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川崎病的遗传决定因素

2022年11月15日更新者：Imperial College London

川崎病易感性和结果的遗传决定因素

川崎病（KD）是一种婴幼儿急性自限性血管炎。尽管炎症过程对 20-25% 未治疗儿童的冠状动脉造成永久性损伤，但大多数患者康复后没有后遗症。怀疑是感染性病因，但尚未确定病原体。研究人员旨在确定川崎病易感性和冠状动脉瘤发展的潜在基因。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

要解决的问题；

川崎病现在是日本和北美儿童获得性心脏病的最常见原因。当有遗传倾向的儿童遇到一种尚未鉴定的传染物时，就会出现川崎病，这种病原体可能只会导致没有遗传倾向的儿童出现轻微疾病或根本不会生病。其他儿童可能会遭受冠状动脉永久性损伤。鉴定所涉及的基因将有助于提高对该疾病的了解，并开发更好的治疗方法。

客观的

研究人员旨在确定川崎病易感性和冠状动脉瘤发展的潜在基因。

设计

该研究将通过参与的 NHS 医院或通过英国川崎支持小组的记录招募核心家庭（受影响的儿童及其亲生父母）。

研究规模

400 名受影响的儿童和双方的亲生父母（即 1200 名参与者）

程序

将从父母（或 16 岁及以上的儿童）处获取使用适合年龄的患者/父母/监护人信息表的知情同意书，并从 16 岁以下的儿童（如果适用）处获取同意书。急性病期间招募的儿童；常规临床和实验室数据以及研究样本（血液、尿液、咽拭子）。追溯招募的儿童；研究问卷（由父母完成），唾液样本。来自父母的唾液样本

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

1379

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

英国
- - London、英国、W2 1PG
    - Imperial College London

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

川崎病医院顾问照顾的儿童，英国川崎支援小组成员的家庭

描述

纳入标准：

如果治疗的临床医生诊断出可能患有川崎病（即使他们不符合以下川崎病标准），将招募受影响的儿童。

目前 KD 的标准诊断标准（Circulation 2001 103 335-336 doi: 10.1161/01.CIR 103.2.335）是：

发烧至少五天加上以下标准中的四项：

四肢周围变化急性期：手足红斑、水肿恢复期：指尖膜状脱屑
多形性皮疹
双侧无痛球结膜充血无渗出液
口唇及口腔变化：口唇红斑、开裂、草莓舌、口咽黏膜弥漫性充血
颈部淋巴结肿大（>1.5cm 直径），通常为单侧如果他们有发烧和上述标准中的两个或三个以及 CRP 升高或冠状动脉扩张的超声心动图证据。

受影响儿童的父母必须是亲生父母。

排除标准：

未诊断出可能患有川崎病的儿童

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：其他

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
川崎病川崎病影响儿童
川崎病患儿的父母

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
川崎患者冠状动脉瘤的易感性大体时间：结束日期; 2022 年 12 月 30 日	鉴定与冠状动脉瘤易感性相关的基因	结束日期; 2022 年 12 月 30 日

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
川崎病患者的疾病严重程度大体时间：结束日期; 2022 年 12 月 30 日	鉴定与疾病严重程度相关的基因	结束日期; 2022 年 12 月 30 日