PXE 患者的肠道微生物群和维生素 K 水平（IMPROVE 研究） (IMPROVE)

维生素 K 缺乏会导致病理性钙化，这是弹性假黄瘤 (PXE) 临床表现的基础，这是一种常染色体隐性遗传病。 很大一部分维生素 K，即 K2 形式（甲萘醌），是由肠道微生物群产生的。 在健康志愿者中，主要的甲萘醌生产者、大肠杆菌和拟杆菌属的粪便水平分别约为 5 和 9 log10 CFU/g 干重。 然而，缺乏关于 PXE 患者肠道微生物群的数据。 我们项目的目的是证明肠道微生物群组成、各种形式维生素 K 的血浆水平和 PXE 患者临床表现的严重程度之间的潜在关联。

这项研究将作为围绕生物收集“PXE 患者的临床和生物探索”的研究进行，该生物收集保存在昂热大学医院生物资源中心（生物收集 n° DC 20116-14-67，授权转移 n° 2016-27 -99). 粪便样本、血浆样本和临床数据将从诊断为 PXE 的患者中收集，这些患者将于 2019-2020 年在昂热大学医院转诊中心（法国）接受监测。 PXE 的临床严重程度将使用修改后的 Phenodex 评分进行评估。 肠道微生物群将使用宏基因组测序进行分析。 将使用 HPLC 评估血浆维生素 K 种类和甲萘醌的粪便排泄。 将使用免疫测定评估血浆 dp-ucMGP（维生素 K 状态的循环生物标志物）和血清 PIVKA-II（维生素 K 缺失诱导的蛋白质-II）。 结果将与现有 Biofortis 数据库中年龄和性别匹配的健康对照进行比较。