- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Search trials
Kliniska prövningar på Autosomal recessiv cerebellär ataxi-epilepsi-intellektuell funktionsnedsättning
Totalt 40 resultat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekryteringAutosomal recessiv cerebellär ataxiFrankrike
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSpinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataxi, typ 7Frankrike
-
Cadent TherapeuticsIndragenSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | Spinocerebellär ataxi typ 10 | Spinocerebellär ataxi typ 7 | Spinocerebellär ataxi typ 8 | Spinocerebellär ataxi typ 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv cerebellär ataxi...Förenta staterna
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekryteringAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAvslutadAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, inte rekryterandeNeuronala ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 7Förenta staterna
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AvslutadStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
University of MinnesotaIndragenMild kognitiv funktionsnedsättning (MCI) | Amyotrofisk lateralskleros (ALS) | Demens med Lewy Bodies (DLB) | Alzheimers sjukdom (AD) | Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) | Parkinsons sjukdom med demens (PDD) | Övergående epileptisk amnesi (TEA) | Temporallobsepilepsi (TLE) | Spinocerebellär ataxi... och andra villkorFörenta staterna
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekryteringStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1 | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | GlukostransportdefektFörenta staterna
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases...RekryteringSpastisk ataxiKanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Nederländerna, Kalkon, Storbritannien
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdRekryteringFragilt X Associated Tremor-ataxi Syndrome | FXTASIsrael
-
National Taiwan University HospitalAvslutadMultipel systematrofi | Ataxi, cerebellarTaiwan
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...AvslutadCerebellär ataxi | Multipel systematrofi | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellära degenerationer | Spinocerebellär ataxi 3 | Friedreich Ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Ataxi, Spinocerebellar | Ataxi, cerebellar | Ataxi Med Oculomotor ApraxiItalien
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RekryteringNeurodegenerativa sjukdomar | Ataxi | Cerebellär ataxi | Leukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | LBSL | Leukoencefalopati med hjärnstammen och ryggmärgens inblandning och laktathöjning | Leukoencefalopati med hjärnstam och ryggmärgspåverkan och höglaktatsyndrom (störning)Förenta staterna
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyAvslutadEpilepsi | Livskvalité | Dysbios | Retts syndromItalien
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... och andra samarbetspartnersAvslutadRörelsestörningar | Intellektuell funktionsnedsättning | Anfall | Ataxi | Glut1-bristsyndrom | De vivo sjukdomFrankrike
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...AvslutadAtaxi | Multipel systematrofi | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi 3 | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Ataxi Med Oculomotor Apraxi | DUKItalien
-
Samsung Medical CenterAvslutadSpinocerebellär ataxi | Multipel systematrofi, cerebellär variant (störning)Korea, Republiken av
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRekryteringKroppsvikt | Hyperfagi | Prader-Willis syndrom | Humör | Beteende | Överdriven sömnighet på dagarnaFörenta staterna
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityRekryteringSpinocerebellär ataxi typ 3 | Multipel systematrofi-hjärnhjärna typKina
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...AvslutadAtaxi | Multipel systematrofi | Spinocerebellär ataxi | Ataxi Med Oculomotor Apraxi | DUKItalien
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekryteringSMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Borttagning | 1Q21.1 mikrodupliceringssyndrom (störning) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relaterad intellektuell... och andra villkorFörenta staterna
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
University Hospital, ToulouseRekryteringEpilepsi | Prader-Willis syndrom | Angelmans syndrom | Smith-Magenis syndrom | X Fragilt syndromFrankrike
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
The University of Hong KongAvslutadEpilepsi | Cerebral pares | Intellektuell funktionsnedsättning | Downs syndrom | Utvecklingsstörning | Utvecklingsförsening | Inlärningsstörningar | Autistiska spektrumstörningar | UtvecklingsstörningarKina
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarOkändEpilepsi | Cerebral pares | Diabetes mellitus, typ 1 | Påfrestning | Astma | Kronisk sjukdom | Autismspektrumstörning | Downs syndrom | Utvecklingsstörning | Genomgående utvecklingsstörningKroatien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuBlödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkorFrankrike
-
Sheba Medical CenterAnmälan via inbjudanParkinsons sjukdom | Cerebellär ataxi | Dystoni | Multipel systematrofi | Kortikobasal degeneration | Progressiv supranukleär pares | Essentiell tremor | Demens med Lewy Bodies | Normalt tryck HydrocephalusIsrael
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekryteringEpilepsi | Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar | Autismspektrumstörning | Downs syndrom | Mitokondriella encefalomyopatier | Pediatriskt akut neuropsykiatriskt syndrom | Cerebral folatbrist | Pediatrisk autoimmun neuropsykiatrisk störning associerad med streptokockinfektionFörenta staterna
-
Cure CMDRekryteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfödd myasteniskt syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi med brist på ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-dystroglykanopati (medfödd muskeldystrofi och onormal glykosylering av dystroglykan med svår epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfödd... och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartnersRekryteringMukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkorFörenta staterna
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekryteringHurlers syndrom | Sfingolipidoser | Peroxisomala störningar | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidos | Hunters syndrom | Mukopolysackaridos | Maroteaux Lamys syndrom | Sly syndrom | Fukosidos | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metaboliska störningar | Recessiva leukodystrofier | Globoid cell leukodystrofi | Niemann-Pick... och andra villkorFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamRekryteringHjärtsvikt | Stroke | Epilepsi | Multipel skleros | Fetma | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Artros | Reumatoid artrit | Parkinsons sjukdom | Perifer arteriell sjukdom | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Amyotrofisk lateral skleros | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sjukdom | Lungcancer | Sömnapné | ... och andra villkorFörenta staterna
-
Sanguine BiosciencesAvslutadDepression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel skleros | Njurcancer | Livmoderhalscancer | Diabetes mellitus | Leukemi | Bröstcancer | Kroniska njursjukdomar | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Parkinsons sjukdom | Systemisk lupus erythematosus | Multipelt myelom | Hepatit B | Sömnlöshet | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Bukspottsk... och andra villkorFörenta staterna