Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotyper, biomarkörer och patofysiologi vid ärftliga spastiska paraplegier och relaterade sjukdomar (HSP-PBP)

18 maj 2021 uppdaterad av: Dr. Rebecca Schule
Syftet med denna studie är att fastställa det kliniska spektrumet och den naturliga utvecklingen av Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) och relaterade störningar i en prospektiv multicenter naturhistorisk studie, identifiera digitala, avbildnings- och molekylära biomarkörer som kan hjälpa till vid diagnos och terapiutveckling och studera genetisk etiologi och molekylära mekanismer för dessa sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utredarna kommer att utföra en registerbaserad standardiserad prospektiv naturhistorisk studie (NHS) i HSP och relaterade sjukdomar. Deltagarna kommer att ses årligen. Vid studiebesök kommer en standardiserad klinisk undersökning att utföras inklusive tillämpning av kliniska betygsskalor (valet av betygsskalor kan variera beroende på den individuella fenotypen och den specifika genotypen); data kommer att föras in i en klinisk databas (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Vid alla studiebesök kommer patienter att uppmanas att donera bioprover; Insamling av biomaterial är valfritt och deltagarna kan välja att delta i provtagning av blod, urin, CSF och/eller en hudbiopsi.

Eventuellt kan ytterligare undersökningar utföras inklusive avbildning, kvantitativ rörelseanalys, neuropsykologiska undersökningar, analys av patient- eller observatörsrapporterade resultat och OMICS-analys för att karakterisera molekylära biomarkörer.

Hos deltagare utan genetisk diagnos kan nästa generations sekvensering utföras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
      • Pieve di Soligo, Italien, 31053
        • Har inte rekryterat ännu
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Andrea Martinuzzi, MD
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Rekrytering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Huvudutredare:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Tyskland, 91054
      • Essen, Tyskland, 45147
        • Rekrytering
        • University Medicine Essen
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Rekrytering
        • University Göttingen
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Michael Sereda, MD
        • Underutredare:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Underutredare:
          • Knut Brockmann, MD
        • Huvudutredare:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Heidelberg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Tyskland, 23562
      • Magdeburg, Tyskland, 39120
        • Rekrytering
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Underutredare:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Tyskland, 80336
        • Rekrytering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Huvudutredare:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Tyskland, 93053
        • Har inte rekryterat ännu
        • University of Regensburg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Tyskland, 18147
        • Har inte rekryterat ännu
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Huvudutredare:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Ludger Schöls, MD
        • Underutredare:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Underutredare:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike, 6020
        • Rekrytering
        • University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Underutredare:
          • Matthias Amprosi, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Proband med en klinisk eller genetisk diagnos av en HSP och relaterade störningar inklusive pre-manifesta individer kommer primärt att inkluderas i denna studie (primära deltagare).

Dessutom kommer opåverkade familjemedlemmar till primära deltagare att registreras om de är myndiga (>= 18 år) och kan ge informerat samtycke (sekundära deltagare).

Opåverkade minderåriga kommer endast att registreras under särskilda omständigheter som beskrivs i punkt 5.1 (Specialpopulationer - Opåverkade minderåriga).

Slutligen kommer friska orelaterade kontroller att registreras; dessa är nödvändiga för att kontrastera ospecifika, köns- eller åldersrelaterade fynd mot sjukdomsspecifika fynd.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • En av följande:

    1. Primär deltagare: Klinisk eller genetisk diagnos av HSP eller en relaterad sjukdom
    2. Sekundär deltagare: Opåverkad familjemedlem (1:a eller 2:a gradens släkting) till primärdeltagaren (med de ovan nämnda begränsningarna för speciella populationer) som kan ge informerat samtycke

    3. Orelaterad hälsosam kontroll som kan ge informerat samtycke

      OCH

  • Skriftligt informerat samtycke

OCH

- Deltagarna är villiga och kan följa studieprocedurer

Exklusions kriterier:

  • Saknar informerat samtycke från primär eller sekundär deltagare/frisk kontroll/juridiska representanter
  • För kontroller: bevis på en neurodegenerativ sjukdom eller rörelsestörningar; oförmåga att ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Primär deltagare:

Deltagare som drabbats av hereditär spastisk paraplegi (HSP) eller en fenotypiskt relaterad störning Primära deltagare kommer att följas med årliga intervall. Upparbetningen inkluderar kliniska, avbildnings-, sensorbaserade, patient/observatörsrapporterade och molekylära utfallsparametrar och biosampling.

Deltagare med okänd genetisk diagnos kan få genetisk testning inklusive hel exom eller hel genom sekvensering och andra OMICS tekniker.
Diagnostiskt test: Next-Gen Sequencing (NGS)
Helgenomsekvensering, Helexomsekvensering, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
Övrig: Klinisk betygsskala för att mäta sjukdomens svårighetsgrad och progression
En 13-punktsskala för att bedöma funktionsnedsättning som förekommer i rena former av spastisk paraplegi (SP). Ytterligare symtom som utgör en komplicerad form av SP registreras i en inventering.
Andra namn:
  • Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS)
Sekundär deltagare/ Första eller andra examen
Första eller andra gradens opåverkade familjemedlemmar till primära deltagare. Sekundära deltagare kan genomgå samma studieprocedurer som primära deltagare.
Diagnostiskt test: Next-Gen Sequencing (NGS)
Helgenomsekvensering, Helexomsekvensering, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
Orelaterad hälsosam kontroll
Orelaterade friska kontroller Friska kontroller kan genomgå samma studieprocedurer som primära deltagare.
Diagnostiskt test: Next-Gen Sequencing (NGS)
Helgenomsekvensering, Helexomsekvensering, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen för Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) totalpoäng vid 2 år
Tidsram: upp till 2 år
Sjukdomens svårighetsgrad kommer att bedömas genom tillämpning av Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), en klinisk klassificeringsskala som mäter sjukdomens svårighetsgrad i Hereditary Spastic Paraplegia (Schüle et al. Neurology 2006). SPRS innehåller 13 artiklar, var och en sträcker sig från 0 till 4 poäng. Totalpoängen beräknas som summan av alla objekt, vilket ger ett intervall för totalpoängen mellan 0 och 52. Härigenom indikerar högre SPRS totalpoäng en allvarligare sjukdom.
upp till 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Dr. Rebecca Schule

Samarbetspartners

German Federal Ministry of Education and Research
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Utredare

  • Huvudutredare: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 oktober 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2039

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2041

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2019

Första postat (Faktisk)

10 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 maj 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 maj 2021

Senast verifierad

1 maj 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HSP-PBP
  • 01GM1905 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftlig spastisk paraplegi

Kliniska prövningar på Next-Gen Sequencing (NGS)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera