神经棘皮症中的心脏和骨骼肌问题

首席赞助商: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

这项研究的目的是了解与心脏和骨骼肌有关的问题 神经棘皮症（也称为麦克劳德氏综合症和莱文·克里奇利病）。这个 遗传病会导致血液，大脑，心脏和肌肉功能出现问题。大约60 ％的患者患有异常的心肌异常，从而增加了 猝死。尽管分子（遗传）变化导致神经棘皮细胞增多 最近被查明，心脏和骨骼肌问题还不太好 了解。这项研究将尝试将特定的遗传异常与 该疾病的临床特征，并查明猝死的可能原因。

18岁或以下患有神经棘皮病的患者及其一级亲属 年龄较大的人可能有资格参加这项研究。参加者将被录取为国家 卫生研究院临床中心进行2至5天的以下测试：

-心电图-测量心脏的电功能

-超声心动图-使用超声波测量心脏厚度并检测心脏血管 障碍物

-心脏磁共振成像（MRI）-使用磁场和无线电波 提供心脏图片以测量肌肉厚度和肌肉功能

-在固定自行车上进行运动测试-测量并记录症状 运动，运动时间，心率和血压，耗氧量和 有氧阈

-动态心电图监测-使用连接到胸部的设备连续记录 心律

-血液检查-寻找肌肉损伤，排除其他引起肌肉疾病的原因，以及 进行DNA（基因）测试

-神经内科咨询-测试肌肉功能，协调性和某些测试 脑功能，例如记忆力和注意力

有肌肉疾病迹象的患者也可能接受肌肉活检。这是在 局部麻醉，可能使用少量镇静剂。大面积的小面积皮肤 手臂肌肉（二头肌）麻木，做一个短切口，一小块肌肉组织样本 取出进行显微镜检查。

有心脏病迹象的患者还可能接受以下其他检查：

-心脏导管检查和电生理研究-确定程度 心脏病并研究异常的心律。心脏导管插入术是在 轻度镇静。腹股沟麻木的麻醉剂和导管（薄塑料管） 被插入并通过血管进入心脏腔。 测量心脏内部的压力，并可以拍摄心脏动脉的照片。 在此过程中，可以进行电生理检查以研究心脏异常 节奏。

-心脏活检-检查心肌组织。这可以在 心脏导管插入术。使用精细样品获取少量心肌样品 器械穿过腹股沟中的导管。

没有心脏或肌肉疾病迹象的家庭成员将仅接受 非侵入性测试。将为所有参与者提供所有测试和治疗的结果 选项将被讨论。

神经棘阿糖胞苷（NA）是罕见的，密切相关的临床综合征，其特征是 神经系统特征和红细胞吞噬作用。大多数人患有骨骼肌病 表明血浆肌酐激酶持续升高，约60％ 患者患有异常的心肌病，猝死风险增加。分子 最近已经确定了综合征的病因。但是，心脏和骨骼肌 参与和结果描述不清，猝死原因未知。 我们建议（1）描述NA的心肌和骨骼肌发现，并确定 猝死的潜在机制； （2）将NA的分子原因与其 心脏和骨骼表达； （3）定义相关的特定表型（如果有） 与杂合状态。

• 舞蹈障碍

标准:

纳入标准：

年龄大于或等于18岁的任何性别的患者 诊断为NA或具有与该诊断一致的临床特征。

年龄大于或等于18岁的性别的高等家庭成员 NA患者和亲戚被证明是该病基因型的杂合子。

排除标准：

妊娠试验阳性。

性别: 所有

最低年龄: 不适用

最高年龄: 不适用

健康志愿者: 没有

美国

2003年4月

• Chorea
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• 猝死
• 神经吞噬作用

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