健康儿童的血清基础类胰蛋白酶水平 (KID-Tryp)

位于 Necker-Enfants Malades 医院的国家肥大细胞增多症参考中心 (CEREMAST) 特别关注两组罕见疾病，其共同点是肥大细胞过度激活：肥大细胞增多症和肥大细胞激活综合征 (MCAS)。 与 MCAS 的症状完全由这种异常的肥大细胞激活引起的不同，在肥大细胞增多症中，肥大细胞在不同的靶器官中还存在扩张和克隆性积累。 这两种疾病的临床表现各不相同，并且可以在儿童早期开始。 虽然肥大细胞增多症的诊​​断标准已经确立，但 MCAS 的诊断标准尚不清楚，导致重大诊断错误，因此患者护理不佳。

在 CEREMAST 的儿科部门，仅跟踪了 700 多名患有肥大细胞增多症的儿童和 150 名患有 MCAS 的儿童。 对每位患者进行类胰蛋白酶测定。 多年来，CEREMAST 能够确认目前给予的 <11.4µg/L 类胰蛋白酶标准在儿童中无效，并清楚地证明正常类胰蛋白酶水平在儿童中随着年龄的增长而增加。 CEREMAST 对几名患有 MCAS 并伴有遗传性高α-类胰蛋白酶血症 (HAT) 的患者进行了随访，平均诊断延迟了 4 年。 照顾这些患者的医生知道 7µg/L 的类胰蛋白酶在儿童中可能是病态的，本可以避免这种游荡，并允许更快地实施有效的抗组胺药治疗。

最近的研究表明，常染色体显性遗传的家族性高胰蛋白酶血症或遗传性高α-类胰蛋白酶血症 (HAT) 与 TPSAB1 基因拷贝数的增加有关，该基因编码类胰蛋白酶 alpha 1 和 beta。 到目前为止，在所有 CEREMAST 患者中系统地寻找 TPSAB1 基因的扩增，已经注意到重复可能与 6 μg/L 的类胰蛋白酶有关，这在儿童中被认为是正常的。

迄今为止，尚无研究评估 18 岁以下儿童的类胰蛋白酶标准。

该研究的重点是类胰蛋白酶在 0 至 18 岁儿童对照人群中的剂量。

在 Necker-Enfants Malades 医院的外科部门接受全血细胞计数 (CBC) 的每位患者都将被选中参与该研究。 CBC 分析后，剩余的样本将保留用于本研究，而不是被丢弃。

根据年龄了解类胰蛋白酶的标准对于皮肤科医生、过敏症专家和儿科医生照顾疑似 MCAS 或肥大细胞增多症患者来说是一个重要的工具。 因此，血液测试可以避免几年在 MCAS 和肥大细胞增多症中的诊断徘徊。