Serum basala tryptasnivåer hos friska barn (KID-Tryp)

National Reference Center for MASTocytosis (CEREMAST), beläget vid Necker-Enfants Malades Hospital, är särskilt intresserad av två grupper av sällsynta sjukdomar vars gemensamma poäng är överdriven aktivering av mastceller: mastocytos och mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS). Till skillnad från MCAS, vars symtom enbart härrör från denna avvikande mastcellsaktivering, sker vid mastocytos dessutom en expansion och en klonal ansamling av mastceller i olika målorgan. Dessa två sjukdomar är heterogena i sin kliniska presentation och kan börja i tidig barndom. Även om de diagnostiska kriterierna för mastocytos är väletablerade, är de för MCAS oklara, vilket orsakar stora diagnostiska fel och därför dålig patientvård.

På CEREMAST, för den pediatriska grenen, följs drygt 700 barn med mastocytos och 150 med MCAS. För varje patient utförs en tryptasanalys. Genom åren har CEREMAST kunnat bekräfta att standarden för tryptas som för närvarande ges till <11,4 µg/L inte är giltig hos barn och tydligt objektivera att nivån av normalt tryptas ökar med åldern hos barnet. Flera patienter med MCAS med ärftlig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) följs på CEREMAST med diagnostiska förseningar på i genomsnitt 4 år. Vetskapen bland läkarna som tog hand om dessa patienter att ett tryptas vid 7 µg/L kan vara patologiskt hos barn kunde ha undvikit denna vandring och möjliggjort snabbare implementering av en effektiv antihistaminbehandling.

Nyligen genomförda studier har visat att familjär hypertryptasemi eller ärftlig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) av autosomal dominant överföring var associerad med en ökning av antalet kopior av TPSAB1-genen, kodande för tryptas alfa 1 och beta. Genom att nu systematiskt leta efter amplifieringar av TPSAB1-genen hos alla CEREMAST-patienter har det noterats att en duplicering kan vara associerad med ett tryptas vid 6 μg/L, vilket anses vara normalt hos barn.

Hittills finns det ingen studie som utvärderar tryptasstandarder hos barn under 18 år.

Forskningen fokuserar på doseringen av tryptas i en kontrollpopulation av barn i åldrarna 0 till 18 år.

Varje patient som får ett fullständigt blodvärde (CBC) på en operationsavdelning på Necker-Enfants Malades sjukhus kommer att väljas ut för att delta i studien. Efter CBC-analysen kommer resten av provet att behållas för denna forskning istället för att kasseras.

Att känna till normerna för tryptas enligt ålder skulle vara ett viktigt verktyg för hudläkare, allergiker och barnläkare som tar hand om patienter som misstänks för MCAS eller mastocytos. Ett blodprov skulle därmed kunna undvika några år av diagnostisk vandring i MCAS och mastocytos.