中国家族性老年痴呆症网络 (CFAN)
2024年4月17日 更新者:Jianping Jia、Capital Medical University
中国家族性阿尔茨海默病的多中心纵向队列研究
本研究将联合全国多中心机构,建立并不断完善FAD研究网络。 通过收集家庭人口学、遗传学、神经心理学、神经影像学、生物标志物等信息,了解中国目前FAD人群,阐明中国AD的遗传特征、发病机制、疾病特点和诊治现状;为提高临床诊疗水平、建立中国FAD临床数据库和国际合作研究平台奠定基础。
- 在中国建立多中心、覆盖全国的FAD研究网络和数据库平台
- 阐明我国FAD的流行病学特征。
- 阐明我国FAD的遗传特征。
- 阐明FAD的临床特点和病情发展规律。
- 发现和验证AD的早期诊断生物标志物。
- 建立遗传咨询模式。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
- 该网络和数据库包括 PSEN1、PSEN2 和 APP(突变携带者和非携带者;症状前和有症状)已知突变的 ADAD 队列和未知突变队列。
- 在中国开展全面的FAD流行病学调查,明确不同民族、地区、性别、年龄、生活环境(农村/城市)、文化程度等对该病发生发展的影响。
- 本项目旨在发现新的FAD突变位点、致病基因、保护基因,探索其致病和保护机制,分析我国不同规模FAD家系的疾病发展规律,阐明突变基因的频率分布在中国 FAD 人群中。
- 该项目将收集并定期跟踪队列中的样本(血液、尿液和唾液等)和数据(神经心理学、影像学等)。 重点关注无症状突变基因携带者从无症状期到有症状期的发生和发展。
- 在FAD家族队列中,筛选适合中国人的高敏、高特异体液标志物,在SAD队列中进行验证,建立体液标志物对AD发生和疾病进展的预测模型;利用结构MRI、双示踪剂18F-FDG PET和11C-PIB PET多模态成像技术,动态监测脑结构、糖代谢、Aβ沉积等影像生物标志物在AD进展各阶段的动态演变。
- 我们将结合中国人FAD的遗传特征,分析生活方式、体育锻炼、促智药物、认知训练等对FAD患者或无症状突变基因携带者疾病进展的影响,建立遗传咨询模型。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
40000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Jianping Jia, Doctor
- 电话号码:+8610-83199449
- 邮箱:jiajp@vip.126.com
学习地点
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Anhui
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Hefei、Anhui、中国
- 招聘中
- The First affiliated Hospital of Anhui Medical University
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接触:
- Yanghua Tian, Doctor
- 邮箱:ayfytyh@126.com
-
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Beijing
-
Changping、Beijing、中国
- 招聘中
- Beijing Geriatric Hospital
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接触:
- Jihui Lv
- 邮箱:lvjihui@139.com
-
Chaoyang、Beijing、中国
- 招聘中
- China-Japan Friendship Hospital
-
接触:
- Dantao Peng
- 邮箱:pengdantao@medmail.com.cn
-
Chaoyang、Beijing、中国
- 招聘中
- Beijing Chao Yang Hospital
-
接触:
- Yue Wang, Doctor
- 邮箱:wyjoe2000@163.com
-
Fengtai、Beijing、中国
- 招聘中
- Dongfang Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine
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接触:
- Lanxiang Jin, Doctor
- 邮箱:jxlan2001@126.com
-
Haidian、Beijing、中国
- 招聘中
- Chinese PLA General hospital
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接触:
- Jianjun Jia, Doctor
- 邮箱:jiajianjun301@126.com
-
Haidian、Beijing、中国
- 招聘中
- Fu Xing Hospital, Capital Medical University
-
接触:
- Fang Li, Doctor
- 邮箱:lifangwa@sina.com
-
Haidian、Beijing、中国
- 招聘中
- Peking University Third Hospital
-
接触:
- Weizhong Xiao
- 邮箱:weizhongx@sina.com
-
Xicheng、Beijing、中国
- 招聘中
- Peking Union Medical College Hospital
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接触:
- Jing Gao, Doctor
- 邮箱:gj107@163.com
-
Xicheng、Beijing、中国
- 招聘中
- Peking University First Hospital
-
接触:
- Zhirong Jia
- 邮箱:jiazhirong@163.com
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Chongqing
-
Yuzhong、Chongqing、中国
- 招聘中
- Daping Hospital and the Research Institute of Surgery of the Third Military Medical University
-
接触:
- Yanjiang Wang
-
接触:
- Yingying Shen
- 邮箱:123473534@qq.com
-
Yuzhong、Chongqing、中国
- 招聘中
- The Second Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
-
接触:
- Yangmei Chen
- 邮箱:chenym1997@tom.com
-
-
Guangdong
-
Fujian、Guangdong、中国
- 招聘中
- Fujian Medical University Union Hospital
-
接触:
- Qinyong Ye
- 邮箱:unionqyye@163.com
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Guangzhou、Guangdong、中国
- 招聘中
- Guangzhou Psychiatric Hospital
-
接触:
- Mouni Tang, Doctor
- 邮箱:munitang@163.com
-
Zhongshan、Guangdong、中国
- 招聘中
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
-
接触:
- Jun Liu, Doctor
- 邮箱:docliujun@126.com
-
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Guangxi
-
Nanning、Guangxi、中国
- 招聘中
- First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University
-
接触:
- Shengliang Liang
- 邮箱:ssl_1964@163.com
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Guizhou
-
Guiyang、Guizhou、中国
- 招聘中
- The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University
-
接触:
- Lan Chu, Doctor
- 邮箱:chulan8999@sohu.com
-
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Hebei
-
Handan、Hebei、中国
- 招聘中
- Handan Central Hospital
-
接触:
- Minchen Kan, Doctor
- 邮箱:623090112@qq.com
-
Shijiazhuang、Hebei、中国
- 招聘中
- First Hospital of Shijiazhuang City
-
接触:
- Huiying Zhao
- 邮箱:13323119938@163.com
-
Tangshan、Hebei、中国
- 招聘中
- Tangshan Worker's Hospital
-
接触:
- Yongqiu Li, Doctor
- 邮箱:yongqiuli@126.com
-
Zhijiazhuang、Hebei、中国
- 招聘中
- Hebei General Hospital
-
接触:
- Peiyuan Lv, Doctor
- 邮箱:peiyuanlu@163.com
-
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Heilongjiang
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Haerbin、Heilongjiang、中国
- 招聘中
- First Affiliated Hospital of Harbin Medical University
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接触:
- Shurong Duan, Doctor
- 邮箱:duanshurongsj@163.com
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Henan
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Kaifeng、Henan、中国
- 招聘中
- Kaifeng Central Hospital
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接触:
- Huanrong Yu, Doctor
- 邮箱:yrh0656@126.com
-
Zhengzhou、Henan、中国
- 招聘中
- Henan Provincial People's Hospital
-
接触:
- Jiewen Zhang, Doctor
- 邮箱:zhangjiewen9900@126.com
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Zhengzhou、Henan、中国
- 招聘中
- People's Hospital of Zhengzhou
-
接触:
- Shuling Zhang, Doctor
-
接触:
- Bin Zhang
- 邮箱:Zyuanyuan1121@163.com
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Hubei
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Wuhan、Hubei、中国
- 招聘中
- Tongji Hospital
-
接触:
- Min Zhang
- 邮箱:4082410998@qq.com
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Wuhan、Hubei、中国
- 招聘中
- People's Hospital Affiliated Hubei Medical University
-
接触:
- Jianjun Zhang, Doctor
- 邮箱:xsssm@sina.cn
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Hunan
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Wuhan、Hunan、中国
- 招聘中
- The Third Xiangya Hospital of Central South University
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接触:
- Lu Shen
- 邮箱:shenlu2505@126.com
-
Wuhan、Hunan、中国
- 招聘中
- Wuhan University Zhongnan Hospital
-
接触:
- Hanxing Liu
- 邮箱:hanxing_liu@whu.Ed.cn
-
Wuhan、Hunan、中国
- 招聘中
- Xiangya Hospital of Central South University
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接触:
- Qiuyun Tu, Doctor
- 邮箱:qiuyuntu@126.com
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Jiangsu
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Nantong、Jiangsu、中国
- 招聘中
- Nantong University Affiliated Hospital
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接触:
- Maohong Cao, Doctor
- 邮箱:yty5532917@163.com
-
Subei、Jiangsu、中国
- 招聘中
- Subei People's Hospital of Jiangsu
-
接触:
- Jun Xu, Doctor
- 邮箱:13611572068@126.com
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Xuzhou、Jiangsu、中国
- 招聘中
- Mineral General Hospital, Xuzhou
-
接触:
- Liangqun Rong, Doctor
- 邮箱:rongliangqun@163.com
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Jiangxi
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Nanchang、Jiangxi、中国
- 招聘中
- Jiangxi Provincial People's Hospital
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接触:
- Kunnan Zhang, Doctor
- 邮箱:zkn8@163.com
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Jilin
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Changchun、Jilin、中国
- 招聘中
- The First Hospital of Jilin University
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接触:
- Li Sun, Doctor
- 邮箱:sjnksunli@163.com
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Changchun、Jilin、中国
- 招聘中
- China-Japan friendship Hospital of Jilin university
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接触:
- Qin Zhao, Doctor
- 邮箱:1292860277@qq.com
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Liaoning
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Anshan、Liaoning、中国
- 招聘中
- Changda Hospital, Anshan
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接触:
- Xiu Han, Doctor
- 邮箱:ashanxj@163.com
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Dalian、Liaoning、中国
- 招聘中
- The First Affiliated Hospital Of Dalian Medical University
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接触:
- Cui Wang, Doctor
- 邮箱:wangc817@163.com
