皮尔逊综合症的自然史
2020年8月19日 更新者：Sumit Parikh、The Cleveland Clinic
罕见病临床研究网络皮尔逊综合症的自然史北美线粒体疾病联合会 (NAMDC)
这项为期 3 年、多地点、非随机、前瞻性、观察性研究的目的是描述皮尔逊综合症的自然史。
该综合征是一种罕见的线粒体疾病，由大规模的 mtDNA 缺失引起。
儿童通常在出生后的头两年（大多数在婴儿期）出现贫血和/或胰腺炎。
大多数皮尔逊综合症患者死于童年。
幸存者会发展为卡恩斯-塞尔综合征/慢性进行性眼外肌麻痹 (KSS/CPEO)，但准确的生存估计尚不清楚。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
所有符合纳入/排除标准的确诊 Pearson 综合症患者都将被邀请参加本研究。 在参与的 NAMDC 临床站点随访的患者将在这些站点登记。 未在参与的 NAMDC 临床站点随访但希望参与的患者可以直接联系其中一个成员站点，或者他们当地的医生可以将他们引导至其中一个成员站点。 将鼓励满足纳入和排除标准的所有种族和民族背景的男性和女性患者参与。 儿童和成人将有资格入组，但我们预计患者群体主要是儿童。
将鼓励每一位参加 NAMDC 临床登记的 Pearson 综合症患者参与这项研究。 每位参加本研究的患者都需要在参加本研究之前或之后参加 NAMDC 临床登记。 来自登记处的人口统计学、病史、生化、组织学、遗传学和其他临床数据将纳入本研究。
将尽一切努力尽量减少参加本研究的患者的不便。 每次患者就诊时与研究相关的活动将最多保持一小时，并且将尽可能安排在患者对其主治医师的定期随访期间。 这项研究是观察性的，没有相关的医疗程序。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
11
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
确诊皮尔逊综合症的患者
描述
纳入标准：
- 所有确认患有皮尔逊综合症的任何年龄段的人都有资格参加。 Pearson 综合症需要存在大规模的 mtDNA 缺失以及伴有或不伴有胰腺功能不全的铁粒幼细胞性贫血。
- 所有患者都必须同意参加 NAMDC 临床登记
排除标准：
- 患者不符合皮尔逊综合症的标准
- 不愿意参加 NAMDC 临床注册
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
纵向跟踪皮尔逊综合症患者
大体时间：3年
|
3年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
确定皮尔逊综合症病程的遗传和临床预测因素
大体时间：3年
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年3月1日
初级完成 (实际的)
2020年8月1日
研究完成 (实际的)
2020年8月1日
研究注册日期
首次提交
2014年12月22日
首先提交符合 QC 标准的
2014年12月24日
首次发布 (估计)
2014年12月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年8月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年8月19日
最后验证
2020年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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