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精神分裂症的遗传学研究

2024年4月4日 更新者:National Institute of Mental Health (NIMH)

精神分裂症谱系障碍患者及其同胞的神经生物学调查

NIMH 正在进行的这项大型研究通过识别易感基因、评估它们对大脑功能的影响以更好地了解如何治疗和预防这种疾病来调查精神分裂症的神经生物学。

研究概览

地位

招聘中

详细说明

目的:精神分裂症是一种复杂的遗传疾病,可能涉及许多基因,每个基因都会略微增加风险。 在复杂的遗传疾病中寻找弱作用基因一直具有挑战性,可能需要多种方法和大量临床样本。 最近出现了几种策略,它们似乎显着提高了基因研究检测此类基因的能力。 除了 DMS-IV 诊断之外,这些包括使用关联(而不是连锁)和使用中间表型。

研究人群:我们建议通过研究患者、兄弟姐妹和对照中与精神分裂症相关的数量特征来利用这些技术。

设计:我们将采用关联设计,而不是链接。 特征将包括可量化的神经生物学变量,这些变量以前被认为是与精神分裂症相关的可能表型。 其中包括注意力和认知测试,以及使用脑成像和脑磁图的各种参数。

结果测量:我们将使用几种统计方法来显示特定的遗传多态性影响这些表型,包括病例对照和基于家庭的关联研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

6150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码:TTY dial 711 800-411-1222
          • 邮箱ccopr@nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 55年 (成人)

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

先证者、健康对照、兄弟姐妹、父母

描述

  • 纳入/排除标准:

兄弟姐妹(先证者和未受影响的兄弟姐妹)的纳入标准:

  • 先证者必须有精神分裂症、分裂情感障碍、精神病 N.O.S. 的 DSM IV-R 诊断。或精神分裂症样障碍。
  • 先证者和兄弟姐妹的年龄必须在 18 至 55 岁之间
  • 先证者和兄弟姐妹必须没有重大内科疾病,但可以控制高血压、甲状腺疾病或糖尿病。
  • 如果监护人签署知情同意书且研究对象提供书面同意,则无能力提供同意且处于监护之下的先证者和兄弟姐妹可以参加研究。 本研究未使用 DPA。
  • 需要流利的英语。

兄弟姐妹的排除标准(先证者和未受影响的兄弟姐妹):

  • 癫痫症、智力低下、器质性脑损伤或其他神经系统疾病。
  • 任何(与尼古丁相关的除外)DSM5 定义的中度至重度物质使用障碍(或 DSM-IV 定义的物质依赖)的病史。
  • 任何(尼古丁相关除外)DSM5 定义的轻度物质使用障碍(或任何 DSM-IV 定义的物质滥用)的累积终生病史,总计超过 5 年或至少 6 个月没有缓解。
  • 除基因采样外,头部外伤伴意识丧失超过 5 分钟。
  • 记录在案的金属在体内,例如来自固定牙桥、矫正牙套、含有金属或手术螺钉的宫内节育器。
  • 导致尺寸超过 MRI 孔周长能力的重量和高度尺寸是排除性的。
  • 化疗。
  • 根据 NIMH 政策,NIMH 员工/员工及其直系亲属将被排除在研究之外

不符合 2 天或 1 天研究资格的兄弟姐妹可以参加有限的表型分析组,其中仅进行精神病学访谈和抽血进行遗传分析 (SCID-DNA)、病例对照分析或包括作为三人组(一位父母、一位兄弟姐妹、一位患者)的一部分,以研究从父母到后代的遗传传递。 所有的父母都有资格参加这项研究。

健康对照纳入标准:

要符合这项研究的资格,健康的志愿者必须:

  • 18至55岁之间
  • 需要流利的英语

健康对照排除标准:

如果出现以下情况,他们将不符合资格:

  • 他们在研究时有 DSM IV-R 精神病诊断史或严重的慢性疾病。
  • 他们有任何(尼古丁相关除外)DSM5 定义的中度至重度物质使用障碍(或 DSM-IV 定义的物质依赖)病史。
  • 他们有任何(尼古丁相关除外)DSM5 定义的轻度物质使用障碍(或任何 DSM-IV 定义的物质滥用)的累积终生病史,总计超过 5 年或至少 6 个月没有缓解。
  • 如果他们的一级亲属有精神分裂症谱系障碍病史,则他们可能没有资格参加为期 2 天或 1 天的研究。 但是,它们可能包含在 SCID_DNA 或病例对照分析中。
  • 记录在案的金属成分,例如正畸牙套、手术螺钉或宫内节育器的金属成分。
  • 健康的志愿者必须没有学习障碍。
  • 根据 NIMH 政策,NIMH 员工/员工及其直系亲属将被排除在研究之外

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:病例对照
  • 时间观点:其他

队列和干预

团体/队列
正常对照
男女成年健康志愿者
父母
先证者和兄弟姐妹的父母用于 DNA 收集
先证者
患有精神分裂症谱系障碍的成年受试者
兄弟姐妹
先证者的成年兄弟姐妹

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传多态性影响表型
大体时间:参加研究时
基因分型分析
参加研究时

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
PANSS、AIMS、GAF
大体时间:参加研究时
PANSS、AIMS、GAF
参加研究时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Karen F Berman, M.D.、National Institute of Mental Health (NIMH)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

1995年7月15日

研究注册日期

首次提交

1999年11月3日

首先提交符合 QC 标准的

1999年11月3日

首次发布 (估计的)

1999年11月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年4月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年4月4日

最后验证

2024年4月3日

更多信息

与本研究相关的术语

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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