Kliniska prövningar på Medfödda abnormiteter

Totalt 26535 resultat

University Hospital, Grenoble

Har inte rekryterat ännu

Teknisk genomförbarhetsstudie av ultraljudsmuskelavbildning vid antenatal ultraljud (FetUS)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
University Hospital, Grenoble

Rekrytering

Pediatrisk och vuxenregistrering för patienter med ARThrogryposis (PARART)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Frankrike
University Hospital, Grenoble

Avslutad

Arthrogryposis Multiplex Congenita i pediatrisk ålder: korrelation mellan muskulär MR och funktionell utvärdering (AMUSE)

Pediatrisk ALLA | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex Congenita

Frankrike
Cairo University

Okänd

Utvärdering av trombocytrik fibrin/bifasisk kalciumfosfateffekt kontra autogent bentransplantat på rekonstruktion av alveolär klyfta

Alveolar Ridge Abnormality

Egypten
Nobel Biocare

Avslutad

En studie av tandimplantat belagda med benmorfogenetiskt protein

Alveolar Ridge Abnormality

Förenta staterna
Stanford University

Har inte rekryterat ännu

Transhepatisk versus subkostal syn för att bedöma inferior vena cava variation hos pediatriska patienter

Inferior Vena Cava Abnormality
University of California, San Diego

Indragen

Inferior Vena Cava (IVC) diametrar före och efter interscalene block

IVC - Inferior Vena Cava Abnormality

Förenta staterna
UConn Health

Rekrytering

Genetisk och funktionell analys av Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

Aplasia Cutis Congenita

Förenta staterna
PSG Institute of Medical Science and Research
PSG College of Physiotherapy

Okänd

Jämförelsen av 3 minuters rampgångstest med 6 minuters gångtest hos stabila patienter efter ventilbyte

Protesbyte av mitralventil | Abnormalitet i aortaklaffen

Indien
Lifetech Scientific (Shenzhen) Co., Ltd.

Okänd

Genomförbarhet, effektivitet och säkerhet för IBS ® för implantation i handdatorn vid kanalberoende cyanotisk CHD

Patent Ductus Arteriosus | Kanalberoende Cyanotic Congenital Heart Disease

Malaysia
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekrytering

En multicenter, fas 3 randomiserad, dubbelblind, fordonskontrollerad studie som utvärderar säkerheten och effekten av QTORIN 3,9 % Rapamycin vattenfri gel vid behandling av Pachyonychia Congenita (VAPAUS)

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna, Storbritannien
Pachyonychia Congenita Project

Rekrytering

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekrytering

Globalt register för COL6-relaterade dystrofier

Bethlem Myopati | Ullrich Congenital Muskeldystrophy 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich Kongenital muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfödd muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1

Storbritannien
Kamari Pharma Ltd

Rekrytering

Studie utformad för att utvärdera säkerheten och effekten av 1 % topisk formulering av KM-001 på typ 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma eller Pachyonychia Congenita sjukdomar

KPPP1 | Pachyonychia, medfödd

Israel
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekrytering

En studie som utvärderar säkerheten och farmakokinetiken för QTORIN Rapamycin 3,9 % vattenfri gel vid behandling av vuxna med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
Palvella Therapeutics, Inc.

Aktiv, inte rekryterande

VALO-2: Studie som utvärderar säkerheten och effekten av PTX022 vid behandling av vuxna med Pachyonychia Congenita (VALO-2)

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
TransDerm, Inc.
Pachyonychia Congenita Project

Avslutad

Aktuell Sirolimus för behandling av Pachyonychia Congenita (PC)

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
Pachyonychia Congenita Project

Avslutad

Studie av TD101, ett litet störande RNA (siRNA) designat för behandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
Palvella Therapeutics, Inc.

