Fabry Kardiomyopati: Identifiering av tidiga myokardiska strukturella och vävnadsavvikelser med hjälp av multiparametrisk MRT (FIESTA-MRI)

Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar många organ i kroppen, inklusive hjärtat. Både män och kvinnor drabbas, med medellivslängden minskad med 10-20 år. Hjärtmuskeln kan bli tjock och få ärr hos över hälften av patienterna, vilket så småningom resulterar i hjärtsvikt, onormal rytm och död. Fokus för denna studie kommer att ligga på att förbättra upptäckten av tidig hjärtsjukdom innan irreversibel skada har inträffat för att förbättra patientresultaten.

Det antas att nya MRI-tekniker för hjärtat som kallas T1- och T2-kartläggning kommer att förbättra förmågan att upptäcka tidiga avvikelser i hjärtat. Tidig upptäckt av hjärtsjukdom kan möjliggöra en personlig behandlingsmetod, vilket potentiellt kan förbättra patientens resultat. Resultaten av studien kommer att identifiera vilka patienter som kan dra nytta av tidig behandlingsstart för att förhindra dåliga resultat i framtiden genom att använda hjärt-MRT för att identifiera de som löper högre risk.