Plaquenil 诱导的视网膜毒性患者的基因型-表型研究,以及 ABCA4 基因的评估
基因型 - Plaquenil 诱导的视网膜毒性患者的表型研究
背景:
- Plaquenil(羟氯喹)是一种抗炎药,用于治疗一些自身免疫性疾病,如狼疮和类风湿性关节炎。 这种药物可以通过引起称为 placpenil 诱导的视网膜毒性的病症来损害视网膜,这可能导致视力丧失。 然而,大多数服用普拉克尼的人不会出现这个问题。 研究人员有兴趣研究一个人的基因差异是否可以解释为什么有些人会出现斑块素诱导的视网膜毒性,而其他人则不会。
目标:
- 研究某些基因或基因突变与 placpenil 诱导的视网膜毒性之间可能存在的相关性。
合格:
- 至少 18 岁以前使用过 placpenil 的个人。
- 患有和未发生 placpenil 诱导的视网膜毒性的个体都将有资格参加这项研究。
设计:
- 该研究需要在最多 2 年的时间内到国家眼科研究所或门诊研究诊所进行一到两次访问。
- 参与者将提供个人和家族病史,并将进行全面的眼科检查。
- 参与者还将提供血液样本进行检测。
- 作为本协议的一部分,将不提供任何治疗。
研究概览
详细说明
客观的:
本研究的目的是调查基因突变之间是否存在相关性,从分析 ABCA4 开始,和 Plaquenil 诱导的视网膜毒性,并描述 Plaquenil 诱导的视网膜毒性的表型。
研究人群:
该研究将招募 100 名年龄在 18 岁或以上的患者,他们被发现患有 Plaquenil 引起的视网膜毒性。 还将招募 200 名患有系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿性关节炎 (RA) 或 Sj(SqrRoot)(Delta)gren 综合征和 Plaquenil 使用史但没有视网膜毒性证据的志愿者。
设计:
该研究是一项观察性研究,需要 1-2 次门诊患者到 NEI 诊所就诊或审查场外参与者的医疗记录。 所有参与者都将提供血液样本进行基因分析。
结果测量:
临床检查和血液样本将用于基因检测和突变鉴定。 这项研究的主要结果是确定基因突变,从 ABCA4 基因中的突变开始,与有 Plaquenil 使用史的参与者的视网膜毒性相关。 次要目标包括确定测试指标在评估视网膜毒性存在方面的效用。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Faith Chen
- 电话号码:(301) 402-1369
- 邮箱:chenfa@nei.nih.gov
研究联系人备份
- 姓名:Emily Y Chew, M.D.
- 电话号码:(301) 496-6583
- 邮箱:echew@nei.nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码:TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱:ccopr@nih.gov
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
-纳入标准:
受影响的参与者必须年满 18 岁,并且具有:
- 系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿性关节炎 (RA) 或 Sj(SqrRoot)(Delta)gren s 综合征的病史,以及
- Plaquenil 使用史,以及
- 基于临床发现的 Plaquenil 诱导的视网膜毒性的证据。
未受影响的志愿者必须年满 18 岁并具备:
- 系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿性关节炎 (RA) 或 Sj(SqrRoot)(Delta)gren s 综合征的病史,以及
- Plaquenil 使用史,以及
- 在过去六个月内检查时没有视网膜疾病。
所有参与者必须能够:
- 提供他们自己的同意,以及
- 安全地提供血液样本。
排除标准:
1. 患有其他已知(遗传性)视网膜疾病的参与者,包括但不限于:Stargardt 病和视锥细胞或视锥细胞营养不良,其诊断先于使用 Plaquenil。 先前没有已知基因诊断但具有与基因诊断相关的临床发现的参与者,例如与 Stargardt 病或黄斑眼底相关的中心凹旁或黄斑斑点,也将被排除在外。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:横截面
队列和干预
团体/队列 |
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做作的
受 Plaquenil 诱导的视网膜毒性影响的参与者
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不受影响
没有 Plaquenil 引起的视网膜毒性的对照参与者
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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这项研究的结果是确定基因突变,从 ABCA4 基因中的突变开始,与有 placpenil 使用史的参与者的视网膜毒性相关。
大体时间:每年五年
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这项研究的结果是确定基因突变,从 ABCA4 基因中的突变开始,与有 placpenil 使用史的参与者的视网膜毒性相关。
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每年五年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
本研究的次要结果是确定各种测试指标在评估视网膜毒性存在方面的效用。
大体时间:每年五年
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本研究的次要结果是确定各种测试指标在评估视网膜毒性存在方面的效用。
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每年五年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Emily Y Chew, M.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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