Okänd

Fas 2/3-studie som utvärderar säkerheten och effekten av PTX-022 vid behandling av vuxna med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Okänd

Simvastatinbehandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita
National Cancer Institute (NCI)

Avslutad

Behovsbedömning för individer och familjer som drabbats av Dyskeratosis Congenita (DC) och relaterade telomerbiologiska störningar (TBD)

Dyseratosis Congenita | Telomerbiologiska störningar

Förenta staterna
ProQR Therapeutics

Avslutad

Utvidgningsstudie till studie PQ-110-001 (NCT03140969) (INSIGHT)

Ögonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Ögonsjukdomar, ärftliga | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medfödda

Förenta staterna, Belgien
Krystal Biotech, Inc.

Aktiv, inte rekryterande

Aktuell KB105 genterapi för behandling av TGM1-brist autosomal recessiv kongenital iktyos (ARCI)

TGM-1-relaterad autosomal recessiv kongenital iktyos

Förenta staterna
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekrytering

Hematopoetisk stamcellstransplantation för Dyskeratosis Congenita eller svår aplastisk anemi

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Förenta staterna
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Avslutad

Stamcellstransplantation (SCT) för Dyskeratosis Congenita eller SAA

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Förenta staterna
Johns Hopkins University

Avslutad

Effekt av broccolibroddextrakt på keratinocytdifferentiering i normal hud

Epidermolys Bullosa Simplex | Pachyonychia Congenita

Förenta staterna
ProQR Therapeutics

Aktiv, inte rekryterande

En studie för att utvärdera effektivitet, säkerhet, tolerabilitet och exponering efter en upprepad dos av Sepofarsen (QR-110) i LCA10 (ILLUMINATE) (ILLUMINATE)

Ögonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Ögonsjukdomar, ärftliga | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medfödda

Förenta staterna, Belgien, Brasilien, Kanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Nederländerna, Storbritannien
Editas Medicine, Inc.

Avslutad

Naturhistorisk studie av CEP290-relaterad retinal degeneration

Ögonsjukdomar | Retinal degeneration | Ögonsjukdomar, ärftliga | Synstörningar | Blindhet | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medfödda

Förenta staterna, Nederländerna, Frankrike, Tyskland
ProQR Therapeutics

Rekrytering

En öppen etikett, dosupptrappning och dubbelmaskad, randomiserad, kontrollerad studie som utvärderar säkerhet och tolerabilitet av Sepofarsen hos barn ( (BRIGHTEN)

Ögonsjukdomar | Neurologiska manifestationer | Retinal degeneration | Retinal dystrofier | Sensationsstörningar | Synstörningar | Blindhet | Leber medfödd amauros | Leber Congenital Amaurosis 10 | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medfödda

Belgien, Brasilien, Kanada, Tyskland, Italien, Nederländerna, Storbritannien
Uppsala University

Okänd

Botulinumtoxin A-behandling vid Epidermolysis Bullosa Simplex och Pachyonychia Congenita

Epidermolys Bullosa Simplex

Sverige
Boston Children's Hospital
Massachusetts General Hospital; Mayo Clinic; Karolinska University Hospital; Baylor College of Medicine och andra samarbetspartners

Aktiv, inte rekryterande

Strålnings- och alkylatorfri benmärgstransplantation för patienter med Dyskeratosis Congenita

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita | Hoyeraal Hreidarssons syndrom | Revesz syndrom

Förenta staterna, Norge, Sverige
Editas Medicine, Inc.

Aktiv, inte rekryterande

Enstaka stigande dosstudie på deltagare med LCA10

Retinal degeneration | Ögonsjukdomar, ärftliga | Synstörningar | Leber Congenital Amaurosis 10 | Ärftliga retinala dystrofier | Näthinnesjukdom | Ögonsjukdomar medfödda

Förenta staterna
Kamari Pharma Ltd

Rekrytering

Bedömning av KM-001 - Säkerhet, tolerabilitet och effektivitet hos patienter med PPPK1 eller PC

Pachyonychia Congenita | Punctate Palmoplantar Keratoderma Typ 1

Storbritannien
Grete Andersen, MD

Avslutad

Relationer mellan myotoni och fitness

Medfödd myotoni

Danmark
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Avslutad

Mexiletin och icke-dystrofiska myotonier (MYOMEX)

Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Icke-dystrofiska myotonier

Frankrike
Cure CMD
Congenital Muscle Disease International Registr

Indragen

LAMA2-relaterad muskeldystrofi hjärnstudie

LAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muskeldystrophy, MDC1A)

Förenta staterna
Ohio State University
Gilead Sciences

Avslutad

Studie av Ranolazin i Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita och Myotonic Dystrophy Type 1

Myotonisk dystrofi 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita

Förenta staterna
Assiut University

Okänd

Vitreomacular Interface Abnormalities in Diabetic Retinopathy Using OCT

om Vitreomacular Interface Abnormalities in Diabetic Retinopathy
The University of Queensland

Rekrytering

TELO-SCOPE-studien: Attenuering av telomernötning med Danazol. Finns det utrymme för att dramatiskt förbättra hälsoresultaten för vuxna och barn med lungfibros

Lungfibros | Dyseratosis Congenita | Telomerförkortning | Telomers sjukdom

Australien
Eva Morava-Kozicz

Har inte rekryterat ännu

AVTX-801 D-galaktostillskott i SLC35A2-CDG

SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of Glycosylation

Förenta staterna
Boston Children's Hospital

Avslutad

Säkerhets- och effektprövning av Danazol hos patienter med Fanconi-anemi eller Dyseratosis Congenita

Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita

Förenta staterna
QLT Inc.

Avslutad

Upprepade behandlingar av QLT091001 hos patienter med Leber Congenital Amaurosis eller Retinitis Pigmentosa (förlängning av studien RET IRD 01)

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Kanada, Förenta staterna, Tyskland, Nederländerna, Storbritannien
University of Campania "Luigi Vanvitelli"
Retina Italia Onlus

Avslutad

Naturhistoria av patienter med ärftliga retinala sjukdomar på grund av mutationer i RPE65-genen (RPE65-NHS)

Leber Congenital Amaurosis 2 | Retinitis Pigmentosa 20

Italien
QLT Inc.

Avslutad

Naturhistorisk studie i personer med ärftlig näthinnesjukdom orsakad av mutationer i RPE65 eller LRAT

Leber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)

Förenta staterna, Kanada, Danmark, Tyskland, Nederländerna, Schweiz, Storbritannien
Wenzhou Medical University

Aktiv, inte rekryterande

Repeterbarhet och reproducerbarhet av linszonullängdmätning med ArcScan Insight 100

Zonule of Zinn Abnormality | Zonär grå starr

Kina
MeiraGTx UK II Ltd
Syne Qua Non Limited

Avslutad

Långtidsuppföljande genterapistudie för Leber Congenital Amaurosis OPTIRPE65 (näthinnedystrofi associerad med defekter i RPE65)

Ögonsjukdomar | Näthinnesjukdomar | Ögonsjukdomar, ärftliga | Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Förenta staterna, Storbritannien
Neurocrine Biosciences

Avslutad

Säkerhet, tolerabilitet, farmakokinetik och farmakodynamik för NBI-74788 hos pediatriska patienter med medfödd binjurehyperplasi

CAH - Kongenital binjurehyperplasi

Förenta staterna
Neurocrine Biosciences

Avslutad

Säkerhet, tolerabilitet, farmakokinetik och farmakodynamik för NBI-74788 hos vuxna med medfödd binjurehyperplasi

CAH - Kongenital binjurehyperplasi

Förenta staterna
Spruce Biosciences

Avslutad

Studie av SPR001 hos vuxna med klassisk medfödd binjurehyperplasi

Medfödd binjurehyperplasi | CAH - Kongenital binjurehyperplasi

Förenta staterna
QLT Inc.

Avslutad

Säkerhet/Proof of Concept-studie av oral QLT091001 hos försökspersoner med Leber Congenital Amaurosis (LCA) eller Retinitis Pigmentosa (RP) på grund av Retinal Pigment Epitelial 65 Protein (RPE65) eller Lecitin:Retinol Acyltransferas (LRAT) mutationer

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Förenta staterna, Kanada, Tyskland, Nederländerna, Storbritannien

Kliniska prövningar på Medfödda abnormiteter

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser