Filtering
- Autoimmun retinopati
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia
- Autosomal dominerande cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsi
- Autosomal Dominant Distal Renal Tubular Acidosis
- Autosomalt dominerande Hyper IgE-syndrom
- Autosomalt dominerande multipelt Pterygium-syndrom
- Autosomal dominerande partiell epilepsi med auditiva funktioner
- Autosomal dominerande tubulointerstitiell njursjukdom
- Autosomal recessiv axonal neuropati med neuromyotoni
- Autosomalt recessivt hyper IgE-syndrom
- Autosomal recessiv juvenil Parkinsons sjukdom
- Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom
- Autosomal recessiv spastisk ataxi 4
- Autosomal recessiv spastisk paraplegi typ 49
- Autosomal recessiv spinocerebellär ataxi 9
- Axenfeld-Riegers syndrom
- Babesios
- Bakteriell meningit
- Baetz-Greenwalt syndrom
- Bainbridge-Ropers syndrom
- Endemisk nefropati på Balkan
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
- BAP1 Tumörpredispositionssyndrom
- Bardet-Biedl-syndrom
- Bardet-Biedl-syndrom 1
- Bardet-Biedl-syndrom 2
- Bardet-Biedl-syndrom 10
- Bardet-Biedl-syndrom 11
- Bardet-Biedl-syndrom 12
- Bare lymfocytsyndrom
- Bare lymfocytsyndrom 2
- Baroreflex-fel
- Barth syndrom
- Bartters syndrom
- Basalcellscancer, multipel
- B-cell lymfom
- B-cellprolymfocytisk leukemi
- Becker muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Behçets sjukdom
- Beteendevariant av frontotemporal demens
- Bell's Palsy
- Godartad autosomal dominerande myopati
- Godartad essentiell blefarospasm
- Godartad paroxysmal positionell vertigo
- Godartad Rolandic Epilepsi (BRE)
- Beriberi
- Berylliumsjukdom
- Bästa Vitelliform makuladystrofi
- Beta-galaktosidas-1-brist
- Beta-Propeller Protein-Associerad Neurodegeneration
- Beta-thalassemia
- Bethlem Myopati
- Biemond syndrom
- Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
- Gallgångscancer
- Gallekanalcyster
- Biliary Atresia
- Biliary Atresia Intrahepatic Syndromic Form
- Biliary Tract Cancer
- Binswangers sjukdom
- Biotinidasbrist
- Fågelskotkorioretinopati
- Birt-Hogg-Dube-syndrom
- BK-virus nefropati
- Blastisk plasmacytoid dendritisk cell
- Blastomykos
- Bloom-syndrom
- Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome
- Bohring-Opitz syndrom
- Botulism
- Bowens sjukdom
- Hjärntumör, vuxen
- Hjärntumör, barndom
- BRCA1 Ärftligt bröst och äggstockscancer syndrom
- Bröstcancer, man
- Brenner Tumor of Ovary
- Sprött hornhinnasyndrom
- Skör diabetes
- Brustet hjärtsyndrom
- Bronkiala adenom / karcinoider barndom
- Bronchiolitis Obliterans
- Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia
- Bronkopulmonal dysplasi
- Brown-Sequard syndrom
- Brunt syndrom
- Brucellos
- Brugadas syndrom
- Böldpest
- Budd-Chiari syndrom
- Buerger sjukdom
- Bullös Pemphigoid
- Burkitt lymfom
- Buruli magsår
- CADASIL
- Kalcifylaxi
- Camurati-Engelmann-sjukdomen
- Canavan sjukdom
- Candida Glabrata
- CANDLE syndrom
- Capillary Malformation-arteriovenous Malformation Syndrome
- Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist
- Carcinoidsyndrom
- Carcinoid Tumor
- Hjärtbrott
- Kardiofaciokutant syndrom
- Kardiomyopati på grund av antracykliner
- Kardiospasm
- Carney Complex
- Carnitine Palmitoyltransferase 2-brist
- Caroli sjukdom
- Karotisk kroppstumör
- Snickaresyndrom
- Broskhår Hypoplasi
- Castleman sjukdom
- Katastrofalt antifosfolipidsyndrom
- Katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi
- Cat Scratch Disease
- Cauda Equina syndrom
- Caudal Regression Sequence
- CD4-brist
- CDKL5-briststörning
- Central Centrifugal Cicatricial Alopecia
- Central medfödd hypotyreos
- Central kärnsjukdom
- Central Diabetes Insipidus
- Centrala nervsystemet Germinoma
- Centralt neurocytom
- Central smärtsyndrom
- Central serös korioretinopati
- Centronukleär myopati
- Cerebellär astrocytom, barndom
- Cerebellär ataxi och hypogonadotrop hypogonadism
- Cerebellär ataxi ektodermal dysplasi
- Cerebellär degeneration
- Cerebellär hypoplasi
- Cerebellär liponeurocytom
- Cerebral astrocytom, barndom
- Cerebral pares ataxisk
- Cerebral pares Athetoid
- Cerebral pares Spastisk hemiplegi
- Cerebrospinal vätskeläckage
- Cerebrotendinös Xanthomatosis
- Cervikal dystoni
- Cervikal intraepitelial neoplasi
- Chanarin-Dorfmans syndrom
- Chandlers syndrom
- Kaotisk förmaks takykardi
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1
- Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
- Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B
- Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2
- Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A
- CHARGE-syndrom
- Charles Bonnets syndrom
- CHD2 myoklonisk encefalopati
- Chediak-Higashis syndrom
- Cherubism
- Chiari missbildning typ 2
- Chikungunya
- Barndom akut lymfoblastisk leukemi
- Childhood Apraxia of Speech
- Barndom hjärnstam Glioma
- Upplösningssjukdom i barndomen
- Barndom hepatocellulärt karcinom
- Barndomshypofosfatasi
- Barndom-uppträdande schizofreni
- Barndom Supratentorial embryonal tumör, ej annars specificerad
- Barns interstitiella lungsjukdom
- BARNS syndrom
- Kolecystit
- Kolera
- Kolesteatom
- Kolesterylesterförvaringssjukdom
- Kondroblastom
- Chondrodysplasia punctata syndrom
- Kondroma
- Kondrosarkom
- Chordoid Glioma av den tredje kammaren
- Chordoma
- Chorea-acanthocytosis
- Koriokarcinom
- Chorioretinitis
- Choroideremia
- Koroidit
- Choroid Plexus Carcinoma
- Choroid Plexus Papilloma
- Kromofil njurcellscancer
- Kromofob njurcellscancer
- Kromosomal triplisering
- Kromosom 1p36 borttagningssyndrom
- Kromosom 1q21.1 dupliceringssyndrom
- Kromosom 3q29 mikrodupliseringssyndrom
- Radering av kromosom 5q
- Kopiering av kromosom 7q
- Chromosome 9p Deletion
- Kromosom 15q duplicering
- Radering av kromosom 17p
- Kronisk aktiv Epstein-Barr-virusinfektion