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Dalian、Liaoning、中国
- 招聘中
- Affiliated Zhongshan hospital of Dalian university
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接触:
- Qiang Ma, Doctor
- 邮箱:13332258950@163.com
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Shenyang、Liaoning、中国
- 招聘中
- First Hospital of China Medical University
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接触:
- Yunpeng Cao, Doctor
- 邮箱:cypcmu@163.com
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Nei Monggol
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Baotou、Nei Monggol、中国
- 招聘中
- Baotou Central Hospital
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接触:
- Furu Liang, Doctor
- 邮箱:ru_liang@sina.com
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Ningxia
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Yinchuan、Ningxia、中国
- 招聘中
- General Hospital of Ningxia Medical University
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接触:
- Qin Zhang, Doctor
- 邮箱:nxzhangqing@aliyun.com
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Yinchuan、Ningxia、中国
- 招聘中
- The People's Hospital of Ningxia
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接触:
- Yongying Gao, Doctor
- 邮箱:18169110878@163.com
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Shandong
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Jinan、Shandong、中国
- 招聘中
- Qilu Hospital of Shandong University
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接触:
- Peiyan Shan, Doctor
- 邮箱:Shanpy57@163.com
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Jining、Shandong、中国
- 招聘中
- Shandong Provincial Hospital
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接触:
- Yifeng Du, Doctor
- 邮箱:duyifeng2013@163.com
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Qingdao、Shandong、中国
- 招聘中
- The Affiliated Hospital of Qingdao University
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接触:
- Jinping Sun, Doctor
- 邮箱:sunjinping@sina.com
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Qingdao、Shandong、中国
- 招聘中
- Qingdao Municipal Hospital
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接触:
- Lan Tan, Doctor
- 邮箱:dr.tanlan@163.com
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Qingdao、Shandong、中国
- 招聘中
- Qilu Hospital of Shandong University (Qingdao)
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接触:
- Bin Liang, Doctor
- 邮箱:bingliangbin@163.com
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Tai'an、Shandong、中国
- 招聘中
- The 88th Hospital of PLA
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接触:
- Jintao Zhang, Doctor
- 邮箱:zjtdoctor@126.com
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Shanghai
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Huangpu、Shanghai、中国
- 招聘中
- Shanghai Changzheng Hospital
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接触:
- Jianhua Zhuang, Doctor
- 邮箱:jianhuazh11@126.com
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Luwan、Shanghai、中国
- 招聘中
- Ruijin Hospital
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接触:
- Gang Wang, Doctor
- 邮箱:wgneuron@hotmail.com
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Putong、Shanghai、中国
- 招聘中
- RenJi hospital
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接触:
- Qun Xu, Doctor
- 邮箱:xuqun628@163.com
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Shanxi
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Taiyuan、Shanxi、中国
- 招聘中
- The First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University
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接触:
- Yuling Tian, Doctor
- 邮箱:tylzcy2018@163.com
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Xi'an、Shanxi、中国
- 招聘中
- First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
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接触:
- Qiumin Qu, Doctor
- 邮箱:quqiumin@medmail.com.cn
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Xi'an、Shanxi、中国
- 招聘中
- Tang-Du Hospital
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接触:
- Wei Zhang, Doctor
- 邮箱:zw711711@hotmail.com
