罕见遗传病的功能基因组学：实现具有高诊断能力的创新工具
2019年11月4日 更新者：Diego Centonze、Neuromed IRCCS
该项目旨在从遗传/诊断和临床/实验的角度提高对一组重要罕见病的理解，并旨在开发一种或多种诊断方案。
该研究将通过应用互补的实验策略进行，范围从病理学的临床、遗传和分子特征到寻找罕见变异和细胞疾病模型的开发。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
- 患者和亲属的临床评估
- 基因组外显子组遗传变异的高通量分析
- 基因型-表型关联测试
- 鉴定罕见病的遗传风险变异
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Diego Centonze, MD
- 电话号码：+39 0865915212
- 邮箱：centonze@uniroma2.it
学习地点
-
-
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Pozzilli、意大利、86077
- IRCCS Neuromed
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接触：
- Alba Di Pardo, PhD
- 电话号码：0865915212
- 邮箱：dipardoa@hotmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
患者将从 IRCCS Neuromed 的罕见疾病中心和 IGB CNR 根据特定的纳入标准进行选择。
该研究将包括以家庭为基础的方法招募的大约 300 名受试者。
描述
纳入标准：
- 受以下疾病影响的患者：SLA、II 型色素失禁症、Rett 综合征、Paget 病、Pompe 病、免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常、皮质畸形和恶性癫痫性脑病
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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案例
罕见病患者
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控制
健康的父母和亲戚
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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鉴定导致罕见疾病的遗传变异
大体时间：两年
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外显子测序数据分析；遗传变异的注释；选择在病例中存在而在对照中不存在的变体
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两年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Diego Centonze, MD、Head of Neurology Unit
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2019年10月31日
初级完成 (预期的)
2021年7月31日
研究完成 (预期的)
2022年7月31日
研究注册日期
首次提交
2019年11月4日
首先提交符合 QC 标准的
2019年11月4日
首次发布 (实际的)
2019年11月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年11月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年11月4日
最后验证
2019年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.