具有不常见表现和/或与心血管系统相关的不常见疾病的患者特征
2024年4月10日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
心血管疾病发现协议
背景：
- 研究人员有兴趣研究已知或怀疑患有代谢或遗传疾病的个体，这些疾病使他们处于患心脏病或血管疾病的高风险中。 为了改善研究结果，受影响和未受影响的个人都将被要求提供血液和其他样本，并将接受测试以评估心肺功能。 未受影响的个人将包括受影响个人的亲属和健康的非相关志愿者。
目标：
- 研究患有心血管疾病或有心血管疾病风险的个体，以及他们未受影响的亲属和健康志愿者。
合格：
- 1 至 100 岁之间的个人。 参与者可以是健康的志愿者、心血管疾病患者或心血管疾病患者未受影响的亲属。
设计：
- 参与者将按照研究人员的指示进行以下部分或全部测试：
- 面部和全身摄影
- 身体测量
- 放射线照相，包括胸部或四肢 X 光片
- 用于研究心脏和肌肉功能的代谢压力测试
- 超声心动图研究心脏功能
- 磁共振成像 (MRI) 研究，包括心血管 MRI、血管造影和对比 MRI，以研究心脏功能和性能
- 计算机断层扫描 (CT) 血管造影以获得心脏和肺部的图像
- 正电子发射断层扫描 (PET) 成像研究心脏可能的脂肪浸润
- 六分钟步行测试以研究心脏、肺和肌肉的功能和表现
- 血管超声研究血管壁
- 血液、组织和其他标本将被收集用于研究和测试，并将作为临床研究的一部分或在手术过程中采集。
- 后续研究可能会在单独的研究方案下进行。
研究概览
详细说明
我们建议描述罕见和不常见疾病的病因学和自然史，包括已知和未知的疾病，这些疾病的症状和体征与明显或潜在的心血管功能障碍风险相关。
我们还将研究罕见的遗传修饰因子并确定导致常见心血管疾病的新疾病机制。
通过这样做，我们将扩展我们对这些疾病的了解，并提供对研究、教学和临床经验感兴趣的主题的访问。
根据该协议看到的个体受试者可能会启动特定疾病相关协议的建立，涉及深入的自然历史研究、疾病发现和潜在的创新治疗研究。
除了在调查 NHLBI 心血管分支 (CB) 感兴趣的个人方面的作用外，该协议还可以为其他 NIH 计划（如 NIH 未确诊疾病计划、人类免疫学中心）的受试者提供可能的途径受试者表现出心血管特征的跨机构计划或其他 NIH 协议。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Rebecca D Huffstutler, C.R.N.P.
- 电话号码：(301) 594-1281
- 邮箱：rebecca.huffstutler@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
Bethesda、Maryland、美国、20814
- 完全的
- Suburban Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
1.成人指示病例及亲属 2.儿童指示病例及儿童亲属 3.健康成年志愿者 4.孕妇、文盲、盲人或非英语受试者
描述
- 纳入标准：
符合条件的受试者可能包括 1 岁以上患有疾病/病症（指标病例）的任何人，或者是患有疾病/病症的人的亲属。 亲属可能包括遗传携带者和非携带者。
- 健康的成年志愿者必须年满 18 岁，并且必须同意对血液或组织样本进行研究，并可能储存以供未来研究之用。
- 参与本协议的指示病例受试者将被转介到已知或疑似病理，这些病理可能与心血管功能障碍或疑似非典型表现、遗传性疾病或遗传易感性的风险相关。 在介绍该主题方面具有专业知识的研究人员将与咨询专家一起审查病史，并可能审查任何可用于潜在主题的医疗记录，并根据帮助个人的潜力向主题学习提供录取, 或启动受试者检查建议的临床或基础研究。
排除标准：
- 1 岁以下或 100 岁以上的人
- 无法给予知情同意或拒绝进行血液和/或组织研究，或不同意为未来研究储存样本的健康志愿者可能会被排除在本研究之外。
- 孕妇
- 英语不流利的人将被排除在患者报告结果问卷之外。 这些人将无法正确完成仅适用于英语的问卷调查。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
1.成人指示病例及亲属
登记患有已知或疑似病理，可能与心血管功能障碍或疑似非典型表现、遗传性疾病或遗传易感性相关的风险。
|
|
|
2. 儿童指标病例和儿童亲属
1 岁以上患有疾病/病症（指示病例）或患有疾病/病症的人的亲属的儿童。
|
|
|
3. 健康成年志愿者
健康的成年志愿者必须年满 18 岁，并且必须同意对血液或组织样本进行研究，并可能储存以供未来研究之用。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
疾病诊断
大体时间：进行中
|
该协议将补充未确诊疾病计划 (UDP) 的目标，该计划可能会通过该协议接纳其部分受试者，为患有可能长期未被诊断的心血管特征相关疾病的受试者提供答案，并提高关于罕见疾病的医学知识和罕见的人类疾病。
|
进行中
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
了解疾病病理生理学
大体时间：进行中
|
帮助理解疾病的病理生理学，并帮助对具有心血管后果的疾病的不常见表现的受试者进行诊断。
|
进行中
|
|
潜在的遗传咨询
大体时间：进行中
|
确定本协议中遇到的疾病的分子病因
|
进行中
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael N Sack, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年7月21日
研究注册日期
首次提交
2010年6月11日
首先提交符合 QC 标准的
2010年6月11日
首次发布 (估计的)
2010年6月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月10日
最后验证
2023年10月20日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 100126
- 10-H-0126
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
11C-醋酸盐的临床试验
-
Hoffmann-La Roche完全的
-
Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招聘中
-
Wendell Yap, MDUniversity of Kansas Medical Center不再可用
-
Yale UniversityNational Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)招聘中