卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症的临床试验
总计110个结果
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University of Pennsylvania暂停
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的肉碱棕榈酰转移酶(CPT I 或 CPT II)缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶 (CACT) 缺乏症美国, 英国
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的长链脂肪酸氧化障碍 (LC-FAOD) | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 (CPT II) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国, 英国
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完全的
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Rigshospitalet, Denmark未知碳水化合物代谢,先天性错误 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢,先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症(糖原贮积病 XV 型) | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症丹麦
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Oregon Health and Science University完全的普通志愿者 | 三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肌病美国
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Oregon Health and Science University完全的
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完全的极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 (CPT2) 缺乏症 | 线粒体三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 长链 3 羟酰辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国
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Oregon Health and Science University完全的三功能蛋白缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
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Alexion招聘中沃尔曼病 | 胆固醇酯贮积症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 酸性胆固醇酯水解酶缺乏症,2 型 | 酸性脂肪酶缺乏症 | 缺乏症 | 缺乏 LAL法国, 比利时, 美国, 西班牙, 德国, 希腊, 以色列, 意大利, 斯洛文尼亚, 英国, 巴西, 加拿大, 丹麦, 澳大利亚, 克罗地亚, 捷克语, 爱尔兰, 墨西哥, 荷兰, 波兰, 葡萄牙, 沙特阿拉伯
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Duke UniversityDavid Grant U.S. Air Force Medical Center完全的
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Alexion Pharmaceuticals完全的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 胆固醇酯贮积病(CESD) | 缺乏 LAL法国, 美国, 英国, 捷克语
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 尿素循环障碍 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 瓜氨酸血症 1 | ARGI缺乏症 | 美国手语缺陷 | 屁股不足 | 缺乏症美国
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Alexion Pharmaceuticals完全的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 缺乏 LAL | 胆固醇酯贮积症 (CESD)法国, 英国, 美国, 加拿大, 捷克语
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)终止瓜氨酸血症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 | 氨基甲酰磷酸合酶 I 缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症美国
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CENTOGENE GmbH Rostock撤销
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Alexion Pharmaceuticals完全的
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... 和其他合作者完全的
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 和其他合作者完全的
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Landspitali University HospitalMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)完全的
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Massachusetts General HospitalAlexion Pharmaceuticals未知
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social Services完全的
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iECURE, Inc.招聘中尿素循环障碍,先天性 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(疾病)英国
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Alexion完全的沃尔曼病 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症美国, 加拿大, 英国, 意大利, 法国
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Shenzhen People's Hospital招聘中
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University of California, San FranciscoNational Institute on Aging (NIA)完全的
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用巴特综合症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT1、CPT2) | 长链羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原贮积障碍 | 丙酮酸羧化酶缺乏症 | 酰基辅酶 A 脱氢酶家族,成员 9,缺乏美国
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Hospices Civils de Lyon未知Patients Waiting for a Liver Transplant.法国
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University of South AustraliaAmerican Egg Board完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc主动,不招人
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry招聘中服药依从性 | 依从性,药物 | 治疗依从性 | 家族性高胆固醇血症 | 动机面试 | 坚持,耐心 | 治疗依从性和依从性 | 患者依从性 | 坚持 | 高胆固醇血症,家族性 | 患者依从性 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传 | 基因检测 | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 治疗依从性和依从性 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症 | 遵守 | 治疗依从性 | 高胆固醇血症,家族性,1 | 高胆固醇血症,家族性,2 | 高胆固醇血症,家族性,3 | 高胆固醇血症,家族性,4 | 高胆固醇血症,家族性,4,常染色体隐性 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传,B 型 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3 | 载脂蛋白 B-100,家族性缺陷俄罗斯联邦
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Duke UniversityEggland's Best完全的
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Alexion Pharmaceuticals完全的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症法国, 波兰, 英国, 西班牙, 墨西哥, 火鸡, 日本, 澳大利亚, 俄罗斯联邦, 美国, 德国, 意大利, 捷克语, 阿根廷, 克罗地亚
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Alexion Pharmaceuticals完全的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症西班牙, 德国, 意大利, 美国, 克罗地亚, 加拿大, 俄罗斯联邦, 丹麦, 英国, 比利时, 墨西哥, 澳大利亚, 荷兰, 巴西, 火鸡
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Enzyvant Therapeutics GmBH完全的法伯病 | 法伯氏病 | 法伯脂肪肉芽肿病 | 酸性神经酰胺酶缺乏症 | 神经酰胺酶缺乏症 | N-月桂基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 | ASAH1突变美国, 埃及, 加拿大, 意大利, 火鸡, 阿根廷, 德国, 印度, 瑞典
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)撤销尿素循环障碍,先天性 | 先天性代谢错误 | 丙酸血症 | 甲基丙二酸血症 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...招聘中