Kliniska prövningar på Karnitin Palmitoyltransferas 2-brist
Totalt 136 resultat
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAvslutadKarnitin Palmitoyltransferas II-brist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbristDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadNormala volontärer | Trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist, MyopatiskFörenta staterna
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Karnitin Palmitoyltransferas 2-brist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadLångkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Trifunctional Protein (TFP) brist | Karnitin palmitoyltransferas (CPT II) brist | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAvslutadMycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2) brist | Brist på mitokondriell trifunktionellt protein (TFP). | Långkedjig 3 hydroxyacylCoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadBrist på karnitinpalmitoyltransferas (CPT I eller CPT II). | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist | Trifunctional Protein (TFP) brist | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2Förenta staterna
-
Ain Shams UniversityRekrytering
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkAvslutadCarnitine Transporter, Plasma-membran, Brist på
-
University of California, San FranciscoAvslutadBrist på karnitintransportörFörenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Okänd
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesAvslutadBrist på karnitinpalmitoyltransferas typ 1A (CPT1A).Förenta staterna
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationOkänd
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncInte längre tillgängligBarths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...Förenta staterna
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
University of PennsylvaniaAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationAvslutadPrematuritet | Neuroutvecklingsstörning | KarnitinbristFörenta staterna
-
iECURE, Inc.RekryteringUreacykelstörningar, medfödd | Ornitin-transkarbamylasbrist | Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease | Ornitinkarbamoyltransferasbrist (störning)Storbritannien
-
Horizon Pharma USA, Inc.AvslutadAldehyddehydrogenas-2 (ALDH2) bristFörenta staterna
-
University College, LondonRekryteringOrnitin-transkarbamylasbristStorbritannien
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, inte rekryterandeOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Glycomine, Inc.Aktiv, inte rekryterandeFosfomannomutas 2-bristFörenta staterna, Spanien, Portugal, Belgien, Tjeckien, Frankrike, Italien, Nederländerna, Polen
-
Vanderbilt University Medical CenterAvslutadLungsjukdomar | Pulmonell arteriell hypertoni | Familjär primär pulmonell hypertoni | Primär pulmonell hypertoni | Näringsbrist på karnitinFörenta staterna
-
Northwell HealthAvslutadTyp 2-diabetes mellitus | Vitamin B12-bristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekryteringOTC-brist | Ornitin-transkarbamylasbrist | OTCDSpanien, Belgien, Storbritannien, Sverige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Arcturus Therapeutics, Inc.AvslutadOrnitin-transkarbamylasbristNya Zeeland
-
Translate Bio, Inc.Indragen
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... och andra samarbetspartnersAvslutadHjärnsjukdomar, metabola, medfödda | Ornitin-transkarbamylasbrist | UreacykelstörningFörenta staterna
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAvslutadUndersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRIOrnitin-transkarbamylasbrist
-
Ohio State UniversityAvslutadAnemi | Diabetes typ 2 | Neuropati | Vitamin B12-bristFörenta staterna
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandeTymidinkinas 2-brist | Mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom 2 Myopatisk typFörenta staterna
-
Tan Tock Seng HospitalNational Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical SchoolAvslutadD-vitaminbrist | Diabetes mellitus typ 2Singapore
-
University of FloridaAvslutadDiabetes typ 2Förenta staterna
-
University of Alabama at BirminghamAvslutadD-vitaminbrist | Diabetes typ 2Förenta staterna
-
University of TorontoDairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)AvslutadTyp 2-diabetes mellitus | D-vitaminbristKanada
-
Washington University School of MedicineAmerican Diabetes AssociationAvslutadKardiovaskulär sjukdom | Typ 2-diabetes mellitus | D-vitaminbristFörenta staterna
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHAvslutadDiabetes mellitus, typ 2 | Vitamin B 12 brist | Vitamin B6-brist
-
Cytonet GmbH & Co. KGAvslutadOrnitin-transkarbamylasbrist | Störningar i ureacykeln | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetas I-bristTyskland
-
Université d'AuvergneAvslutad
-
GWT-TUD GmbHVifor PharmaAvslutadTyp 2-diabetes mellitus | JärnbristTyskland
-
University of AarhusAarhus University Hospital; Regionshospitalet SilkeborgAvslutadTyp 2-diabetes mellitus | Hypovitaminos D
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.Indragen
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadCitrullinemi | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Ornitin karbamoyltransferasbrist | Karbamoyl-fosfatsyntas I-brist | N-acetylglutamatsyntasbristFörenta staterna
-
Rashid Centre for Diabetes and ResearchAvslutadFetma | Typ 2-diabetes mellitus | Hypovitaminos DFörenade arabemiraten