半胱胺在治疗胱氨酸贮积症中的用途

自 1978 年以来，肾病性胱氨酸贮积症患者一直接受胱氨酸耗竭剂半胱胺的治疗。 该疗法可预防或延缓肾脏恶化、促进生长并耗尽实质组织中的胱氨酸。 1994 年 8 月 15 日，食品和药物管理局主要基于通过该方案产生的数据，批准将半胱胺酒石酸氢盐用于胱氨酸病患者。 Cysteamine 可通过 Mylan Pharmaceuticals 作为 CystagonR 以 50 mg 和 150 mg 胶囊形式获得，并以 ProcysbiR 形式以 75 mg 胶囊形式获得。 根据目前的协议，患者每两年被送往 NIH 临床中心进行调查，但非常感兴趣或紧急的病例除外。 在每 1-3 天入院时，进行一系列测试并监测半胱胺对胱氨酸消耗的充分性。 该协议展示了用半胱胺治疗的胱氨酸病患者的病程，描述了治疗不当的成年人的新并发症，并保持了 NHGRI 在该领域的专业知识。 它在 3 年的时间里对患者进行监测和随访，对我们了解这种罕见疾病的自然史做出了宝贵贡献。