Utvärdering av hjärtsjukdomar hos patienter med mukopolysackaridos (MPS) på Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)

Mukopolysackaridoserna (MPS) är ärftliga lysosomala lagringsstörningar orsakade av frånvaron av funktionella enzymer som bidrar till nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG). Den progressiva systemiska avsättningen av GAG resulterar i dysfunktion av flera organsystem som varierar med den speciella GAG som deponeras och den eller de specifika enzymmutationerna som finns.

Hjärtpåverkan har rapporterats vid alla MPS-syndrom och är ett vanligt och tidigt inslag, särskilt för dem med MPS I, II och VI. Hjärtklaffförtjockning, dysfunktion (allvarligare för vänstersidiga än för högersidiga klaffar) och hypertrofi är vanligen närvarande; ledningsstörningar, kranskärl och annan vaskulär påverkan kan också förekomma. Hjärtsjukdom uppstår tyst och bidrar väsentligt till tidig dödlighet. Den kliniska undersökningen av individer med MPS är ofta svår på grund av fysiska och ibland intellektuella patientbegränsningar. Frånvaron av prekordialt blåsljud utesluter inte förekomsten av hjärtsjukdom. Ekokardiografi och elektrokardiografi är viktiga diagnostiska tekniker för utvärdering av klaffar, ventrikulära dimensioner och funktion.