丙酮酸羧化酶缺乏症的临床试验
总计2961个结果
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation招聘中
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.招聘中
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National Taiwan University HospitalPTC Therapeutics完全的
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University Hospital, Montpellier招聘中
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National Taiwan University HospitalPTC Therapeutics完全的
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Agios Pharmaceuticals, Inc.邀请报名
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用巴特综合症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT1、CPT2) | 长链羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原贮积障碍 | 丙酮酸羧化酶缺乏症 | 酰基辅酶 A 脱氢酶家族,成员 9,缺乏美国
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Agios Pharmaceuticals, Inc.招聘中小儿丙酮酸激酶缺乏症 | 小儿溶血性贫血美国, 西班牙, 德国, 荷兰, 加拿大, 法国, 以色列, 瑞士, 意大利
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Agios Pharmaceuticals, Inc.主动,不招人小儿丙酮酸激酶缺乏症 | 小儿溶血性贫血美国, 西班牙, 丹麦, 火鸡, 荷兰, 捷克语, 英国, 德国, 加拿大, 瑞士
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Agios Pharmaceuticals, Inc.终止
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Rigshospitalet, Denmark未知碳水化合物代谢,先天性错误 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢,先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症(糖原贮积病 XV 型) | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症丹麦
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的长链脂肪酸氧化障碍 (LC-FAOD) | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 (CPT II) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国, 英国
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... 和其他合作者完全的
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Agios Pharmaceuticals, Inc.招聘中丙酮酸激酶缺乏症美国, 德国, 西班牙, 意大利, 英国, 捷克语, 法国, 加拿大, 大韩民国, 荷兰, 火鸡, 葡萄牙, 丹麦, 爱尔兰, 瑞士, 泰国
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Agios Pharmaceuticals, Inc.主动,不招人
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Agios Pharmaceuticals, Inc.完全的贫血、溶血 | 丙酮酸激酶缺乏症美国, 英国, 荷兰, 加拿大, 丹麦, 法国, 意大利, 爱尔兰, 泰国
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Agios Pharmaceuticals, Inc.主动,不招人丙酮酸激酶缺乏症美国, 西班牙, 日本, 加拿大, 英国, 大韩民国, 爱尔兰, 泰国, 意大利, 火鸡, 丹麦, 巴西, 法国, 德国, 荷兰, 瑞士
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Agios Pharmaceuticals, Inc.完全的贫血、溶血 | 丙酮酸激酶缺乏症美国, 西班牙, 瑞士, 火鸡, 德国, 法国, 英国, 日本, 荷兰, 巴西, 加拿大, 捷克语, 丹麦, 意大利, 大韩民国, 泰国
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Origin Biosciences完全的钼辅助因子缺乏症 | 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症西班牙, 以色列, 美国, 英国, 加拿大, 荷兰, 德国, 沙特阿拉伯, 突尼斯, 日本, 意大利, 马来西亚, 波兰, 火鸡
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Origin Biosciences完全的钼辅助因子缺乏症 (MoCD) | 罕见的常染色体隐性遗传病 | 钼依赖性酶(亚硫酸盐氧化酶 [SOX]、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶)活性不足美国
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Medical University of Graz完全的健康 | 氧化应激 | 维生素 B 12 缺乏症 | 多酚 | 硫胺素和烟酸缺乏状态 | 吡哆醇缺乏症 | 叶酸缺乏性贫血,饮食 | 过氧化物酶;缺点 | 同型半胱氨酸;代谢紊乱奥地利
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 尿素循环障碍 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 瓜氨酸血症 1 | ARGI缺乏症 | 美国手语缺陷 | 屁股不足 | 缺乏症美国
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Alexion招聘中沃尔曼病 | 胆固醇酯贮积症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 酸性胆固醇酯水解酶缺乏症,2 型 | 酸性脂肪酶缺乏症 | 缺乏症 | 缺乏 LAL法国, 比利时, 美国, 西班牙, 德国, 希腊, 以色列, 意大利, 斯洛文尼亚, 英国, 巴西, 加拿大, 丹麦, 澳大利亚, 克罗地亚, 捷克语, 爱尔兰, 墨西哥, 荷兰, 波兰, 葡萄牙, 沙特阿拉伯
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA,OMIM *605257,高 IgM 免疫缺陷,2 型; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A,OMIM *606224,贫血,溶血,由于 UMPH1 缺乏 | UMPS,OMIM *613891,乳清酸尿症 | DHODH,OMIM *126064,米勒综合征(轴后肢面发育不全) | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD,*1140120,发育性和癫痫性脑病 | ADA2,OMIM *607575... 及其他条件美国
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); University... 和其他合作者主动,不招人
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)撤销尿素循环障碍,先天性 | 先天性代谢错误 | 丙酸血症 | 甲基丙二酸血症 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
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Glycomine, Inc.主动,不招人
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Landspitali University HospitalMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)完全的
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Maggie's Pearl, LLC主动,不招人Pmm2-CDG | 磷酸甘露糖变位酶 2 缺乏症 | 磷酸甘露糖变位酶 2 先天性糖基化障碍 | 磷酸甘露糖变位酶 II 先天性糖基化障碍 | 磷酸甘露糖变位酶 II 缺乏症美国
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Oregon Health and Science University完全的
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Oregon Health and Science University完全的三功能蛋白缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症