Β-地中海贫血携带者检测 Assiut

“地中海贫血”一词源自希腊语“Thalassa”（海）和“Haema”（血液），是指与血红蛋白 HbA 的 α 或 β 珠蛋白亚基合成缺陷相关的疾病

地中海贫血有两种主要类型：

α-地中海贫血是最常见的血红蛋白遗传异常之一，是由α珠蛋白链生成减少或缺失引起的。 α-地中海贫血在热带和亚热带世界地区流行，疟疾过去和现在仍然流行，但由于最近大量人口迁移，α-地中海贫血已成为北美、北欧和澳大利亚相对常见的临床问题

β-地中海贫血综合征是一组遗传性血液疾病，其特征是 β 珠蛋白链合成减少或缺失，导致红细胞 (RBC) 中的 Hb 减少、红细胞生成减少和贫血。 大多数地中海贫血是作为隐性特征遗传的。 纯合子或遗传杂合子复合β地贫的表型包括重型地贫和中间型地贫。 重型地中海贫血患者通常在出生后的头两年内就医，需要定期输注红细胞才能生存。 中间型地中海贫血包括出现较晚且不需要定期输血的患者。 除了罕见的显性形式外，杂合子 β-地中海贫血会导致临床沉默携带者状态。 HbE/β-地中海贫血和 HbC/β-地中海贫血在表型多样性和严重程度范围方面表现出很大的范围。 作为疾病携带者的人从父母一方获得变异基因，从另一方获得正常基因

地中海贫血普遍存在，在东南亚、南亚、中东和地中海地区的人群中更为普遍

地中海贫血是全世界最常见的遗传性贫血形式。 世界卫生组织的报告表明，每年约有 60,000 名婴儿出生时患有严重的地中海贫血。 尽管来自热带地区的人面临的风险最大，但由于人口大量迁移，这是一个日益严重的全球健康问题

人口迁移和不同种族之间的通婚在世界上几乎每个国家都引入了地中海贫血

在埃及，β-地中海贫血是最常见的类型，携带率从 5.3% 到 9% 不等，基因频率为 0.03。 因此，据估计，埃及每年将有 1,000/150 万活产婴儿患有地中海贫血病（2006 年活产婴儿总数为 1,936,205）

β 地中海贫血给患者家属和埃及政府带来了社会和经济负担。 β-地中海贫血携带者的高频率和新生儿病例率的增加是埃及制定 β-地中海贫血预防计划的重要性的紧迫原因

地中海贫血综合症，尤其是那些需要多次输血的综合症，是卫生服务的严重负担，也是一个可能在全球范围内日益严重的问题。 即使是被称为中间型地中海贫血或非输血依赖性地中海贫血的较轻微的综合征，也需要仔细随访，因为随着时间的推移，在疾病的自然病程中预计会出现并发症

终身随访和护理的需要以及影响肝脏、心脏和内分泌腺等主要器官的并发症的发生，创造了对有组织的专家服务的需求，也需要在基本药物和输血献血方面的主要资源。 就临床结果而言，研究人员预计，如果在专家中心接受全面治疗，患者将以尽可能好的生活质量生存

通过可靠的实验室方法检测无症状携带者是预防这一严重健康问题的基石。 高效液相色谱 (HPLC) 已成为首选技术，因为它可以检测大多数具有临床意义的变异。 具有内部样品制备、卓越的分辨率、快速测定时间和血红蛋白组分的准确定量的自动化系统的简单性使其成为常规临床实验室的理想方法

HBB 基因的常见突变可通过许多基于聚合酶链反应 (PCR) 的程序进行检测。 最常用的方法是反向斑点印迹分析或引物特异性扩增，使用一组探针或引物与受影响个体起源的人群中最常见的突变互补

基于实时 PCR 或微阵列技术的其他方法由于其可重复性、快速性和易于操作性，可能适用于常规临床实验室

如果靶向突变分析未能检测到突变，则可以使用扫描或序列分析。 突变扫描和序列分析的灵敏度均为 99%。 同时，应使用多重连接依赖性探针扩增 (MPLA) 来调查是否存在扩展删除

遗传疾病筛查旨在通过识别风险增加的个体来减轻这些疾病对个体的负担，从而使个体能够获得有关个人健康、未来健康和/或后代潜在健康的信息

必须向有风险的个人提供有关遗传方式、受影响儿童的遗传风险和疾病自然史的信息，包括可用的治疗方法和正在研究的治疗方法

一些国家制定了全面的国家预防计划，其中包括公众意识和教育、携带者筛查和咨询，以及有关产前诊断和植入前诊断的信息。 这些国家是意大利、希腊、塞浦路斯、英国、法国、伊朗、泰国、澳大利亚、新加坡、台湾、香港和古巴