Kliniska prövningar på Autosomal recessiv spastisk paraplegi typ 49
Totalt 31 resultat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSpastisk paraplegi typ 5A, recessivFrankrike
-
University Hospital TuebingenRekryteringÄrftlig spastisk paraplegi | Ärftlig, spastisk paraplegi, autosomal dominantTyskland
-
The Hospital for Sick ChildrenAktiv, inte rekryterandeSpastisk paraplegi typ 50Kanada
-
IRCCS Fondazione Stella MarisAvslutadÄrftlig spastisk paraplegi | Spastisk paraplegi typ 11Italien
-
Central Hospital, Nancy, FranceRekrytering
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityRekrytering
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAvslutadAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekryteringAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSpinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataxi, typ 7Frankrike
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekryteringMedicinering vidhäftning | Följsamhet, medicinering | Behandlingsvidhäftning | Familjär hyperkolesterolemi | Motiverande intervju | Följsamhet, tålmodig | Behandlingsefterlevnad och efterlevnad | Patientefterlevnad | Efterlevnad | Hyperkolesterolemi, familjär | Patientföljsamhet | Hyperkolesterolemi, autosomal... och andra villkorRyska Federationen
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AvslutadStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Cadent TherapeuticsIndragenSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | Spinocerebellär ataxi typ 10 | Spinocerebellär ataxi typ 7 | Spinocerebellär ataxi typ 8 | Spinocerebellär ataxi typ 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv cerebellär ataxi...Förenta staterna
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSpinocerebellär ataxi | Spastiska paraplegierFrankrike
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekryteringStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1 | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | GlukostransportdefektFörenta staterna
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAvslutadGeneraliserad arteriell förkalkning i spädbarnsåldern | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis typ 2Förenta staterna
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekryteringNefronoftis | Jouberts syndrom | Bardet Biedls syndrom | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Medfödd leverfibros | Hepato/njurfibrocystisk sjukdom | Meckel-Grubers syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom typ I | Glomerulocystisk njursjukdomFörenta staterna
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
National Institute of Neurological Disorders and...AvslutadAmyotrofisk lateral skleros | Primär lateral skleros | Ärftlig spastisk paraplegiFörenta staterna
-
Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts InitiativeRekryteringRörelsestörningar | Neurodegenerativa sjukdomar | Motorneuronsjuka | Spasticitet, muskler | Pediatrisk sjukdom | Ärftlig spastisk paraplegiFörenta staterna
-
University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasAvslutadAmyotrofisk lateral skleros | Primär lateral skleros | Progressiv muskelatrofi | Ärftlig spastisk paraplegi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis typ 2Förenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuBlödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkorFrankrike
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National...RekryteringAmyotrofisk lateral skleros | Primär lateral skleros | Frontotemporal demens | Progressiv muskelatrofi | Ärftlig spastisk paraplegiFörenta staterna, Sydafrika
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanAmyotrofisk lateral skleros | Primär lateral skleros | Frontotemporal demens | Progressiv muskelatrofi | Ärftlig spastisk paraplegi | MultisystemproteinopatiFörenta staterna, Sydafrika, Tyskland
-
Xiaofan ZhuTillgängligtFanconi anemi | Autosomal eller könsbunden recessiv genetisk sjukdom | Benmärgshematopoiesisfel, multipla medfödda avvikelser och mottaglighet för neoplastiska sjukdomar. | Underhåll av hematopoiesis.Kina
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Indiana UniversityRekryteringAortaklaffssjukdom | Marfans syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic Aortaaneurysm | Thorax aortadissektion | Turnersyndrom | Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom | Familjär thorax aortaaneurysm och aortadissektion | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sjukdom | Bröstning i bröstaorta | Ascendens aortasjukdom | Sjunkande aortasjukdom och andra villkorFörenta staterna
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien