Kliniska prövningar på Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist
Totalt 352 resultat
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Karbamylfosfatsyntetasbrist | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist | NAGS-bristFörenta staterna
-
Cytonet GmbH & Co. KGAvslutadOrnitin-transkarbamylasbrist | Störningar i ureacykeln | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetas I-bristTyskland
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...IndragenUreacykelstörningar, medfödd | Medfödda metabolismfel | Propionsyra | Metylmalonsyra | Karbamylfosfatsyntetasbrist
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadCitrullinemi | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Ornitin karbamoyltransferasbrist | Karbamoyl-fosfatsyntas I-brist | N-acetylglutamatsyntasbristFörenta staterna
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles och andra samarbetspartnersAvslutadMetylmalonsyra | Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom | Propionsyra, typ I och/eller typ II | Ornitin karbamoyltransferasbristFörenta staterna
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
Polaris GroupAvslutadArgininosuccinatsyntetasbristFörenta staterna
-
MedicureRekryteringPyridox(am)Ine 5'-fosfatoxidasbristFörenta staterna, Australien
-
University Hospital, Strasbourg, FranceOkänd
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaOkändGenetiska sjukdomar, medfödda | AsparaginsyntetasbristKina
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
University of Mississippi, OxfordAvslutadMalaria | Glukos 6-fosfatdehydrogenasbristFörenta staterna
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAvslutad
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAvslutad
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... och andra samarbetspartnersRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS BristFörenta staterna
-
Ain Shams UniversityOkändGlukos-6-fosfatdehydrogenasbristEgypten
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenOkänd
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Storbritannien, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Israel, Mexiko, Ryska Federationen, Argentina, Italien
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalAvslutadSvält | Refeeding Syndrome | Fosfatbrist
-
IpsenRekryteringIGF1-bristSpanien, Förenta staterna, Italien, Frankrike, Storbritannien, Tyskland, Österrike, Franska Guyana, Polen, Sverige, Martinique
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrytering
-
IpsenAvslutad
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekryteringGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1-bristsyndrom | Glukostransportör typ1 (GLUT-1) Brist | GLUT-1-bristsyndromFörenta staterna
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekryteringStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1 | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | GlukostransportdefektFörenta staterna
-
Hospices Civils de LyonAvslutad
-
Ankara City Hospital BilkentRekryteringCovid19 | Dödlighet | FosfatbristKalkon
-
Assiut UniversityOkänd
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AvslutadStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekrytering
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationAnmälan via inbjudan
-
Imagine InstituteRekryteringLipin-1 bristFrankrike
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
Michael Campos, MDCSL BehringAvslutadAlfa 1 antitrypsinbristFörenta staterna
-
Juan PascualInte längre tillgängligGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndromFörenta staterna
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartnersAvslutadLevercirros | Alfa-1-antitrypsinbristFörenta staterna
-
Alnylam PharmaceuticalsAvslutadZZ Typ Alpha-1 Antitrypsinbrist leversjukdomStorbritannien
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AvslutadAlfa 1 antitrypsinbrist | AATDFörenta staterna
-
Juan PascualAvslutadGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1-bristsyndromFörenta staterna
-
Juan PascualIndragenGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndromFörenta staterna
-
Children's Hospital Los AngelesAvslutadTyp 1-diabetes | D-vitaminbrist/bristFörenta staterna
-
Heidelberg UniversityAvslutadÄrftligt emfysem (alfa 1-antitrypsinbrist)Tyskland
-
Grifols Therapeutics LLCAvslutadEmfysem | Alfa 1-antitrypsinbrist (AATD)Förenta staterna
-
Southern Medical University, ChinaOkändNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytering
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAlpha1-antitrypsinbristFörenta staterna
-
Grifols Therapeutics LLCAvslutadAlfa₁-antitrypsinbristFörenta staterna
-
IpsenAvslutadInsulinliknande tillväxtfaktor-1-bristFörenta staterna