香港实施扩大孕前携带者筛查的评估

这项研究是在计划生育协会的孕前检查门诊招募 50 对夫妇进行扩大携带者筛查。

唾液拭子是从夫妇身上收集的，用于 DrGene 的遗传病 DNA 筛查测试。

由赞育医院产前诊断化验所通过静脉穿刺妇女的血液样本进行脆性 X 携带者筛查。

将对夫妇进行预测试自填问卷 1，以评估他们在接受扩大的携带者筛查方面的知识、观点和偏好。 这包括基本人口统计信息的收集、关于扩展携带者检测基本原则的问题的回答、接受或拒绝检测的原因、同时或连续筛查的选择、影响他们选择的因素、患者的焦虑水平由状态评估-特质焦虑量表。 还评估了他们支付测试费用的意愿。

测试结果将在 6 周后提供给夫妇。 在诊所收到测试结果后，将向夫妇发放测试后自填问卷 2。 这些包括对焦虑水平的评估、任何决定的遗憾、测试结果和由此产生的行动。

筛查结果呈阳性的夫妇会转介到玛丽医院接受临床遗传学家和妇科医生的联合辅导。 这种咨询/咨询应录音或录像。 访谈将逐字记录。 将针对已确定的主题和问题探索数据。

统计问卷调查数据应录入SPSS。 描述性统计将用于比较参与者的反应和选择。