CPMP (Precusor Z) 治疗钼辅助因子缺乏症 (MoCD) A 型的研究
2011年1月29日 更新者：Orphatech Pharmaceuticals, GmbH
A 型钼辅助因子缺乏症患者静脉注射 cPMP（前体 Z）的安全性、耐受性和药效学的多中心、开放标签研究
A 型钼辅助因子缺乏症 (MoCD) 是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，在生命早期基本上是致命的。 天然存在的 cPMP 存在于所有健康正常个体的体内。 它被加工成钼蝶呤，进一步加工成钼辅助因子。 钼辅助因子对于重要酶的功能至关重要。
目前尚无针对 MoCD 的治疗方法，受影响的婴儿会出现严重的神经损伤，这通常会导致婴儿死亡。
这项研究是第一项研究 cPMP 替代 MoCD A 型婴儿的可能性的临床试验。将确定在 3 个月内每天静脉注射 cPMP 的安全性、耐受性和药效学。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
10
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Victoria
-
Melbourne、Victoria、澳大利亚、3168
- Monash Medical Centre
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 1个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 新生儿或婴儿，诊断时小于 6 周，开始用研究药物治疗时年龄小于 8 周。 重要的是诊断病情并在出生后尽快开始治疗。
- 根据 cPMP 缺失和尿液中亚硫酸盐和 s-磺半胱氨酸的存在、尿液中不存在尿硫酮以及显示 MOCS1 基因突变的基因分析，记录诊断为 A 型钼辅助因子缺乏症 (MoCD)
- 父母或法定监护人自愿提供书面知情同意书以参与研究并遵守研究程序。
- 当地 HE / IRB 和政府或监管机构批准研究方案（如果适用）
排除标准：
- MoCD B 型（MOCS2 突变）或 C 型（gephyrin 基因突变）
- 亚硫酸盐氧化酶缺乏症
- 诊断时年龄超过 6 周的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：cPMP
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每天静脉注射溶液。
剂量从第 1-12 天的 80 μg/kg 滴定到第 13-34 天的 120 μg/kg 到第 35-90 天的 160 μg/kg。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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尿液生物标志物 SSC 和亚硫酸盐
大体时间：整个学习过程中的日常收集； 3个月时分析
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整个学习过程中的日常收集； 3个月时分析
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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神经系统检查
大体时间：每日收集； 3个月时分析
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每日收集； 3个月时分析
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安全措施（生命体征、不良事件）
大体时间：每日收集； 3个月时分析
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每日收集； 3个月时分析
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alex Veldman, MD、Monash Medical Centre
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年8月1日
初级完成 (预期的)
2010年4月1日
研究注册日期
首次提交
2009年7月10日
首先提交符合 QC 标准的
2009年8月10日
首次发布 (估计)
2009年8月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2011年2月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2011年1月29日
最后验证
2011年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- cPMP01-08
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