共济失调性毛细血管扩张症的身体成分和荷尔蒙状态

共济失调性毛细血管扩张症 (A-T) 是一种破坏性的人类隐性疾病，其特征是进行性小脑性共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定和癌症易感性。 除此之外，很大一部分患者表现出营养不良、生长迟缓和体重增加不佳。 只有少数研究评估了这个问题，关于身体成分、肌肉力量和荷尔蒙状态的确切变化广为人知。

可能导致身体成分改变的主要因素：

1. 免疫缺陷和慢性疾病对生长和身体发育有重要影响。 A-T 患者不断分解代谢的情况对营养不良有重大影响。
2. 由于进行性小脑性共济失调，大多数患者只能坐在轮椅上，肌肉质量下降
3. 肌肉力量受损与失用症、肌张力障碍、挛缩和运动障碍有关。
4. 生长激素 (GH) 水平低。 小脑外 MRI - A-T 的病变伴随着 GH 轴的缺陷，从而导致神经衰弱。
5. 青春期和身体发育延迟表明肌肉细胞代谢异常
6. 有尸检报告表明肾上腺皮质质量减少，这可能反映在类固醇激素的激素释放减少上。

该提案的目的是探索与性别和年龄相匹配的健康受试者相比，A-T 患者的确切身体成分、手动肌肉力量、荷尔蒙状态。 对所有 A-T 患者和健康受试者进行一次研究访视：

• 评估所有受试者的体重和身长
• 使用生物电阻抗分析来分析单个身体隔室的确切结构，例如瘦体重、水隔室或脂肪隔室
• 使用量热法确定皮下脂肪褶厚度
• 调查营养日记检测的营养习惯和饮食
• 用手部测力计分析手部肌肉力量
• 通过 Tanner 分数确定 A-T 队列中的身体发育
• 内生殖器超声评价女性A-T患者性发育及青春期分期
• 获得详细的荷尔蒙状态，包括促甲状腺激素 (TSH)、黄体生成素 (LH)、促卵泡激素 (FSH)、GH、皮质醇、DHEAS、雌二醇、睾酮、黄体酮、胰岛素样生长因子结合蛋白 3 (IGF) -BP3), 等在血清血液中