PDE6A 相关性视网膜色素变性的临床特征，为基因治疗试验做准备

视网膜色素变性 (RP) 是一组临床和遗传异质性的遗传性视网膜疾病，是最常见的视网膜变性类型之一，患病率为 1:4000。 到目前为止，已有超过 45 个基因与 RP 相关，其缺陷导致杆状感光器功能逐渐丧失，随后锥形感光器功能障碍通常导致完全失明。 PDE6A 基因突变 - 编码视杆细胞 cGMP-磷酸二酯酶的 - 亚基 - 通过视杆细胞外段 cGMP 水平调节受损导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性 (arRP) 的 1%。

在改进的遗传和功能诊断工具的帮助下，早期识别和区分已成为可能。 尽管如此，迄今为止还没有可用的既定疗法，因此，社会和职业后果是必须处理的任务。 现代眼科功能诊断工具能够精确表征和早期识别此类视网膜疾病。 详细的结果和信息有助于扩展对这些疾病所涉及的病理机制的理解。

在这项研究中，研究人员打算调查因 PDE6A 突变而经基因确诊为视网膜色素变性的患者，从而通过大量测试评估视网膜的功能和结构。