Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist

Totalt 7 resultat

  • Inozyme Pharma
    GACI Global
    Har inte rekryterat ännu
    PROPEL - ett prospektivt observationspatientregister för att utvärdera ENPP1- och ABCC6-brist
    ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist | Ektonukleotidpyrofosfatas/fosfodiesteras 1-brist
  • Inozyme Pharma
    Har inte rekryterat ännu
    Naturhistorisk studie av ENPP1-brist och och den tidiga formen av ABCC6-brist
    Generaliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-brist | ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist
  • Inozyme Pharma
    IQVIA Biotech
    Aktiv, inte rekryterande
    Utvärdering av säkerhet, tolerabilitet och effektivitet av INZ-701 hos vuxna med ABCC6-brist som orsakar PXE
    Pseudoxanthoma Elasticum | Generaliserad arteriell förkalkning av spädbarn | ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist
    Förenta staterna, Storbritannien
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Rekrytering
    Longitudinell naturhistorisk studie av patienter med peroxisombiogenesstörningar (PBD)
    Peroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkor
    Kanada
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cyprus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera