer mellan dessa två saknade typer, men förutsäger inte tendensen att blöda, och det rekommenderas inte att diagnostisera faktor VII-brist på basis av antigentestet. För kända patienter som får en rekombinant faktor kan det dock vara användbart.

Det finns inga tydliga riktlinjer för behandling av ärftlig brist VII. Rekombinant faktor VII är ett val i många fall för både barn och vuxna, men det finns andra behandlingsalternativ som diskuteras i vår studie.

Syftet med den aktuella studien är att hitta en korrelation mellan värdet av PT\INR och nivån på faktor VII, vi försökte göra det genom en retroprospektiv studie på patienter som är kända för att ha en faktor VII-brist på Laniado sjukhus, t.ex. en korrelation skulle kunna göra både diagnostik och hantering av personer med faktor VII-brist lättare och mer tillgänglig.