Kliniska prövningar på Medfödd metabol störning
Totalt 165163 resultat
-
Eva Morava-KoziczHar inte rekryterat ännuSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of GlycosylationFörenta staterna
-
Hospital Ruber InternacionalRekryteringRefraktär epilepsi | SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of GlycosylationSpanien
-
University Hospital, GrenobleHar inte rekryterat ännuArthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
-
University Hospital, GrenobleRekryteringArthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)Frankrike
-
University Hospital, GrenobleAvslutadPediatrisk ALLA | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex CongenitaFrankrike
-
Grete Andersen, MDAvslutadHyperkalemisk periodisk förlamning | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrophia Myotonica Typ 1 | Kaliumförvärrad myotoniDanmark
-
Neurocrine BiosciencesAvslutadCAH - Kongenital binjurehyperplasiFörenta staterna
-
Spruce BiosciencesAvslutadMedfödd binjurehyperplasi | CAH - Kongenital binjurehyperplasiFörenta staterna
-
Neurocrine BiosciencesAvslutadCAH - Kongenital binjurehyperplasiFörenta staterna
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekryteringBethlem Myopati | Ullrich Congenital Muskeldystrophy 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich Kongenital muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfödd muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1Storbritannien
-
Spruce BiosciencesAvslutadMedfödd binjurehyperplasi | CAH - Kongenital binjurehyperplasi | CAH - 21-HydroxylasbristFörenta staterna
-
Mayo ClinicRekryteringMedfödd störning av glykosyleringFörenta staterna
-
National Center for Research Resources (NCRR)Ohio State UniversityAvslutadFörlamning, hyperkalemisk periodisk | Paramyotonia Congenita | Hypokalemisk periodisk förlamning
-
Maastricht UniversityAvslutadMetabolisk störning | Metabolism och nutritionsstörningNederländerna
-
UConn HealthRekryteringAplasia Cutis CongenitaFörenta staterna
-
Boston Children's HospitalAvslutadSäkerhets- och effektprövning av Danazol hos patienter med Fanconi-anemi eller Dyseratosis CongenitaFanconi anemi | Dyseratosis CongenitaFörenta staterna
-
AdventHealth Translational Research InstituteTakeda; Sanford-Burnham Medical Research InstituteAktiv, inte rekryterandeFetma | Lipidmetabolismstörningar | Störning av lipidlagring och metabolism | Metabolisk störningFörenta staterna
-
National Taiwan University HospitalMinistry of Science and Technology, TaiwanOkändAkut sjukdom | Medfödd metabol störningTaiwan
-
Eva Morava-KoziczHar inte rekryterat ännuPGM1-CDG - Fosfoglukomutas 1-relaterad medfödd störning av glykosyleringFörenta staterna
-
Maggie's Pearl, LLCAktiv, inte rekryterandePmm2-CDG | Fosfomannomutas 2-brist | Fosfomannomutas 2 medfödd störning av glykosylering | Fosfomannomutas II medfödd störning av glykosylering | Fosfomannomutas II-bristFörenta staterna
-
Medical University InnsbruckBiocrates Life Sciences AG, Innsbruck, Austria; Tiroler WissenschaftsförderungAvslutadMedfödd hjärtsjukdom | Metabolismstörning
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadDyseratosis Congenita | Telomerbiologiska störningarFörenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadMyotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Icke-dystrofiska myotonierFrankrike
-
Lifetech Scientific (Shenzhen) Co., Ltd.OkändPatent Ductus Arteriosus | Kanalberoende Cyanotic Congenital Heart DiseaseMalaysia
-
ProQR TherapeuticsAvslutadÖgonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Ögonsjukdomar, ärftliga | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medföddaFörenta staterna, Belgien
-
National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenAvslutadTrombocytopeni | Dyseratosis Congenita | Fanconis anemi | Shwachmans syndrom
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AvslutadMetaboliska sjukdomar | Medfödda abnormiteter | Spädbarn, nyfödda, sjukdomar | Genetiska sjukdomar, medfödda | Dyslipidemier | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolismstörningar | Hyperkolesterolemi | Hyperlipidemier | Lipidmetabolism, medfödda fel | Hypobetalipoproteinemier | Hypolipoproteinemier | Hypolipoprot... och andra villkorNederländerna
-
Ohio State UniversityGilead SciencesAvslutadMyotonisk dystrofi 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia CongenitaFörenta staterna
-
Emory UniversityAvslutadSicklecellanemi | Fanconi anemi | Hurlers syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Wiskott-Aldrichs syndrom | Diamond-Blackfan Anemi | Svår aplastisk anemi | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-Diamond Syndrome | Major talassemi | Leukocytadhesionsbrist | D... och andra villkorFörenta staterna
-
