Kliniska prövningar på Pyruvatkarboxylasbristsjukdom
Totalt 8752 resultat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncInte längre tillgängligBarths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...Förenta staterna
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbrist | Pyruvatdehydrogenas E1 alfabrist | Pyruvatdehydrogenas E1-Beta-brist | Pyruvatdehydrogenas E2-brist | PyruvatdehydrogenasfosfatasbristStorbritannien
-
University of PennsylvaniaAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvslutadOrnithine Transcarbamylas Deficiency Disease
-
University Hospital, MontpellierRekryteringAromatisk L-aminosyradekarboxylasbristFrankrike
-
iECURE, Inc.RekryteringUreacykelstörningar, medfödd | Ornitin-transkarbamylasbrist | Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease | Ornitinkarbamoyltransferasbrist (störning)Storbritannien
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekryteringAromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC) bristKina
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsAvslutadAromatisk aminosyradekarboxylasbristTaiwan
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsAvslutadAromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC) bristTaiwan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekryteringPediatrisk pyruvatkinasbrist | Pediatrisk hemolytisk anemiFörenta staterna, Spanien, Tyskland, Nederländerna, Kanada, Frankrike, Israel, Schweiz, Italien
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandePediatrisk pyruvatkinasbrist | Pediatrisk hemolytisk anemiFörenta staterna, Spanien, Danmark, Kalkon, Nederländerna, Tjeckien, Storbritannien, Tyskland, Kanada, Schweiz
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAnemi | Anemi, hemolytisk | Pyruvatkinasbrist | PyruvatkinasbristanemiFörenta staterna, Storbritannien, Italien, Spanien, Nederländerna
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbristsjukdomFörenta staterna
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekryteringOTC-brist | Ornitin-transkarbamylasbrist | OTCDSpanien, Belgien, Storbritannien, Sverige
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Anmälan via inbjudanAnemi, hemolytisk | PyruvatkinasbristJapan
-
University College, LondonRekryteringOrnitin-transkarbamylasbristStorbritannien
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, inte rekryterandeOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, inte rekryterandeOrnithine Transcarbamylas (OTC) bristKanada, Förenta staterna, Frankrike, Spanien, Storbritannien
-
Arcturus Therapeutics, Inc.AvslutadOrnitin-transkarbamylasbristNya Zeeland
-
Translate Bio, Inc.Indragen
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekryteringOTC-bristFörenta staterna, Portugal, Australien, Italien, Spanien, Storbritannien, Japan, Kanada, Tyskland, Frankrike, Argentina, Nederländerna, Brasilien
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Karbamylfosfatsyntetasbrist | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist | NAGS-bristFörenta staterna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekryteringGauchers sjukdom | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency DiseaseUngern, Kroatien, Förenta staterna, Australien, Belgien, Brasilien, Bulgarien, Kanada, Danmark, Tyskland, Grekland, Hong Kong, Indien, Indonesien, Italien, Jordanien, Korea, Republiken av, Kuwait, Libanon, Malaysia, Pakistan, Filip... och mer
-
Cytonet GmbH & Co. KGAvslutadOrnitin-transkarbamylasbrist | Störningar i ureacykeln | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetas I-bristTyskland
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandePyruvatkinasbristFörenta staterna, Spanien, Japan, Kanada, Storbritannien, Korea, Republiken av, Irland, Thailand, Italien, Kalkon, Danmark, Brasilien, Frankrike, Tyskland, Nederländerna, Schweiz
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbristFörenta staterna
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandePyruvatdehydrogenaskomplexbristFörenta staterna
-
Fondazione TelethonAvslutadPyruvatdehydrogenaskomplexbristItalien
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildAvslutad
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAvslutadUndersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRIOrnitin-transkarbamylasbrist
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... och andra samarbetspartnersRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS BristFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadCitrullinemi | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Ornitin karbamoyltransferasbrist | Karbamoyl-fosfatsyntas I-brist | N-acetylglutamatsyntasbristFörenta staterna
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... och andra samarbetspartnersAvslutadHjärnsjukdomar, metabola, medfödda | Ornitin-transkarbamylasbrist | UreacykelstörningFörenta staterna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Israel, Mexiko, Ryska Federationen, Argentina, Italien
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Storbritannien, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadPyruvatkinasbristFörenta staterna, Italien, Nederländerna
-
CENTOGENE GmbH RostockAvslutad
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAnemi, hemolytisk | PyruvatkinasbristFörenta staterna, Spanien, Schweiz, Kalkon, Tyskland, Frankrike, Storbritannien, Japan, Nederländerna, Brasilien, Kanada, Tjeckien, Danmark, Italien, Korea, Republiken av, Thailand
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles och andra samarbetspartnersAvslutadMetylmalonsyra | Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom | Propionsyra, typ I och/eller typ II | Ornitin karbamoyltransferasbristFörenta staterna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadCerebroside Lipidos Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom typ I | Clucocerebrosidas-bristsjukdom | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna
-
National Taiwan University HospitalAvslutadAromatisk L-aminosyradekarboxylasbristTaiwan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekryteringPyruvatkinasbristFörenta staterna, Tyskland, Spanien, Italien, Storbritannien, Tjeckien, Frankrike, Kanada, Korea, Republiken av, Nederländerna, Kalkon, Portugal, Danmark, Irland, Schweiz, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandePyruvatkinasbristFörenta staterna, Kanada, Nederländerna, Storbritannien, Frankrike, Italien
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, inte rekryterande
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAnemi, hemolytisk | PyruvatkinasbristFörenta staterna, Storbritannien, Nederländerna, Kanada, Danmark, Frankrike, Italien, Irland, Thailand