Kliniska prövningar på Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom
Totalt 172 resultat
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Karbamylfosfatsyntetasbrist | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist | NAGS-bristFörenta staterna
-
Cytonet GmbH & Co. KGAvslutadOrnitin-transkarbamylasbrist | Störningar i ureacykeln | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetas I-bristTyskland
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadCitrullinemi | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Ornitin karbamoyltransferasbrist | Karbamoyl-fosfatsyntas I-brist | N-acetylglutamatsyntasbristFörenta staterna
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles och andra samarbetspartnersAvslutadMetylmalonsyra | Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom | Propionsyra, typ I och/eller typ II | Ornitin karbamoyltransferasbristFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...IndragenUreacykelstörningar, medfödd | Medfödda metabolismfel | Propionsyra | Metylmalonsyra | Karbamylfosfatsyntetasbrist
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
MedicureRekryteringPyridox(am)Ine 5'-fosfatoxidasbristFörenta staterna, Australien
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenOkänd
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadCerebroside Lipidos Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom typ I | Clucocerebrosidas-bristsjukdom | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
University of Mississippi, OxfordAvslutadMalaria | Glukos 6-fosfatdehydrogenasbristFörenta staterna
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAvslutad
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAvslutad
-
Ain Shams UniversityOkändGlukos-6-fosfatdehydrogenasbristEgypten
-
University Hospital, Strasbourg, FranceOkänd
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrytering
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalAvslutadSvält | Refeeding Syndrome | Fosfatbrist
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaOkändGenetiska sjukdomar, medfödda | AsparaginsyntetasbristKina
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases,...Har inte rekryterat ännuGlukos 6 fosfatasbristPolen
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...OkändGlukos 6 fosfatasbrist | Glykogenlagringssjukdom typ IBelgien
-
University of PennsylvaniaAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
iECURE, Inc.RekryteringUreacykelstörningar, medfödd | Ornitin-transkarbamylasbrist | Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease | Ornitinkarbamoyltransferasbrist (störning)Storbritannien
-
Catalyst BiosciencesAvslutadTidigare diagnos med en komplementmedierad sjukdom och/eller med kliniska manifestationer som är rimligt associerade med komplementfaktor I-bristFörenta staterna
-
University of SevilleRekryteringInsulintillväxtfaktor I-brist | IGF1-brist | Exekutiv funktionsstörningSpanien
-
Ankara City Hospital BilkentRekryteringCovid19 | Dödlighet | FosfatbristKalkon
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.AvslutadHypoplasminogenemi | Plasminogenbrist av typ IFörenta staterna
-
Southern Medical University, ChinaOkändNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytering
-
National Institute of Neurological Disorders and...Avslutad
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AvslutadLeukocytadhesionsdefekt - typ ISpanien, Förenta staterna, Storbritannien
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.IndragenLeukocytadhesionsdefekt - typ ISpanien
-
Aeglea BiotherapeuticsAvslutadHomocystinuri på grund av cystationin beta-syntasbristFörenta staterna, Storbritannien, Australien
-
Pharvaris Netherlands B.V.AvslutadÄrftligt angioödem | Ärftligt angioödem typ I | Ärftligt angioödem typ II | Ärftligt angioödem typ I och II | Ärftlig angioödem attack | Ärftligt angioödem med brist på C1-esterashämmare | Ärftligt angioödem - typ 1 | Ärftligt angioödem - typ 2 | C1 esterashämmare brist | C1-hämmare bristBulgarien, Förenta staterna, Spanien, Israel, Tyskland, Kanada, Tjeckien, Frankrike, Ungern, Italien, Nederländerna, Polen, Storbritannien
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekryteringÄrftligt angioödem | Ärftligt angioödem typ I | Ärftligt angioödem typ II | Ärftligt angioödem typ I och II | Ärftlig angioödem attack | Ärftligt angioödem med brist på C1-esterashämmare | Ärftligt angioödem - typ 1 | Ärftligt angioödem - typ 2 | C1 esterashämmare [C1-INH] brist | C1 esterashämmare brist | C1... och andra villkorFörenta staterna, Bulgarien, Tjeckien, Ungern, Spanien, Frankrike, Tyskland, Polen, Kanada, Israel
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktiv, inte rekryterandeÄrftligt angioödem | Ärftligt angioödem typ I | Ärftligt angioödem typ II | Ärftligt angioödem typ I och II | Ärftlig angioödem attack | Ärftligt angioödem med brist på C1-esterashämmare | Ärftligt angioödem - typ 1 | Ärftligt angioödem - typ 2 | C1 esterashämmare brist | C1-hämmare bristFörenta staterna, Polen, Tyskland, Österrike, Bulgarien, Kanada, Irland, Italien, Storbritannien
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekryteringÄrftligt angioödem | Ärftligt angioödem typ I | Ärftligt angioödem typ II | Ärftligt angioödem typ I och II | Ärftlig angioödem attack | Ärftligt angioödem med brist på C1-esterashämmare | Ärftligt angioödem - typ 1 | Ärftligt angioödem - typ 2 | C1 esterashämmare [C1-INH] brist | C1 esterashämmare brist | C1... och andra villkorFörenta staterna
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekrytering
-
CENTOGENE GmbH RostockAvslutadÄrftligt angioödem | Ärftligt angioödem typ I | Ärftligt angioödem typ II | C1 esterashämmare brist | HAE | Angioödem | C4 Brist | Ärftligt angioödem typ IIIKalkon, Armenien, Georgien, Indien, Peru, Polen, Rumänien
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
Universidade Metodista de PiracicabaAvslutadHTLV-I-infektionerBrasilien
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbrist | Pyruvatdehydrogenas E1 alfabrist | Pyruvatdehydrogenas E1-Beta-brist | Pyruvatdehydrogenas E2-brist | PyruvatdehydrogenasfosfatasbristStorbritannien
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterOkändFamiljär lipoproteinlipasbristKanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyAvslutadFamiljär lipoproteinlipasbristKanada
-
University College, LondonRekryteringOrnitin-transkarbamylasbristStorbritannien
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, inte rekryterandeOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Arcturus Therapeutics, Inc.AvslutadOrnitin-transkarbamylasbristNya Zeeland
-
Translate Bio, Inc.Indragen
-
HAE Global Registry FoundationRekryteringÄrftligt angioödem typ I och IIItalien