Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NGLY1 Deficiency: A Prospective Natural History Study

3 juni 2022 uppdaterad av: Maura Ruzhnikov, Stanford University

NGLY1-brist är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av: global utvecklingsfördröjning och/eller intellektuell funktionsnedsättning, hypo- eller alakrima, övergående förhöjning av transaminaser och en hyperkinetisk rörelsestörning. Signifikant fenotypisk variation har observerats hos det lilla antal drabbade individer som beskrivs i den medicinska litteraturen.

Syftet med denna studie är att beskriva den naturliga historien för NGLY1-brist på ett prospektivt, detaljerat och mycket enhetligt sätt. Studiedeltagare kommer att övervakas noga under loppet av fem år för att:

  • förstå det kliniska spektrumet och progressionen av NGLY1-brist med hjälp av standardiserade kliniska och neuroutvecklingsbedömningar
  • identifiera kliniska och biomarkörändpunkter för användning i terapeutiska prövningar, och
  • identifiera genotyp-fenotypkorrelationer

Noggrann klinisk uppföljning kommer att möjliggöra generering av en rik datauppsättning och detaljerad förståelse av den naturliga historien för NGLY1-brist.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

29

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94305
        • Stanford University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer i alla åldrar med NGLY1-brist.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Förälder(ar)/juridiskt ombud och/eller deltagare måste vara villig och kunna ge informerat samtycke/samtycke för deltagande i studien
  • Hanar eller honor i alla åldrar
  • Misstänkt eller bekräftad diagnos av NGLY1-brist med genetiska varianter i både NGLY1-alleler och konsekventa kliniska egenskaper
  • Deltagare och vårdgivare måste vara villiga att tillhandahålla kliniska data, delta i standardiserade bedömningar och tillhandahålla biologiska prover (om de bor i USA)
  • Villighet att resa till Palo Alto, CA är att föredra, men inte ett krav

Exklusions kriterier:

  • Förekomsten av en andra, bekräftad störning, genetisk eller på annat sätt, som påverkar neuroutvecklingen eller med andra överlappande symtom på NGLY1-brist

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Detaljerad fenotypning av det kliniska förloppet av NGLY1-brist över tid
Tidsram: 5 år
Utfört hos patienter med NGLY1-brist: detaljerade standardiserade allmänna, neurologiska, dysmorfologiska och oftalmologiska utvärderingar; kliniska laboratoriestudier; elektroencefalogram; nervledningsstudier; kvantitativa studier av autonom funktion; poängsättning av rörelsestörning och NGLY1-bristsymptomskalor; och ett tidsbestämt 10-meters gångtest. Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.
5 år
Neuroutvecklingsprofil av NGLY1-brist mätt med Mullen Scales of Early Learning
Tidsram: 5 år
Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.
5 år
Neuroutvecklingsprofil av NGLY1-brist mätt med Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, andra upplagan
Tidsram: 5 år
Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.
5 år
Neuroutvecklingsprofil av NGLY1-brist mätt med Peabody Scales of Motor Development
Tidsram: 5 år
Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.
5 år
Neuroutvecklingsprofil av NGLY1-brist mätt med hjälp av Differential Ability Scales II
Tidsram: 5 år
Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.
5 år
Neuroutvecklingsprofil av NGLY1-brist mätt med Beery Visual Motor Integration-utvecklingstestet
Tidsram: 5 år
Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Deltagares livskvalitet mätt genom Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsram: 5 år
Livskvalitet kommer att utvärderas vid baslinjen och longitudinellt.
5 år
Vårdgivares livskvalitet mätt genom 36 Item Short Form Survey (SF36)
Tidsram: 5 år
Livskvalitet kommer att utvärderas vid baslinjen och longitudinellt. Vårdgivare kommer att fylla i undersökningen men kommer inte att registreras i studien.
5 år
Biomarkörer för NGLY1-brist identifierade under studiens gång
Tidsram: 5 år
Longitudinell insamling och övervakning av laboratoriestudier och klinisk presentation mätt genom standardiserade och kvantitativa bedömningar kan identifiera biomarkörer för NGLY1-brist.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Stanford University

Samarbetspartners

Grace Science Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

19 november 2021

Avslutad studie (Faktisk)

19 november 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2019

Första postat (Faktisk)

8 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 juni 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2022

Senast verifierad

1 juni 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-47335

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Forskare och kliniker med akademiskt intresse för NGLY1-brist kan ges tillgång till data som erhållits genom denna studie. Alla data eller prover som delas utanför Stanford University kommer att göras på ett kodat sätt utan skyddad hälsoinformation inkluderad och med genomförandet av alla tillämpliga avtal (d.v.s. ett materialöverföringsavtal) eller pågående samarbeten som godkänts i eProtocol 47335.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetiskt syndrom

Kliniska prövningar på Neuroutvecklingsbedömning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera