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前瞻性研究罕见肾结石 (ProRKS) (ProRKS)

2023年11月20日 更新者:John Lieske、Mayo Clinic
本研究的目的是确定肾结石和慢性肾病 (CKD)、原发性高草酸尿症 (PH)、胱氨酸尿症、登特病和腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRTd) 和获得性肠道高草酸尿症 (EH) 的遗传形式的自然史。 研究者将测量炎症的血液和尿液标记物,并确定与疾病过程的关系。 疾病之间的交叉比较将使我们能够更好地评估这些疾病中肾功能障碍的机制。

研究概览

详细说明

严重的遗传性肾结石会引起对结石形成很重要的不溶性矿物质的显着排泄,包括原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病和腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRTd)。 患有这些疾病的患者从小就经历过复发性结石,并且很容易患上由晶体肾病引起的慢性肾病。 肠道高草酸尿症是一种获得性疾病,其特征是与慢性肾病相关的高草酸尿症和草酸钙结晶肾病,在这方面类似于遗传性结石病。 研究人员将收集个体患者的纵向数据,以提供有关影响疾病严重程度的潜在可改变因素的线索,并确定导致肾损伤的因素。 研究者将测量炎症的血液和尿液标记物,并确定与疾病过程的关系。 疾病之间的交叉比较将允许更好地评估这些疾病中肾功能障碍的机制。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

220

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

      • Jerusalem、以色列
        • 尚未招聘
        • Shaare Zedek Medica Center
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Yaacov Frishberg, MD
      • Reykjavik、冰岛
        • 尚未招聘
        • Landspitali Universtiy Hospital
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Vidar Edvardsson, MD
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
        • 尚未招聘
        • Hosptial of Sick Children
        • 接触:
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Elizabeth Harvey, MD
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • 尚未招聘
        • University of Alabama @ Birmingham
        • 首席研究员:
          • Dean Assimos, MD
        • 接触:
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、美国、32224
        • 尚未招聘
        • Mayo Clinic Jacksonville
        • 接触:
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • William Haley, MD
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60614
        • 尚未招聘
        • Children's Memorial Hospital
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Craig Langman, M.D.
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
    • New York
      • New York、New York、美国、10010
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • 尚未招聘
        • Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Prasad Decarajan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 尚未招聘
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Lawrence Copelovitch, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

取样方法

非概率样本

研究人群

患有原发性高草酸尿症、牙科疾病、胱氨酸尿症和 APRT 缺乏症、Lowe 综合征、牙科疾病携带者和肠道高草酸尿症的个体

描述

纳入标准:

  1. 原发性高草酸尿症的诊断
  2. 肠型高草酸尿症的诊断
  3. 牙病的诊断
  4. 胱氨酸尿症的诊断
  5. 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRTd) 的诊断
  6. Lowe综合征的诊断
  7. 牙病携带者的诊断

排除标准:

  1. 既往肾功能衰竭
  2. 肝脏和/或肾脏移植史。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:队列
  • 时间观点:预期

队列和干预

团体/队列
原发性高草酸尿患者
确诊为原发性高草酸尿症的患者。
牙病患者
确诊为牙病的患者。
胱氨酸尿症患者
确诊为胱氨酸尿症的患者。
APRT缺陷患者
确诊为腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRTd) 的患者
Lowe 综合征或 Dent 2 患者
确诊为 Lowe 综合征或 Dent 2 的患者。
凹痕 1 载体
确诊为 Dent 1 的患者。Dent 1 携带者
肠道高草酸尿症患者
确诊为肠型高草酸尿症的患者。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
炎症性血液和尿液生物标志物
大体时间:每年 5 年
与参考值相比,炎症性尿液生物标志物的统计学显着变化(增加或减少)
每年 5 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
EGFR 的纵向变化
大体时间:每年 5 年
5 年内 eGFR 的变化
每年 5 年

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
新发 CKD 的发展
大体时间:每年 5 年
新发 CKD 4 期(eGFR
每年 5 年
尿液中的生石物质
大体时间:每年 5 年
尿液中物质的变化量
每年 5 年
尿液中的蛋白质
大体时间:每年 5 年
尿液中蛋白质的变化
每年 5 年
石头事件
大体时间:每年 5 年
石头事件数量的变化
每年 5 年
生活质量
大体时间:每年 5 年
生活质量评分的变化
每年 5 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

调查人员

  • 首席研究员:John Lieske, MD、Mayo Clinic

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2016年5月1日

初级完成 (估计的)

2024年7月1日

研究完成 (估计的)

2024年7月1日

研究注册日期

首次提交

2016年5月11日

首先提交符合 QC 标准的

2016年5月20日

首次发布 (估计的)

2016年5月23日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2023年11月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月20日

最后验证

2023年11月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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