Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar sponsrade av NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration

Totalt 50 resultat

University College, London
NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration; Barts Cardiovascular...

Rekrytering

Den djupa fenotypen av Lamin A/C-kardiomyopati

Lamin A/C genmutation | Dilaterad kardiomyopati, familjär

Storbritannien
University of Oxford
NIHR Collaboration for Leadership in Applied Health Research and Care...

Avslutad

Type 2 Diabetes: Risk Perceptions and Self-management Behaviour

Typ 2-diabetes mellitus

Storbritannien
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Rare Diseases Clinical Research Network; National Center for Advancing...

Avslutad

Utvärdering av en enstaka dos inhalerad Sargramostim hos patienter med autoimmun lungalveolär proteinos

Autoimmun pulmonell alveolär proteinos

Förenta staterna
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH); Rare Diseases Clinical Research Network

Avslutad

Graviditet i Osteogenesis Imperfecta (OI) registret

Osteogenesis Imperfecta | Sköra benstörningar

Förenta staterna
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH); Rare Diseases Clinical Research Network

Avslutad

Osteogenesis Imperfecta (OI) Pilotprojekt för livskvalitetsundersökning 2

Osteogenesis Imperfecta | Sköra benstörningar

Förenta staterna
Grant Dorsey, M.D, Ph.D.
National Institutes of Health (NIH); Infectious Diseases Research Collaboration...

Aktiv, inte rekryterande

Optimala kemopreventiva regimer för att förhindra malaria och förbättra födelseresultaten i Uganda

Malaria

Uganda
University of South Florida
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institute of... och andra samarbetspartners

Aktiv, inte rekryterande

The Assessment of Prednison in Remission Trial (TAPIR) - Patient Centric Approach (TAPIR)

Vaskulit | Granulomatos med polyangiit | Wegener Granulomatosis

Förenta staterna
Infectious Diseases Research Collaboration, Uganda
National Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the... och andra samarbetspartners

Avslutad

Mindfulness och acceptansbaserad terapi för ungdomar som lever med hiv

Medicinering vidhäftning | Problem med psykisk hälsa | Anpassningsreaktion med ångest och depression

Uganda
University of Pennsylvania
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institute of... och andra samarbetspartners

Aktiv, inte rekryterande

Bedömningen av prednison i remissionsförsök - Centers of Excellence Approach (TAPIR)

Granulomatos med polyangiit

Förenta staterna, Kanada
Mayo Clinic
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Hydroxyprolins inverkan på oxalatmetabolismen

Hyperoxaluri

Förenta staterna
Peter Merkel
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Klinisk transkriptomi vid systemisk vaskulit (CUTIS) (CUTIS)

Vaskulit | Eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA) | Kryoglobulinemisk vaskulit (CV) | Läkemedelsinducerad vaskulit | IgA vaskulit | Isolerad kutan vaskulit | Granulomatos med polyangit (GPA) | Mikroskopisk polyangit (MPA) | Polyarteritis Nodosa (PAN) | Urtikariell vaskulit

Förenta staterna, Kanada
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

MRS för att bestämma neuroinflammation och oxidativ stress i MPS I

Mukopolysackaridos typ I

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Synergistisk enteral regim för behandling av gangliosidoser (Syner-G)

Tay-Sachs sjukdom | Sandhoffs sjukdom | GM1 Gangliosidoser | GM2 Gangliosidoser

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Longitudinella studier av hjärnans struktur och funktion vid MPS-störningar

Mukopolysackaridos typ I | Mukopolysackaridos typ II | Mukopolysackaridos typ VI | Mukopolysackaridos typ IV | Mukopolysackaridos typ VII

Förenta staterna, Kanada
University of Washington
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Okänd

Podocyturi - Prediktor för njurdysfunktion i Fabry Nephropathy

Fabrys sjukdom

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Rekrytering

Roll av oxidativ stress och inflammation vid Gauchers sjukdom typ 1 (GD1)

Gauchers sjukdom typ 1

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Rekrytering

En naturhistorisk studie av gangliosidoserna

GM2 Gangliosidos | GM1 Gangliosidos | Tay-Sachs sjukdom | Sandhoffs sjukdom | Sen debuterande Tay-Sachs sjukdom

Förenta staterna
Baylor Research Institute
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Okänd

Den naturliga historien om mukolipidos typ IV

Mukolipidos typ IV

Förenta staterna
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Rare Diseases Clinical... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Ett nationellt register för pulmonell alveolär proteinos

Pulmonell alveolär proteinos

Förenta staterna
University of North Carolina, Chapel Hill
National Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources... och andra samarbetspartners

Avslutad

Sällsynta genetiska störningar i andningsluftvägarna

Cystisk fibros | Primär ciliär dyskinesi | Kartageners syndrom | Pseudohypoaldosteronism

Förenta staterna, Kanada
Soul, Janet , M.D.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Charles... och andra samarbetspartners

Avslutad

Pilotstudie av bumetanid för nyfödda anfall

Anfall

Förenta staterna
Mayo Clinic
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Longitudinell studie av kognition med Niemann-Pick-sjukdom, typ C (NPC)

Niemann-Picks sjukdom, typ C

Förenta staterna
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...

