与先天性分流病变患者发生肺动脉高压相关的基因

先天性心脏病 (CHD) 患者的肺动脉高压 (PAH) 通常继发于左向右分流后肺循环的慢性容量超负荷。 这种超负荷导致肺动脉压 (PAP) 升高，随后导致肺血管阻力增加。 这会导致右心压力超负荷，从而导致右心室和右心房功能障碍，这可能会导致相当大的发病率甚至死亡率。

由于如今 PAH 大多是在出现症状且 PAP 升高时才被检测到，因此该疾病已经发展到晚期（部分不可逆）阶段，治疗往往开始得太晚。

除了环境风险因素外，研究人员认为遗传易感性在先天性心脏病中发展为 PAH 具有重要作用。 过去，已确定某些基因在房间隔缺损 (ASD) 的发展中起作用。 还鉴定出许多在 PAH 中起作用的基因。 直到现在，还没有多少研究小组研究过 CHD 和 PAH 发展之间的遗传联系。 但越来越明显的是，PAH 的严重程度与 CHD 之间往往存在差异，这有助于筛查 PAH 基因突变。 研究人员假设，其中一些已知的 PAH 基因或其他尚未确定的基因的突变是导致先天性分流病变患者表型变异的部分原因，其中一些患者会发展为 PAH，而另一些则不会。 如果可以确定 CHD 中 PAH 的遗传易感性，那么基因筛查可以成为早期发现有肺血管疾病和 PAH 发展风险的患者的有用的附加工具，并为预防或早期治疗提供新的机会。