丙酮酸激酶缺乏症流行病学研究 (PIECE) (PIECE)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
丙酮酸激酶缺乏症流行病学研究。国际、多中心、流行病学观察研究
丙酮酸激酶缺乏症 (PKD) 是最常见的红细胞糖酵解酶缺陷，由 PKLR 基因突变引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血。
本研究的主要目标是在表现出慢性贫血和/或脾肿大和/或严重和/或高胆红素血症和/或长期新生儿黄疸和/或病因不明的胆石症病史的患者中诊断丙酮酸激酶缺乏症。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
丙酮酸激酶缺乏症是最常见的红细胞糖酵解酶缺陷，可导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血，由 PKLR 基因突变引起。 PKLR 编码一种丙酮酸激酶，该激酶催化磷酸烯醇丙酮酸转磷酸化为丙酮酸和 ATP。 目前的治疗选择是红细胞输注、螯合和脾切除术。
这是一项国际性、多中心、流行病学和观察性研究。
符合纳入标准的患者将被纳入研究，并通过下一代测序 (NGS) 对 PKLR 突变进行基因检测。 NGS 检测到的任何突变都将通过 Sanger 测序进行确认。
PKLR 阳性样本（致病性变异的纯合子或复合杂合子）将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 进行分析，以确定潜在的生物标志物，并与合并的对照样本进行比较，以建立 PKD特异性生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
75
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Florida
-
Pembroke Pines、Florida、美国、33024
- Intervent Clinical Research Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 30年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
5岁以上30岁以下，因慢性贫血或病因不明的胆石症或胆囊炎，高度怀疑PK缺乏症的患者
描述
纳入标准：
- 从参与者或法定代表处获得知情同意
- 参与者等于或大于 5 岁或等于或小于 30 岁
- 参与者表现出以下无明显病因的症状：
- 慢性贫血和/或
- 脾肿大和/或
- 黄疸和/或
- 胆石症和/或
- 胆囊炎和/或
- 高胆红素血症和/或
- 新生儿黄疸病史
- 参与者被临床诊断为 PK 缺陷
排除标准：
- 无法提供知情同意
- 参加者没有慢性贫血、脾肿大、黄疸、胆石症、胆囊炎、高胆红素血症和长期新生儿黄疸病史
- 慢性贫血或脾肿大或黄疸或胆石症或胆囊炎或核黄疸的病因明确，不是由于PK缺乏
- 参与者年龄小于 5 岁或大于 30 岁
- 以前参加过 PIECE 研究
- 被羁押人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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存在丙酮酸激酶缺乏症风险的患者
由于慢性贫血或胆石症或病因不明的胆囊炎，年龄大于 5 岁且小于 30 岁的患者存在丙酮酸激酶缺乏症的风险
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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从 16,000 名 PK 缺陷疑似病例队列中鉴定出 100 名 PKLR 阳性参与者
大体时间：24个月
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通过使用各自患者的干血样本进行确认测试（PKLR 基因的下一代测序），在 16.000 名疑似病例的队列中，确定的丙酮酸激酶缺乏症患者的数量在其 PKLR 基因中显示出突变/致病性变异
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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PKLR 阳性队列中的生物标志物建立
大体时间：24个月
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干血斑样本中小分子的定量测定将通过液相色谱多反应监测质谱法进行验证，并与合并的对照组进行比较。
统计上最有效的分子将被视为疾病特异性生物标志物。
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Peter Bauer, M.D.、CENTOGENE GmbH
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- Beutler E, Gelbart T. Estimating the prevalence of pyruvate kinase deficiency from the gene frequency in the general white population. Blood. 2000 Jun 1;95(11):3585-8.
- Carey PJ, Chandler J, Hendrick A, Reid MM, Saunders PW, Tinegate H, Taylor PR, West N. Prevalence of pyruvate kinase deficiency in northern European population in the north of England. Northern Region Haematologists Group. Blood. 2000 Dec 1;96(12):4005-6. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年1月13日
初级完成 (实际的)
2021年5月31日
研究完成 (实际的)
2021年5月31日
研究注册日期
首次提交
2019年3月1日
首先提交符合 QC 标准的
2019年3月6日
首次发布 (实际的)
2019年3月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2023年2月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月8日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PIECE 01-2019
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
该计划将在稍后阶段确定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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