SPG3A、SPG4A 和 SPG31 的疾病自然史和生物标志物
SPG3A、SPG4 和 SPG31 的疾病自然史和生物标志物
背景：
遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 通常进展缓慢。 研究人员想更多地了解其症状如何随时间变化。 他们想寻找患有最常见形式的 HSP 的人的血液和细胞的变化，这可能会让他们更好地了解这种疾病。
目标：
了解更多关于遗传性痉挛性截瘫常见形式的信息，并了解它是如何随着时间的推移而发展的。
合格：
持有 SPG3A、SPG4A 或 SPG31 的 7 岁及以上人士
设计：
参加者每年将有 1 次每次两小时的访问，最多 5 年。
在 1 次就诊时，成人参与者可能会进行皮肤活检。 皮肤区域将被麻木，然后工具将去除一小块皮肤。
在所有访问中，所有参与者都将进行身体检查和抽血。
在所有访问中，参与者将完成一些任务，例如快走和爬楼梯。
参与者可以允许他们的皮肤细胞、DNA 样本和数据用于其他研究。 样品和数据将没有识别信息。
研究概览
地位
条件
详细说明
国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 内的神经遗传学分会 (NGB) 正在进行一项研究，以评估患有 3A、4 和 31 型遗传性痉挛性截瘫的患者。 本研究的目的是使用经过验证的评定量表，例如痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 和医疗结果研究问卷简表 36 健康调查 (SF-36)，了解这些密切相关形式的遗传性痉挛性截瘫的疾病进展。 我们还希望通过利用经颅磁刺激 (TMS) 确定中枢运动传导时间和静息运动阈值，开发可用于未来人类血清治疗试验的生物标志物。
目标
该协议的主要目的是研究最常见形式的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的自然史。 从经过验证的评定量表（SPRS 和 SF-36）、TMS 和血清生物标志物中获得的信息将有助于开展治疗试验。 在某些情况下，将获取血液或其他生物样本（包括皮肤活检）用于未来的实验室研究。
研究人群
报名人数定为300人。
设计
这是一项关于遗传性痉挛性截瘫进展、病理生理学和生物标志物的常染色体显性遗传形式的观察性研究。
结果测量
在这项研究中，我们将使用痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 和 SF-36 跟踪疾病进展。 此外，我们将测量血浆脂质、胰岛素、瘦素和某些微 RNA 的水平，以研究它们作为生物标志物的效用。 我们将利用 TMS（结合神经传导研究）来评估中枢运动传导时间 (CMCT) 和静息运动阈值 (RMT)。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
- 7 岁或以上。
- 首席研究员 (PI) 认为经证实的基因诊断或未知意义的变异可能在与 SPG3A、SPG4 和 SPG31 相关的基因组位点致病。
- 对于涉及经颅磁刺激 (TMS) / 神经传导研究的子组件，患者必须年满 18 岁并且愿意接受该程序。
排除标准：
- 无法提供同意的成年人或没有父母或监护人的未成年人。
- 不愿同意收集生物样本或冷冻保存。
- 在采血或皮肤活检过程中会阻止或造成任何危险的任何出血性疾病，例如血友病，或长期使用抗凝剂（例如 Coumadin）。
对于涉及经颅磁刺激 (TMS) 的这项研究的子部分，通过神经传导研究进行：
- 18岁以下的患者。
- 植入了心脏起搏器、泵或刺激器等装置的患者。
- 颅骨（不包括牙科工作）或眼睛中有金属的患者。
- 患有已知癫痫症的患者。
- 不愿意或不能参加的患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 患者
3A、4 和 31 型遗传性痉挛性截瘫患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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痉挛性截瘫评定量表 (SPRS)
大体时间：一年一次，连续五年
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通过 SPRS 和 SF-36 量表测量的疾病进展。
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一年一次，连续五年
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SF-36
大体时间：一年一次，连续五年
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通过 SPRS 和 SF-36 量表测量的疾病进展。
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一年一次，连续五年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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皮层沉默期
大体时间：一年一次，连续五年
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皮层沉默期
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一年一次，连续五年
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CMCT、静息运动阈值、MEP 振幅和 MEP 潜伏期
大体时间：一年一次，连续五年
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CMCT、静息运动阈值、MEP 振幅和 MEP 潜伏期
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一年一次，连续五年
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miRNA 相对数量。
大体时间：一年一次，连续五年
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miRNA 相对数量。
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一年一次，连续五年
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空腹甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白、瘦素、胰岛素水平。
大体时间：一年一次，连续五年
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空腹甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白、瘦素、胰岛素水平。
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一年一次，连续五年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Craig D Blackstone, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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