色素性干皮病基因携带者的癌症风险

本研究将确定色素性干皮病 (XP) 患者的家庭成员是否有各种异常，包括：皮肤异常；神经系统异常，例如听力问题；皮肤、眼睛或内部癌症，或其他变化。 XP 是一种罕见的遗传性疾病，涉及无法修复细胞 DNA（遗传物质）的损伤。 它会影响多种器官系统，包括皮肤、眼睛、神经系统和骨骼。 患者患所有主要皮肤癌的频率增加了一千多倍。

XP 患者的父母是异常 XP 基因的携带者。 其他家庭成员也可能是异常 XP 基因的携带者。 携带者不会自己患上这种疾病；只有从父母双方都遗传了错误基因的孩子才会出现症状。 这项研究将试图阐明 XP 的遗传基础，并了解该疾病中癌症发生频率的增加。

在 NIH 临床中心接受过评估的 XP 患者及其亲属有资格参加本研究。 新诊断的 XP 患者也有资格。 亲属的配偶也将作为对照对象。

患者及其家属将接受以下部分或全部程序：

• 父母允许查看孩子因癌症或其他相关疾病的治疗或手术而获得的相关医疗记录和病理材料
• 病史和体格检查，特别注意皮肤和可能的眼睛、听力或神经系统检查
• 记录皮肤和其他身体检查结果的照片
• 核医学扫描以评估大脑和神经系统
• 颅骨或身体其他部位的 X 光片
• 使用脑电图 (EEG)、视网膜电图 (ERG)、肌电图 (EMG) 或神经传导速度测量进行神经系统测试
• 为基因研究收集血液和皮肤样本
• 从收集的血液或组织中建立细胞系，以研究 DNA 修复、皮肤癌、与 XP 相关的癌症、免疫缺陷和相关研究。
• 对可疑皮肤病变进行活检（手术切除一小块组织），以便在显微镜下检查
• 收集面颊细胞样本，通过在脸颊内侧旋转软刷获得
• 收集头发样本进行显微镜检查和成分分析
• 治疗皮肤癌或其他病变的手术