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Sichuan
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Nanchong、Sichuan、中国
- 招聘中
- Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College
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接触:
- Ying Ma, Doctor
- 邮箱:yingma1314@126.com
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Zigong、Sichuan、中国
- 招聘中
- Zigong First People's Hospital
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接触:
- Xiaoya Xu, Doctor
- 邮箱:502687651@qq.com
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Tianjin
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Heping、Tianjin、中国
- 招聘中
- Tianjin Medical University General Hospital
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接触:
- Nan Zhang, Doctor
- 邮箱:nkzhangnan@163.com
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Jinnan、Tianjin、中国
- 招聘中
- Tianjin Huanhu Hospital
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接触:
- Yuying Zhou, Doctor
- 邮箱:Qiying789@sina.cn
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Xinjiang
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Urumqi、Xinjiang、中国
- 招聘中
- Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Autonomous Region
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接触:
- Xinling Meng
- 邮箱:altmxl@126.com
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- 招聘中
- Zhejiang Provincial People's Hospital
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接触:
- Enyan Yu
- 邮箱:yuenyan@aliyun.com
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- 招聘中
- First Affiliated Hospital of Zhejiang University
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接触:
- Benyan Luo, Doctor
- 邮箱:luobenyan@zju.edu.cn
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- 招聘中
- Shao Yifu Hospital of Zhejiang Medical University
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接触:
- Peilin Lu, Doctor
- 邮箱:lplzxa@163.com
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Ningbo、Zhejiang、中国
- 招聘中
- Ningbo City Medical Treatment Center Lihuili Hospital
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接触:
- Guomin Xie, Doctor
- 邮箱:drxie01@qq.com
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Wenzhou、Zhejiang、中国
- 招聘中
- First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical Univeristy
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接触:
- Zhen Wang
- 邮箱:Jane.wz@163.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
具有阿尔茨海默病家族史的患者,其特征是至少有两名一级亲属。
描述
家族性阿尔茨海默病组
纳入标准:
- 在任何与研究相关的程序之前从参与者或法定监护人处获得的书面知情同意书;
- 一个家庭中至少有两个一级亲属患有AD(临床或检测),并且2代中至少有3个是患者;
- 至少1名认知功能正常的家庭成员(年龄应大于家庭平均发病年龄);
- 携带FAD致病基因(APP/PSEN1/PSEN2)的家系;
- 本家庭年龄>18岁者均可招聘;
- 参与者认知正常或痴呆但未达到卧床不起的水平;
- 参与者能够提供两名可以提供临床信息的可靠线人;
- 根据精神障碍诊断和统计手册第四版文本修订版 (DSM-IV-R) 描述的标准诊断痴呆症;
- AD 的诊断是使用国家神经和交流障碍和中风研究所以及阿尔茨海默氏病和相关疾病协会 (NINCDS-ADRDA) 或国家老龄化研究所和阿尔茨海默氏协会 (NIA-AA) 标准进行的;
- MCI 的诊断根据 Petersen 标准进行,分类根据 Lopez 等人的方法。
排除标准:
- 由其他因素引起的痴呆症,如抑郁症、其他精神疾病、甲状腺功能障碍、脑炎、多发性硬化症、脑外伤、脑肿瘤、梅毒、获得性免疫缺陷综合症(艾滋病)、克雅氏病和其他类型的痴呆症,如血管性痴呆症( VaD)、额颞叶痴呆(FTD)、路易体痴呆(DLB)、帕金森痴呆(PDD);
- MRI 和实验室检查不支持或排除 AD 的诊断;
- 严重的循环系统、呼吸系统、泌尿系统、消化系统、造血系统疾病(如不稳定型心绞痛、无法控制的哮喘、活动性胃出血)和癌症;
- 参与者患有严重的精神疾病或严重的痴呆症,会干扰完成初始和后续临床评估;
- 参加者有酗酒或吸毒史;
- 孕妇或哺乳期妇女;
- 没有可靠的线人;
- 腰椎穿刺排除标准:凝血障碍或血小板计数<100,000个细胞/μL,腰椎穿刺前最近6个月内进行的腰椎手术干扰椎间隙的解剖,既往LP后有慢性或反复脑脊液漏的病史);
- MRI排除标准:起搏器、人工心脏瓣膜、金属假体、金属关节等电子和磁性金属植入物;眼内有金属异物;大脑中的动脉瘤夹。
正常对照组
纳入标准:
- 18岁(含)或以上;
- 正常的 MMSE 和 MoCA 评估。 MMSE>19分为文盲,>24分为受教育不足7年,>27分为受教育等于或大于7年。 文盲>13分,受教育7年以下>19分,受教育7年以上>24分。
排除标准:
- MMSE或MoCA评分异常的受试者;
- 有脑梗塞、颅脑外伤病史或MRI相关表现者;
- 其他可引起脑功能障碍的神经系统疾病(如抑郁症、脑肿瘤、帕金森病、代谢性脑病、脑炎、多发性硬化症、癫痫、脑外伤、正常颅内压脑积水等);
- 其他可引起认知障碍的全身性疾病(如肝、肾和甲状腺功能不全、严重贫血、叶酸或维生素B12缺乏、梅毒、HIV感染、酒精和药物滥用等);
- 精神和神经发育迟缓;
- 患有无法与认知检查相结合的疾病;
- MRI 的禁忌症;
- 拒绝抽血;
- 拒绝在基线时签署知情同意书。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
---|
家族性阿尔茨海默病组
具有已知突变早老素 1 (PSEN1)、早老素 2 (PSEN2) 和淀粉样蛋白前体蛋白 (APP) 的家族性阿尔茨海默病,包括突变携带者和非携带者、症状前和有症状的。
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正常对照组
正常认知控制的人
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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中国家族性阿尔茨海默病基因突变患病率.
