Naturhistorisk studie av patienter med metylmalonsyra och propionsyra (JUMP)

JUMP-studien (Journey to Understand MMA and PA) genomförs av HemoShear Therapeutics och AllStripes, en onlineforskningsplattform för sällsynta sjukdomar. JUMP är designat för att påskynda förståelsen av det naturliga förloppet av metylmalonsyraemi (MMA) och propionsyraemi (PA) sjukdom och behandling för familjer, forskare, kliniker och industri.

Studien kommer att samla in och tillhandahålla patientjournalinformation från flera institutioner för familjer att komma åt på ett ställe utan kostnad. AllStripes kommer att ta bort identifierande information som namn och adress från dessa medicinska journaler och aggregera dessa data för HemoShear-teamet för att bättre förstå den medicinska erfarenheten och utvecklingen av MMA och PA över tiden. Dessutom kan akademiska forskare, läkare och patientgrupper ansöka om att använda den samlade patientgemenskapsdatan för att svara på specifika forskningsfrågor utan kostnad.

HemoShear samlar in naturhistoriska data om MMA och PA eftersom företaget behöver insikt i den verkliga upplevelsen hos många patienter för att bättre förstå sjukdomen och vetenskapligt kunna visa om den potentiella nya behandlingen de utvecklar är effektiv för att förbättra resultaten.

Denna naturhistoriska studie kommer att inkludera retrospektiva och prospektiva komponenter. Den retrospektiva komponenten kommer att bestå av data från i första hand elektroniska journaler (eHR) och vissa pappersjournaler. Den framtida komponenten kommer att inkludera löpande insamling av medicinska journaler från inskrivna deltagare, och deltagare kan välja att fylla i hälsorelaterade frågeformulär och en valfri delstudie för genetisk testning.

Efter att ha undertecknat informerat samtycke kommer deltagarna eller deras vårdnadshavare att ge AllStripes tillstånd att samla in sina hälsojournaler för dataabstraktion.

Deltagare kan välja att delta i en valfri kostnadsfri delstudie för genetisk testning. JUMP (Journey to Understand MMA and PA) delstudien kommer att hjälpa till att bedöma om den genetiska varianten av den drabbade personen kan relatera till sjukdomens svårighetsgrad och behandlingssvar. Genom att få genetiska tester kommer deltagarna att förstå den genetiska mutationen som orsakar deras typ av metylmalonsyraemi (MMA) eller propionsyraemi (PA). Att känna till de genetiska mutationerna (oavsett om det kommer från MMUT-, MMAA- eller MMAB-genen eller PCCA eller PCCB) kan hjälpa den drabbade personen, deras vårdgivare och vårdpersonal att förstå det potentiella sjukdomsförloppet och välja metoder för att bättre hantera sjukdomen. Den ytterligare informationen kommer att göra det möjligt för HemoShear och AllStripes att förstå om olika genetiska varianter påverkar sjukdomsresan och resultaten.

Ett separat informerat samtycke kommer att erhållas för deltagande i delstudien.