Avslutad

Fas I klinisk prövning av ManNAc hos patienter med GNE-myopati eller Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)

GNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)

Förenta staterna
State University of New York at Buffalo
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Krabbe Disease Global Patient Registry

Krabbes sjukdom

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Karotisstruktur och funktion vid MPS-syndrom: En multicenterstudie av det lysosomala sjukdomsnätverket

Mukopolysackaridoser

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Intravenöst N-acetylcystein för behandling av Gauchers sjukdom och Parkinsons sjukdom

Parkinsons sjukdom | Gauchers sjukdom

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Genterapi för Tay-Sachs sjukdom

Tay Sachs sjukdom | Sandhoffs sjukdom | Tay Sachs sjukdom som debuterar sent

Förenta staterna
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Wolman/CESD Natural History Chart Review och longitudinell uppföljning

Wolmans sjukdom | Kolesterolesterlagringssjukdom | Syra kolesterylesterhydrolasbrist, typ 2

Förenta staterna
University of Cincinnati
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Säkerhet och hållbarhet för Sirolimus för behandling av LAM (MIDAS)

Lymfangioleiomyomatos

Förenta staterna
University of North Carolina, Chapel Hill
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes... och andra samarbetspartners

Avslutad

Genetik för primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi | Kartageners syndrom

Förenta staterna, Kanada
University of East Anglia
University of Hertfordshire; London South Bank University; Health Education... och andra samarbetspartners

Avslutad

Värdet och effekten av en vårdsköterska

Inte tillståndsspecifikt

Storbritannien
Weill Medical College of Cornell University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... och andra samarbetspartners

Avslutad

Genotyp-fenotyp korrelationer av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis

Battens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Förenta staterna
Cedars-Sinai Medical Center
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Okänd

Lungsjukdom och träningstolerans hos pojkar med Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Neurobehavioral fenotyper i MPS III

Hurlers syndrom | Sanfilippos syndrom typ A | Sanfilippo syndrom typ B

Förenta staterna
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Rekrytering

Naturhistoria och strukturella funktionella relationer i Fabrys njursjukdomsbehandlingsresultat (förändringar) i Fabrys njursjukdomsstudie (LDN6702)

Fabrys sjukdom

Förenta staterna
The University of Texas Health Science Center,...
National Institute of Nursing Research (NINR); National Institutes of Health... och andra samarbetspartners

Avslutad

Förebyggande av trycksår: Vändning för att minska sår (TURN)

Trycksår

Förenta staterna, Kanada
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Avslutad

Naturhistoria av Retts syndrom och relaterade sjukdomar

Retts syndrom | CDKL5-störning | MECP2 Dupliceringsstörning | FOXG1 syndrom

Förenta staterna
University of Chicago
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Lysosomal lagringssjukdom: övervakning av hälsa, utveckling och funktionellt resultat hos förskolebarn

Krabbes sjukdom | Mukopolysackaridos typ II (MPS II) | Mukopolysackaridos typ I (MPS I) | Mukopolysackaridos typ III (MPS III) | Mukopolysackaridos typ VI (MPS VI)

Förenta staterna
Boston Children's Hospital
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Avslutad

RAD001 och neurokognition vid PTEN Hamartoma tumörsyndrom

PTEN-genmutation | PTEN Hamartoma tumörsyndrom

Förenta staterna
Lundquist Institute for Biomedical Innovation at...
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Longitudinell studie av bensjukdom hos barn med mukopolysackaridos (MPS) I, II och VI

Mukopolysackaridoser

Förenta staterna
Boston Children's Hospital
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Naturhistorisk studie av individer med autism och könslinje heterozygota PTEN-mutationer

Autism | ASD | Makrocefali | PTEN | PTEN Hamartoma tumörsyndrom

Förenta staterna
Boston Children's Hospital
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Autismspektrumstörning (ASD) och intellektuell funktionsnedsättning (ID) determinanter i tuberös skleroskomplex (TSC)

Intellektuell funktionsnedsättning | Tuberös skleros | Autismstörning

Förenta staterna
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Avslutad

Biobanking av Retts syndrom och relaterade sjukdomar

CDKL5 | Retts syndrom | MECP2 Duplicering | FOXG1 störningar

Förenta staterna
Patricia I. Dickson, M.D.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

En studie av intratekal enzymterapi för kognitiv försämring av MPS I

Mukopolysackaridos I | Scheie syndrom | Lysosomal lagringssjukdom | Kognitiv försämring | Hurler-Scheies syndrom

Förenta staterna
Boston Children's Hospital
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Kartläggning av genotyp, fenotyp och naturhistoria av Phelan-McDermid syndrom

Intellektuell funktionsnedsättning | Autismspektrumstörning | Phelan-McDermid syndrom

Förenta staterna
University of Pennsylvania
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

En klusterrandomiserad, pragmatisk prövning av hemodialyssessionens varaktighet (TiME)

Njursjukdom i slutskedet

Förenta staterna
University of Texas Southwestern Medical Center
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

Förbättra hantering av kroniska sjukdomar med bitar (ICD-Pieces)

Hypertoni | Diabetes | Diabetes typ 2 | Kronisk njursjukdom | Högt BP

Förenta staterna
University Medical Center Groningen
University of Ghana; Drugs for Neglected Diseases; University of Groningen; Komfo Anokye Teaching Hospital och andra samarbetspartners

Avslutad

WHO Drug Study for Buruli Ulcer - Jämförelse av SR8 och CR8

Mycobacterium Ulcerans Infektion

Benin, Ghana
Michael Shy
Johns Hopkins University; University of Colorado, Denver; King's College... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Naturhistorisk utvärdering av Charcot Marie Tooth Disease (CMT) typer CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C och andra (INC-6601)

Charcot Marie tandsjuka

Förenta staterna, Australien, Italien, Storbritannien
RTI International
Boston University; National Cancer Institute (NCI); Eunice Kennedy Shriver... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Nutrition for Precision Health, Drivs av oss alla

Matvanor | Näring | Hälsa

Förenta staterna

Kliniska prövningar sponsrade av NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser