包括幼年性皮肌炎在内的自身炎症性疾病的自然史、发病机制和结果的研究

目的：

该协议的目的是 1。 在美国国立卫生研究院的自身炎症性疾病门诊对患有自身炎症性疾病的患者进行临床、遗传和免疫学综合评估。 2. 跟踪患有遗传定义的自身炎症性疾病的患者，包括新生儿发病多系统炎症性疾病 (NOMID)、隐热蛋白相关周期性综合征 (CAPS) 最严重的临床表型、IL-1 受体拮抗剂缺乏症 (DIRA)、慢性非典型中性粒细胞性皮肤病伴脂肪营养不良和体温升高 (CANDLE)，以及婴儿期发病的 STING 相关血管病变 (SAVI)，以及那些具有遗传未定义的自身炎症性疾病的患者，以确定长期疾病结果。 3. 开发有助于我们评估疾病活动和对治疗反应的生物标志物。 4. 评估受影响患者是否有资格纳入正在进行的和计划中的治疗方案。

目标：我们研究的目标是了解潜在的免疫失调，确定遗传原因并将我们的发现转化为改善患者疾病结果的新疗法。

合格：

• 患有已知 NOMID/CAPS、DIRA、CANDLE、SAVI、CRMO、Still 病和其他尚未分化的自身炎症性疾病的患者。
• 健康的成人和儿科亲属。
• 义工

设计：

参与者将在 NIH 接受为期 2-5 天的评估。 所有参与者都将根据自身炎症性疾病的程度进行详细的病史、体格检查、血液检查和其他评估。

参与者还可能期望进行以下评估：

1. 有助于评估器官损伤和功能影响的临床测试，例如听觉、视觉、记忆和学习测试。
2. 影像学研究以表征炎症性疾病的器官受累，包括：X 射线、CT 扫描、特殊 MRI、骨扫描。
3. 实验室评估包括疾病活动的临床标志物、用于基因研究的研究样本、用于细胞因子/生物标志物评估和基因表达谱分析的血液样本。
4. 完成问卷以评估疾病活动度和生活质量。
5. 如果有指征，可以进行其他手术，包括：如果怀疑有中枢神经系统炎症，则进行腰椎穿刺；如果存在皮肤炎症，则进行皮肤活检。 其他有临床指征的胃肠道手术。
6. 我对患者进行了研究性皮肤活检。

参与者可以返回进行单次随访或长期随访，具体取决于他们的疾病和长期随访的意愿。