ProQR TherapeuticsAktiv, inte rekryterandeÖgonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Ögonsjukdomar, ärftliga | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medföddaFörenta staterna, Belgien, Brasilien, Kanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Nederländerna, Storbritannien
-
University of UlmUniversity of Pisa; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Medical... och andra samarbetspartnersRekryteringLipodystrofi förvärvad | Lipodystrofi medföddÖsterrike, Frankrike, Tyskland, Ungern, Italien, Portugal, Spanien, Nederländerna, Ryska Federationen, Slovenien, Schweiz, Kalkon, Storbritannien
-
Editas Medicine, Inc.AvslutadÖgonsjukdomar | Retinal degeneration | Ögonsjukdomar, ärftliga | Synstörningar | Blindhet | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medföddaFörenta staterna, Nederländerna, Frankrike, Tyskland
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... och andra samarbetspartnersRekryteringMyelodysplastiska syndrom | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Svår medfödd neutropeni | Benmärgssviktsyndrom | Blodkoagulationsstörning | Erytrocytsjukdom | Leukocytstörning | Hemostas | Dyseratosis Congenita | Diamond-Blackfan Anemi | Medfödd trombocytopeni | Myeloproliferativa sjukdomarFörenta staterna
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteUniversidad de MurciaOkändMedfödda hjärtsjukdomar | Antitrombin III-brist | Medfödd störning av glykosylering | Konotrunkala defekterSpanien
-
ProQR TherapeuticsRekryteringÖgonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Retinal degeneration | Retinal dystrofier | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medföddaBelgien, Brasilien, Kanada, Tyskland, Italien, Nederländerna, Storbritannien
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekryteringAplastisk anemi | Dyseratosis CongenitaFörenta staterna
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAvslutadAplastisk anemi | Dyseratosis CongenitaFörenta staterna
-
University Hospital FreiburgAvslutadMyelodysplastiska syndrom | Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita | Pearson Marrow-pankreas syndrom | Shwachman-diamants syndromSpanien, Tyskland, Schweiz, Österrike, Nederländerna, Italien, Tjeckien, Belgien, Danmark, Irland
-
Cure CMDCongenital Muscle Disease International RegistrIndragenLAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muskeldystrophy, MDC1A)Förenta staterna
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaAvslutadSicklecellanemi | Fanconi anemi | Thalassemi | Svår medfödd neutropeni | Wiskott-Aldrichs syndrom | Diamond-Blackfan Anemi | Svår aplastisk anemi | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocytadhesionsbrist | Dyseratosis-congenita | Chediak-Higashi syndrom | Kronisk-granulomatös sjukdom | Schwachman-diamant syndromFörenta staterna
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AvslutadMetaboliska sjukdomar | Medfödda abnormiteter | Spädbarn, nyfödda, sjukdomar | Genetiska sjukdomar, medfödda | Dyslipidemier | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolismstörningar | Hyperkolesterolemi | Hyperlipidemier | Hyperlipoproteinemier | Lipidmetabolism, medfödda fel | Hyperlipoproteinemi typ II | Metabolisk... och andra villkorFörenta staterna, Kanada, Brasilien, Taiwan, Singapore, Sydafrika, Storbritannien
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AvslutadMetaboliska sjukdomar | Medfödda abnormiteter | Spädbarn, nyfödda, sjukdomar | Genetiska sjukdomar, medfödda | Dyslipidemier | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolismstörningar | Hyperkolesterolemi | Hyperlipidemier | Hyperlipoproteinemier | Lipidmetabolism, medfödda fel | Hyperlipoproteinemi typ II | Metabolisk... och andra villkorFörenta staterna, Taiwan, Brasilien, Kanada, Sydafrika, Storbritannien, Singapore
-
Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmälan via inbjudanMedfödda störningar av glykosyleringFörenta staterna
-
Editas Medicine, Inc.Aktiv, inte rekryterandeRetinal degeneration | Ögonsjukdomar, ärftliga | Synstörningar | Leber Congenital Amaurosis 10 | Ärftliga retinala dystrofier | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medföddaFörenta staterna
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AvslutadMetaboliska sjukdomar | Medfödda abnormiteter | Spädbarn, nyfödda, sjukdomar | Genetiska sjukdomar, medfödda | Dyslipidemier | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolismstörningar | Hyperkolesterolemi | Hyperlipidemier | Hyperlipoproteinemier | Lipidmetabolism, medfödda fel | Hyperlipoproteinemi typ II | Metabolisk... och andra villkorFörenta staterna
-
University of PadovaAvslutadDyslipidemier | Fettsyra; Metabolisk störningItalien
-
Tulane UniversityAvslutadMedfödda störningar av glykosyleringFörenta staterna
-
Westlake UniversityAvslutadPostprandial hyperglykemi | Metabolisk störning, glukosKina
-
Westlake UniversityAvslutadPostprandial hyperglykemi | Metabolisk störning, glukosKina