大体时间:平均1年
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家族性阿尔茨海默病患者的已知突变(PSEN1、PSEN2 和 APP)、载脂蛋白 E (APOE) 基因型和未知突变的基因分析。
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平均1年
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FAD 的遗传、生物流体、影像学和神经心理学标志物的发展模式。
大体时间:平均3到10年
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FAD 的遗传、生物流体、影像学和神经心理学标志物的发展模式。
生化、病理、结构和功能标志物随疾病进展的动态变化。
|
平均3到10年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员神经心理功能变化.
大体时间:平均1年
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神经心理评估电池测量的神经心理功能的变化。
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平均1年
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中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员脑结构变化.
大体时间:平均1年
|
MRI测量的全脑、海马等脑结构的结构变化。
|
平均1年
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中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员脑糖代谢变化.
大体时间:平均1年
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通过 18F-氟脱氧葡萄糖 (FDG)-正电子发射断层扫描 (PET) 测量全脑、海马和其他脑结构的葡萄糖代谢变化。
|
平均1年
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中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员脑淀粉样蛋白沉积变化.
大体时间:平均1年
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淀粉样蛋白 PET 测量的全脑、海马和其他脑结构的淀粉样蛋白沉积变化。
|
平均1年
|
中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员脑tau沉积变化.
大体时间:平均1年
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通过 tau PET 测量的全脑、海马和其他脑结构的 tau 沉积变化。
|
平均1年
|
中国家族性阿尔茨海默病认知障碍不同阶段家系成员体液生物标志物的变化.
大体时间:每个生物标志物的时间范围平均为 1 年
|
体液生物标志物包括血浆、脑脊液、唾液和尿液中的 Aβ42、Aβ40、磷酸化 tau 和总 tau。
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每个生物标志物的时间范围平均为 1 年
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有效的非药物治疗(NPT)干预
大体时间:平均1年
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有效的非药物治疗(NPT)干预——包括生活方式(饮食和睡眠习惯、吸烟、饮酒和社交网络)、保健品、运动习惯、认知训练、危险因素控制——对APOE ε4携带者、MCI和痴呆症患者使用问卷。
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平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 学习椅:Jianping Jia, Doctor、Xuanwu Hospital of Capital Medical University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Jia J, Zuo X, Jia XF, Chu C, Wu L, Zhou A, Wei C, Tang Y, Li D, Qin W, Song H, Ma Q, Li J, Sun Y, Min B, Xue S, Xu E, Yuan Q, Wang M, Huang X, Fan C, Liu J, Ren Y, Jia Q, Wang Q, Jiao L, Xing Y, Wu X; China Cognition and Aging Study (China COAST) Group. Diagnosis and treatment of dementia in neurology outpatient departments of general hospitals in China. Alzheimers Dement. 2016 Apr;12(4):446-53. doi: 10.1016/j.jalz.2015.06.1892. Epub 2015 Aug 7.
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- Jia L, Fu Y, Shen L, Zhang H, Zhu M, Qiu Q, Wang Q, Yan X, Kong C, Hao J, Wei C, Tang Y, Qin W, Li Y, Wang F, Guo D, Zhou A, Zuo X, Yu Y, Li D, Zhao L, Jin H, Jia J. PSEN1, PSEN2, and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):178-191. doi: 10.1002/alz.12005.
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有用的网址
研究记录日期
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研究主要日期
学习开始 (实际的)
2005年1月10日
初级完成 (估计的)
2038年1月1日
研究完成 (估计的)
2038年1月1日
研究注册日期
首次提交
2018年8月21日
首先提交符合 QC 标准的
2018年9月1日
首次发布 (实际的)
2018年9月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月17日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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